PGS.TS Trần Minh Điển - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết mới đây đã cùng đoàn công tác của bệnh viện tới Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang. Tại đây, đoàn công tác đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân (đều ở huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang) mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.
Trong đó, ba bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.
Bệnh nhân lớn tuổi nhất 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái.
Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
 |
| Đoàn công tác tặng quà cho các bệnh nhân. Ảnh: BSCC. |
Đoàn công tác cũng thăm khám và chẩn đoán hai bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó có một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormone thay thế suốt đời
Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong buổi thăm khám mới 9 tuổi. Theo gia đình cho biết, từ khi sinh ra bệnh nhi này đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám, bệnh nhi đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.
Theo PGS.TS Trần Minh Điển, các bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Họ thuộc nhóm dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.
Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu cho bệnh viện cơ sở này.
