Dĩ nhiên ông không biết chính xác ngày hay giờ, nhưng ông biết khá rõ nhờ vào công trình nghiên cứu về các đồng hồ sinh học tí hon gắn kết với những nhiễm sắc thể của chúng ta.
Những đoạn kết thúc của các ADN này, được gọi là telomere, có thể dự đoán chính xác tuổi thọ: telomere càng ngắn, thì tuổi thọ càng ít. Nhưng đó không phải là thông tin duy nhất mà những đoạn ADN thú vị này có thể dự đoán. Telomere ngắn cũng cho biết nguy cơ cao về thoái hóa tủy xương, bệnh gan, bệnh về da và phổi.
Biết được điều này, Alder và các nhà khoa học khác đã làm việc liên tục với telomere trong suốt ba thập kỷ qua, cố gắng tìm ra cách để kéo dài chúng và nghiên cứu những đột biết bên trong chúng.
Hiện nay, một nhóm nghiên cứu bao gồm Alder đã tìm ra mối liên kết giữa telomere và bệnh phổi. “Khi chào đời, các telomere của chúng ta dài hơn. Tuổi tác càng cao, thì chúng càng ngắn lại”, Alder cho biết.
Alder hiện đang là trợ lý giáo sư về lý sinh và phát triển sinh học tại Đại học Brigham Young. “Chúng tôi đã khám phá ra rằng những người mắc bệnh phổi có telomere ngắn hơn chúng ta”.
Alder hiện đang nghiên cứu các đột biến gen gây ra hiện tượng telomere ngắn một cách không tự nhiên ở con người. Trong nghiên cứu gần đây Alder đồng tác giả với các đồng nghiệp tại Đại học John Hopkins, đăng trên Journal of Clinical Investigation và Chestcho thấy những đột biến này liên quan đến cả hai triệu chứng chứng xơ hóa và tràn khí phổi.
Telomere là đầu bịt bảo vệ cho các nhiễm sắc thể của chúng ta, giống như đầu nhựa bọc ở cuối dây giày. Mỗi lần tế bào phân chia và nhân bản, đoạn ADN tại cuối telomere bị ngắn đi. Bởi vì quá trình phân chia tế bào diễn ra suốt cuộc đời nên telomere ngày càng ngắn khi chúng ta già đi.
Khi telomere hết, tế bào trở nên không hoạt động hoặc chết, từ đó dẫn đến bệnh tật. Một vài nhà khoa học đã tìm ra cách kéo dài telomere, nhưng đó cũng không phải là phép tiên: duy trì chiều dài teleomere có thể dẫn đến nhiều vấn đề phức tạp khác như ung thư.
“Đây rõ ràng là một tình huống nan giải”, Alder chia sẻ. “Quá ít, bạn già trước tuổi; quá nhiều, bạn có thể mắc nhiều bệnh nghiêm trọng hơn. Cần phải vừa đủ”.
Những phát hiện từ nghiên cứu về tràn khí phổi – một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu tại Mỹ – là rất quan trọng. Nhóm nghiên cứu thấy rằng một tỷ lệ nhỏ những người tiến triển tràn khí phổi nặng có mang các đột biến tại một trong những gen chịu trách nhiệm duy trì telomere.
Bởi vì đột biến tại gen telomere được biết đến như tác nhân gây xơ hóa phổi, phát hiện này đã chỉ ra mối liên hệ giữa hai căn bệnh mà trước đây được cho là không liên quan. Những đột biến này cũng có tác động lên các thế hệ sau.
“Những gia đình có đột biến telomere sẽ di truyền cho các thế hệ sau, tức là thế hệ con cháu sẽ khởi đầu với các telomere ngắn. Cứ mỗi thế hệ kế tiếp, căn bệnh ngày càng xấu đi và xuất hiện sớm hơn”, Alder cho biết.
Trong khi chỉ những người với telomere rất ngắn có nguy cơ cao mắc bệnh phổi, phát hiện ra mối liên kết này đã không được ngờ tới. Nghiên cứu của Alder sẽ tập trung vào nguyên nhân tại sao nó diễn ra.
“Phần lớn người ta đều không nhận ra rằng bệnh phổi là tác nhân gây chết người phổ biến thứ ba tại Mỹ”, Mary Armanios cho hay, bà hiện là người dẫn đầu công trình nghiên cứu và là giáo sư thỉnh giảng về ung thư tại Khoa Y thuộc Đại học John Hopkins. “Nghiên cứu về telomere mang đến các lợi ích trực tiếp và to lớn cho lĩnh vực về phổi của sức khỏe cộng đồng”.
Nghiên cứu đã cho thấy người hút thuốc có nguy cơ cao mắc bệnh phổi do các đột biến telomere. Hút thuốc – ngay cả chỉ trong một thời gian ngắn của cuộc đời – có thể mang lại những hiểm họa cao hơn nữa.
