Sinh ra với dáng vẻ phụ nữ nhưng không có kinh nguyệt, gặp khó khăn khi làm “chuyện ấy”, cô gái mang trong mình tinh hoàn của nam giới. Đó là những gì miêu tả chính xác về những bệnh nhân mắc chứng lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS).
Ở những bệnh nhân này, họ chào đời trong hình hài phụ nữ nhưng lại là nam giới về mặt di truyền, có nhiễm sắc thể Y. Đặc biệt, bệnh nhân kháng lại nội tiết tố nam androgen, nhiều người không có tử cung, không có buồng trứng, âm đạo cụt.
Nguyên nhân?
Đây là hội chứng phổ biến nằm trong những bệnh lý rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY, tỷ lệ hiện mắc ước tính từ 2 đến 5 trường hợp trên mỗi 100.000 trẻ chào đời.
Bệnh xảy ra do khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể X. Những khiếm khuyết này khiến cơ thể không thể đáp ứng với các hormone quyết định ngoại hình nam giới.
 |
| Hội chứng không nhạy cảm androgen xảy ra do đột biến trên gene AR của nhánh dài nhiễm sắc thể X. Ảnh: Getty Images. |
Theo tài liệu của Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ, lưỡng giới giả nam là hội chứng di truyền gene lặn, do gene AR nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X. Bản thân những người này là đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài là phụ nữ.
Bệnh nhân có các biểu hiện về ngoại hình như lông mu và ngực phát triển. Một số người cũng gặp phải tình trạng không có ngực. Họ có cảm xúc, tình cảm với người khác giới. Khi xét nghiệm, bệnh nhân có nhiễm sắc thể 46 là XY, chứa đột biến gene AR.
Ngoài lưỡng giới giả nam có 2 loại là vô cảm hoàn toàn với androgen (CAIS) và không nhạy cảm với androgen một phần (PAIS).
Trong đó, hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen xảy ra khi testosterone không ảnh hưởng sự phát triển giới tính, vì vậy, bộ phận sinh dục của bệnh nhân hoàn toàn là nữ. Theo Dịch vụ Y tế Anh, tỷ lệ người mắc hội chứng dạng này rơi vào khoảng 1/20.000.
Ngược lại, hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần là loại mà testosterone có một số ảnh hưởng sự phát triển giới tính, khiến bộ phận sinh dục thường không được như mong muốn.
Bệnh nhân sẽ gặp phải một số tình trạng rối loạn khác nhau như: Một hoặc hai tinh hoàn chạy xuống bìu sau khi sinh; Hypospadias (lỗ niệu nạo ở mặt dưới thay vì ở đầu “cậu nhỏ”); hội chứng Reifenstein (hay còn gọi là Gilbert-Dreyfus hoặc hội chứng Lubs).
Trong một số trường hợp, chứng vô sinh ở nam giới cũng xảy ra do không nhạy cảm với androgen một phần.
 |
| Bệnh nhân mắc chứng lưỡng giới giả nam tự ti, lo lắng vì tình trạng bất thường, không rõ ràng nam giới, phụ nữ của mình. Ảnh: Freepik. |
Triệu chứng
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp ở Mỹ, biểu hiện khi mắc hội chứng không nhạy cảm với androgen của mỗi người khác nhau theo từng độ tuổi và loại bệnh.
Khi vừa chào đời, em bé bị AIS có đặc điểm giống trẻ gái bình thường, không có dấu hiệu để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể hay nồng độ testosterone bất thường. Đến tuổi dậy thì, trẻ có xu hướng phát triển chậm hơn các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu, phân bố mỡ cơ thể tương tự bạn đồng giới.
Tuy nhiên, bệnh nhân sẽ có rất ít hoặc không có lông mu; phân bố theo kiểu của nam giới. Da mặt ít mụn trứng cả, vì tuyến nhờn không đáp ứng kích thích của androgen. Đặc biệt, người mắc sẽ không có kinh nguyệt.
Bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, nhỏ, không thấy cổ tử cung. Kết thúc của cơ quan này thường là túi cùng, không tương thông với bên trong. Kết quả siêu âm sẽ không có sự xuất hiện của tử cung hoặc buồng trứng. Nếu xét nghiệm thấy, đó có thể là tinh hoàn ẩn.
Người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen thường không có khả năng sinh sản. Vùng bẹn có thể xuất hiện cục, u gồ lên. Đây chính là tinh hoàn ẩn. Tuy nhiên, đa phần, bệnh nhân sẽ không sờ thấy do tinh hoàn thường nằm trong ổ bụng.
Họ cũng có thể gặp một số biến chứng khác như vùng kín khô hạn, ung thư tinh hoàn, vấn đề về tâm lý, xã hội…
 |
| Căn bệnh khiến người mắc không có kinh nguyệt, gặp khó khăn khi làm "chuyện ấy" và không thể có con. Ảnh: iStock. |
Phát hiện và điều trị
Người mắc AIS chỉ có thể xác định tình trạng bệnh qua xét nghiệm gene và nhiễm sắc thể. Hầu như chúng ta không thể phát hiện người bệnh trong thời thơ ấu. Họ chỉ có thể được chẩn đoán khi nhận thấy các bất thường như vô kinh, khó mang thai.
Để xác định một người có mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hay không, các bác sĩ sử dụng các loại xét nghiệm sau: Kiểm tra hoạt động máu để đo mức độ testosterone, hormone hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH); kiểm tra di truyền (karyotype) để xác định cấu trúc di truyền của người đó; siêu âm vùng chậu.
Bệnh nhân mắc hội chứng này thường phải chịu cảm giác tự ti, đau khổ vì sự bất thường của cơ thể. Họ hoang mang khi không rõ giới tính thật của mình.
Đây là bệnh lý gây khó khăn khi chẩn đoán, điều trị cho cả bác sĩ và người mắc. Do đó, các bác sĩ cần hỗ trợ tinh thần cho người bệnh khi thông báo kết quả chẩn đoán và đưa ra phương pháp giải quyết. Bệnh nhân có thể khắc phục tình trạng đang gặp phải bằng một số cách như mở rộng âm đạo, cắt bỏ tinh hoàn, dùng estrogen thay thế.
