Rian Rodriguez Pena là một bé gái 2 tuổi, đến từ Mississauga, Canada. Giống như nhiều em nhỏ khác, vẻ đáng yêu của Rian thu hút người đối diện, nhưng em lại đang mang trong mình một căn bệnh hiếm, mà chỉ hơn 100 người trên thế giới mắc phải.
Ngay khi Rian ra đời không lâu, Shillann, mẹ của bé đã cảm thấy con gái mình có những biểu hiện không bình thường. Khi Rian được bốn tháng tuổi, cô bé gần như ngủ cả ngày, ăn kém và không thể chơi đồ chơi.
Shillann đưa con gái đến bệnh viện, sau 7 tháng với rất nhiều các kiểm tra như MRIs, EKGs, xét nghiệm máu và tủy sống. Các bác sĩ đã đưa ra chẩn đoán, bé Rian bị mắc chứng Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADC), một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp.
AADC ảnh hưởng đến khả năng tạo ra các chất dẫn truyền thần kinh như dopamine và serotonin của não, khiến việc dẫn truyền tín hiệu giữa các tế bào nhất định trong hệ thần kinh bị ảnh hưởng, tương tự như bệnh Parkinson. Đây là một chứng bệnh rất hiếm gặp với chỉ 130 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
AADC gây ra ảnh hưởng đến khả năng vận động và phát triển của bé Rian. Cô bé không đạt được các dấu mốc phát triển như một em bé bình thường, Rian không thể tự ngồi dậy, xoay mình, cầm nắm đồ vật và không thể nói được.
 |
| Bé Rian Rodriguez Pena (trái) cùng chị gái của mình. Ảnh: Facebook. |
Bác sĩ Jim Dowling, Bệnh viện Nhi Toronto, người chẩn đoán cho Rian, chia sẻ ông chỉ biết có hai trường hợp khác được xác định mắc AADC ở Canada. Theo ông Dowling, tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc AADC là từ 5 đến 7 năm.
Hiện nay, một liệu pháp gen mới được áp dụng để điều trị AADC, có thể cho phép bệnh nhân sản xuất ra dopamine và serotonin. Theo một báo cáo, liệu pháp này đã từng được áp dụng với một cậu bé người Đài Loan. Sau khi thực hiện liệu pháp gen cùng một vài năm vật lý trị liệu, cậu bé đã có thể tự đứng vững.
Tuy nhiên, liệu pháp điều trị này hiện mới được thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ và chưa được chấp thuận để đưa vào áp dụng ở khu vực Bắc Mỹ.
