Trước đây, nhiều nghiên cứu được tiến hành tại cộng đồng phụ nữ châu Âu (da trắng) để tìm hiểu các yếu tố đột biến di truyền ảnh hưởng như thế nào đến nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Năm 2013 Angelina Jolie quyết định cắt bỏ mô ngực sau xét nghiệm gen và biết mình có đến 87% nguy cơ mắc ung thư vú. Tuy nhiên, tại cộng đồng phụ nữ Đông Nam Á, giới y khoa vẫn chưa có nhiều thông tin về các yếu tố nguy cơ về mặt di truyền ảnh hưởng đến khả năng mắc ung thư.
Trước thực trạng ung thư vú trở nên phổ biến với phụ nữ Việt, đe dọa cuộc sống của hàng nghìn phụ nữ mỗi năm, nghiên cứu là một bước tiến giúp gợi ý sớm ung thư do di truyền đột biến gen. Công trình được thực hiện bởi Trung tâm Ung thư quốc gia Singapore và Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics.
Đây là một trong những nghiên cứu đa gen đầu tiên kiểm tra mức độ ảnh hưởng của các yếu tố nguy cơ trong bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền ở phụ nữ Việt Nam. Nghiên cứu có sự tham gia của 531 bệnh nhân khắp các nước châu Á, trong đó có Việt Nam. Những phụ nữ tham gia nghiên cứu đều có tiền sử bệnh hoặc có thành viên gia đình mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng.
 |
| Giáo sư Ann Lee (chuyên gia nghiên cứu, Phân viện Khoa học Y khoa, Trung tâm Ung thư quốc gia Singapore) và bác sĩ Tan Min-Han (nhà sáng lập kiêm Giám đốc điều hành của Trung tâm Chẩn đoán Lucence Diagnostics). |
Nghiên cứu được tiến hành bằng cách sử dụng xét nghiệm LumiBRCA để phát hiện các đột biến di truyền như BRCA liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Sau quá trình thu thập mẫu xét nghiệm và phân tích chuyên sâu, nghiên cứu phát hiện ra tỷ lệ đột biến gen BRCA gây ung thư ở phụ nữ Việt Nam cao hơn so với những nghiên cứu được thực hiện trên phụ nữ da trắng. Điều này cho thấy sự cần thiết của việc hiểu biết đầy đủ ảnh hưởng của sắc tộc đến các nghiên cứu di truyền, từ đó cải thiện phương pháp và kết quả điều trị phù hợp hơn với từng chủng tộc.
Nghiên cứu này được sự hỗ trợ thực hiện tại TP.HCM bởi Phòng khám quốc tế CarePlus và được Lucence Diagnostics - trung tâm di truyền y học quốc tế có trụ sở chính tại Singapore - trình bày tại Hội nghị di truyền châu Á - Thái Bình Dương tổ chức tại Singapore từ 31/10 đến 2/11.
Sự kiện nhằm chia sẻ những ứng dụng mới nhất của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) trong các thiết lập lâm sàng và thảo luận về các phương pháp tiếp cận hiện tại, những tiến bộ kỹ thuật và thách thức trong việc điều trị rối loạn di truyền.
 |
| Nghiên cứu được sự hỗ trợ thực hiện tại TP.HCM bởi Phòng khám quốc tế CarePlus. |
Độc giả tìm hiểu thêm về xét nghiệm chẩn đoán ung thư vú, ung thư buồng trứng và các ung thư thường gặp khác ở phụ nữ tại đây.
