Bạn có thể chuyển sang phiên bản mobile rút gọn của Tri thức trực tuyến nếu mạng chậm. Đóng

Bé sơ sinh bị bệnh hiếm gặp

Bệnh nhi là bé trai mới chào đời ngày 3/10 tại tỉnh Đồng Tháp. Hiện bé nằm tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, TP.HCM để các bác sĩ chuẩn bị phẫu thuật.

Ngày 6/10, anh Phan Thanh Mỹ, cha của bé, cho biết bé là con đầu lòng của vợ chồng anh. Khi bé chào đời (cân nặng 3,5kg) đã mang dị tật bẩm sinh bất thường.

Khi anh được bà con, hàng xóm góp tiền để đưa con đi Bệnh viện Nhi Đồng 1 điều trị, vợ anh vẫn còn nằm hậu sản ở bệnh viện địa phương.

Bé sơ sinh chờ được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. Do cha mẹ bé quá nghèo nên bà con, hàng xóm đã góp được 5,3 triệu đồng giúp người cha đưa bé lên TP.HCM điều trị.

Về chi phí phẫu thuật cho bé, bác sĩ Trung Hiếu khẳng định gia đình có thể yên tâm vì trẻ dưới 6 tuổi được điều trị bệnh miễn phí do đã có quỹ bảo hiểm y tế chi trả.

Với những chi phí bảo hiểm y tế chưa thanh toán, bệnh viện có thể vận động thêm mạnh thường quân để hỗ trợ điều trị cho bé.

Theo bác sĩ Nguyễn Tiến Thành - khoa ngoại tổng hợp Bệnh viện  Nhi Đồng 1, bé trai này được chẩn đoán bị bệnh lộ ổ nhớp.

Đây là bệnh lý bẩm sinh rất hiếm gặp ở trẻ em và thường kèm theo nhiều dị tật. Lộ ổ nhớp sẽ kèm theo lộ bàng quang, thoát vị thành bụng; xương chậu, xương mu của bé không khép lại được...

Hiện bé tự thở bình thường, đang được bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh để chống nhiễm trùng do bệnh lý này có nguy cơ gây nhiễm trùng rất cao, đặc biệt là sau mổ.

Bé hiện phải hoàn toàn nhịn ăn và được nuôi ăn bằng đường tĩnh mạch để cung cấp dinh dưỡng cho cơ thể. Toàn bộ khối thoát vị nằm bên ngoài thành bụng được chăm sóc bằng cách đắp gạc ẩm lên trên để không bị chảy máu, không bị khô gây hư các niêm mạc.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu - phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 - cho biết dị tật của bé trai này rất phức tạp. Bình thường em bé khi chào đời tất cả các vùng, bộ phận cần che phủ sẽ được che phủ hết, nhưng em bé này không như vậy nên một số bộ phận bị lộ hết ra ngoài thành một mớ hỗn độn.

Ảnh: L.TH.H.

Ruột của bé không chỉ nằm ngoài vùng bụng dưới mà còn bị lộn ngược ra ngoài như người ta lộn ruột gà để làm sạch bên trong. Bọng đái, hai lỗ niệu quản của bé cũng bị lộn ngược ra ngoài, khiến nước tiểu không có chỗ chứa và chảy tràn ra. Xương mu của bé cũng không khép kín được mà bị hở toác ra.

Bé còn bị dị tật không có hậu môn, chỉ có một quả thận, mông có bướu mỡ, bàn chân trái không có ngón chân và ở bắp chân trái còn mọc thêm bàn chân, bộ phận sinh dục của bé tuy có nhưng chỉ như một hạt bắp ló ra.

Bác sĩ Trung Hiếu cho biết bệnh viện đã lên kế hoạch mổ trong giai đoạn sơ sinh cho bé. Tuy nhiên để giải quyết hết các dị tật phức tạp nói trên, bệnh viện phải phẫu thuật nhiều lần, mỗi lần mổ mất khoảng 5-6 giờ. Êkip phẫu thuật gồm có các bác sĩ ngoại tổng hợp, hồi sức sơ sinh, niệu...

Bệnh nhi này sẽ được phẫu thuật khâu nối hai nửa bọng đái lại cho liền nhau, tạo hình niệu đạo, tái tạo hậu môn, đưa bọng đái vào trong ổ bụng, phẫu thuật khép xương mu, khép da... Đây là bệnh nhi thứ năm bị đa dị tật phức tạp mà bệnh viện từng tiếp nhận phẫu thuật.

Theo bác sĩ Trung Hiếu, tỉ lệ trẻ bị đa dị tật như bé trai nói trên rất thấp, với 1/200.000-400.000 trẻ sinh ra mới có một bé bị. Cho đến nay y học vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây đa dị tật thai nhi là gì. Do chưa xác định được nguyên nhân nên cũng chưa có biện pháp phòng ngừa.

Không thể phát hiện hết các dị tật

Thạc sĩ, bác sĩ Lê Văn Hiền - phó giám đốc Bệnh viện phụ sản Mê Kông - cho biết như vậy về việc tầm soát, phát hiện dị tật thai nhi hiện nay.

Theo bác sĩ Hiền, dị tật bẩm sinh rất đa dạng, với sự phát triển y học hiện nay cũng chỉ phát hiện được những dị tật thường gặp. Hơn nữa phải là các bác sĩ chuyên ngành và có kinh nghiệm thì mới phát hiện được, đặc biệt với những dị tật nhỏ, khó thấy.

Ngoài ra, “có nghĩ đến thì mới tìm thấy, không nghĩ đến thì có ngay trước mắt cũng không thấy”.

Mà “trong một rừng những dạng dị tật khác nhau”, muốn nghĩ đến thì phải hỏi tiền sử gia đình thai phụ, bản thân, nghề nghiệp, nơi ở, tiếp xúc hóa chất và thăm khám kỹ mới nghĩ ra được những dị tật nào cần tìm.

http://tuoitre.vn/tin/song-khoe/20141008/be-so-sinh-bi-benh-hiem-gap/655513.html

Theo Lê Thanh Hà/ Tuổi Trẻ

Bạn có thể quan tâm