Theo Viện Y tế Quốc gia, hội chứng VEXAS có tỷ lệ tử vong lên tới 40% nếu bệnh nhân không được điều trị. Kể từ khi được phát hiện vào năm 2020, các chuyên gia y tế phát hiện hội chứng VEXAS đang có xu hướng gia tăng. Theo CNBC, từ bệnh mới, hiếm gặp, chỉ sau một năm, căn bệnh này trở nên phổ biến hơn, chỉ ảnh hưởng nam giới.
Hiện tượng bệnh nhân không đáp ứng điều trị
Công trình được công bố ngày 27/10/2020 trên tạp chí Y học New England cho biết những bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS xuất hiện tình trạng tự viêm với nhiều triệu chứng như sốt không rõ nguyên nhân, phát ban trên da, viêm sụn, mô phổi và mạch máu.
Bệnh nhân gặp đau đớn vì bị ảnh hưởng tủy xương. Bệnh dẫn đến tình trạng hạ hồng cầu, bạch cầu khẩn cấp.
Tiến sĩ Dan Kastner, Giám đốc chương trình Nghiên cứu nội bộ tại Viện nghiên cứu gene người Quốc gia của Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), tiết lộ: “Những người này không đáp ứng bất kỳ phương pháp điều trị nào, từ steroid liều cao đến liệu pháp hóa học”.
Ngay cả những chuyên gia y tế hàng đầu, nhiều kinh nghiệm trong nghề cũng không thể lý giải vì sao người mắc hội chứng VEXAS gặp hiện tượng này. Nó khiến nạn nhân và gia đình người bệnh sợ hãi.
 |
| Bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS sẽ phải chịu cảm giác đau đớn do viêm đa hệ, ảnh hưởng tủy xương. Ảnh: Getty Images. |
Hội chứng VEXAS là gì?
Trong lịch sử, các nhà khoa học xác định được nhiều bệnh mới bằng cách xem xét triệu chứng. Nhóm tác giả theo dõi nhóm những người có chung nhóm triệu chứng tương đồng và phân tích bộ gene của họ nhằm tìm ra nguyên nhân di truyền.
Nhưng hội chứng VEXAS không được tìm ra theo cách này. Nhóm tác giả bắt đầu với danh sách hơn 800 gene liên quan chứng viêm, sau đó, so sánh những gene này với khoảng 2.500 bệnh nhân trong cơ sở dữ liệu của NIH và các bệnh chưa được chẩn đoán.
 |
| Hình ảnh chụp chân một bệnh nhân mắc hội chứng VEXAS. Ảnh: Mdedge. |
Cuộc thăm dò gian nan này giúp họ phát hiện 3 bệnh nhân. Họ đều là nam giới, có cùng một đột biến UBA1 trong gene. Từ đây, nhóm tác giả tìm ra bệnh di truyền chưa từng được biết đến trước đó.
“Công việc này như mò kim đáy bể. Nhóm nghiên cứu tiếp tục xác định được 22 nam giới khác có cùng khiếm khuyết trong gene như trên. Chúng tôi gọi căn bệnh mà họ mắc phải là hội chứng VEXAS, viết tắt theo tập hợp phức tạp trong bộ gene của họ: Không bào, enzyme E1, liên kết X, tự viêm và somatic”, tiến sĩ Dan Kastner lý giải.
Không bào có cấu trúc dạng khoang giống bóng bóng. Ở người mắc hội chứng VEXAS, không bào được tìm thấy trong một loạt tế bào máu (tế bào dòng tủy). Somatic là thuật ngữ ám chỉ căn bệnh không phải bẩm sinh, nam giới sẽ mắc phải nó vào thời điểm nào đó trong đời.
Vì sao chỉ nam giới mắc hội chứng VEXAS?
Chỉ nam giới trên 50 tuổi mới mắc chứng bệnh mới này. Nguyên nhân được đưa ra là đột biến trong gene liên quan nhiễm sắc thể X. Phụ nữ nếu mang đột biến này chưa đủ gây bệnh vì họ có đến 2 nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể lành lặn sẽ giúp họ tránh thoát. Nhưng nam giới thì chỉ có một nên họ sẽ phát bệnh. Các đột biến không xuất hiện từ khi bệnh nhân sinh ra mà phát triển trong suốt cuộc đời của họ.
Những bệnh nhân mắc VEXAS không có mối liên hệ lâm sàng rõ ràng. Nói cách khác, mỗi bệnh nhân là cá thể đặc biệt, cần phác đồ điều trị riêng.
Thống kê từ nhóm nghiên cứu phát hiện vào thời điểm nghiên cứu của NIH hoàn thành, số bệnh nhân được ghi nhận là 25. Tuy nhiên, chỉ sau thời gian ngắn, đến cuối năm 2020, tổng số người mắc VEXAS đã tăng gấp đôi (50 người). Các nhà nghiên cứu lo ngại con số thực tế mắc hội chứng này có thể cao hơn nhiều. Tiến sĩ Kastner cho rằng: “Tôi ước tính tại Mỹ, ít nhất hàng trăm năm giới mắc căn bệnh này, thậm chí nhiều hơn”.
 |
| Hội chứng VEXAS chỉ ảnh hưởng nam giới vì đột biến gene trong nhiễm sắc thể X. Ảnh: Freepik. |
Tháng 3, nhóm chuyên gia tại Đại học Leeds, Anh, thử nghiệm gene di truyền để xác định người có thể mắc bệnh. Họ sàng lọc các bệnh nhân có triệu chứng để kết luận chính xác hơn về mức độ phổ biến của nó.
“Trong nghiên cứu mới, chúng tôi sàng lọc 18 bệnh nhân đã biểu hiện triệu chứng lâm sàng và tìm thấy các đột biến trong 10 người. 8 người mang đột biến từng ghi nhận. Tuy nhiên, 2 trường hợp có biến thể hoàn toàn khác biệt. Điều này đánh dấu các đột biến có thể gây ra hội chứng VEXAS theo cách hoàn toàn mới và nguy cơ ngày càng phổ biến hơn”, tiến sĩ James Poulter, một trong hai người dẫn đầu nhóm nghiên cứu cho biết.
Hiện tại, cách điều trị dự kiến cho bệnh nhân mắc VEXAS là cấy ghép tủy xương hoặc liệu pháp chỉnh sửa gene. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân ít ỏi khiến các chuyên gia gặp khó khăn. Ngoài ra, bệnh cũng không có cách phòng ngừa, điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh chỉ có thể được chữa trị dấu hiệu, giảm đau đớn và biến chứng. Hội chứng VEXAS vẫn là bí ẩn với giới nghiên cứu.
