Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) đã tiếp nhận bệnh nhân nam (11 tuổi, trú tại Thanh Hóa) tới khám do phát triển chiều cao bất thường cùng cấu trúc lồng ngực nhô ra tương tự ức gà. Ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng tuổi.
Tại Bệnh viện E, bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, chỉ định bệnh nhân chụp X-quang toàn thân và xét nghiệm ADN.
Trao đổi với Zing, bác sĩ Liên cho hay kết quả phát hiện có thương tổn ở đoạn gene FBN1, qua đó kết luận bé trai mắc hội chứng Marfan. Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết, đồng thời gây tổn thương nhiều cơ quan như tim, phổi, mạch máu, dây chằng, xương...
 |
| Bé trai 11 tuổi cao 1,8 m cùng xương ức nhô ra bất thường. Ảnh: BSCC. |
Sau đó, bác sĩ Liên tư vấn bệnh nhân cần được dự phòng tổn thương các cơ quan nếu xảy ra bất thường, từ đó hạn chế nguy cơ bệnh diễn biến xấu. Bé trai cũng được bác sĩ gợi ý chọn nghề nghiệp, các môn thể thao hạn chế phải gắng sức, đồng thời khám sức khỏe định kỳ.
Biểu hiện rõ nhất của hội chứng Marfan là cơ thể cao, mỏng nhưng hình thể của chi trên, dưới, ngón tay chân không tương xứng. Bên cạnh đó, xương ức của bệnh nhân còn bị nhô ra ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao và răng dày.
Đáng chú ý, người mắc hội chứng này còn bị suy giảm tầm nhìn do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, thậm chí đục thủy tinh thể. Da của bệnh nhân cũng xuất hiện nhiều vết rạn, thoát vị tại các lỗ tự nhiên như rốn, bẹn, hoành... Một số trường hợp nặng có thể tổn thương hệ thần kinh và cơ quan hô hấp.
"Các triệu chứng của Marfan rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, các biểu hiệu thường nặng hơn theo tuổi, sức khỏe người bệnh cũng suy giảm qua thời gian", bác sĩ Liên nói.
Kết quả của nhiều nghiên cứu cho thấy 75% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Nhóm còn lại là do có sự đột biến mới trong gene. Khả năng di truyền cho con của bệnh nhân mắc Marfan là 50%.
Theo bác sĩ Liên, tiến triển của bệnh sẽ phụ thuộc vào tổn thương ở các cơ quan bên trong. Nếu thương tổn xảy ra ở các cơ quan tim mạch, động mạch chủ, tính mạng bệnh nhân có thể bị đe dọa. Lúc này, các bác sĩ chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy tổn thương cụ thể.
Trong trường hợp bệnh ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân cần được phẫu thuật chỉnh hình để tránh tác động tới hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Một số trường hợp nhẹ, bệnh nhân chỉ cần dùng áo hay các hệ thống chỉnh hình.
Bác sĩ Liên khuyến cáo người dân khi phát hiện trong gia đình có người xuất hiện các dấu hiệu khác thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật cần đi khám và sàng lọc về di truyền. Ngoài ra, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên khám tiền hôn nhân để được tư vấn cụ thể về di truyền. Người phụ nữ cũng cần được tiêm vaccine dự phòng trước khi mang thai.
