Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương (Hà Nội), bé gái được xác định mắc căn bệnh hiếm trên thế giới.
Trước đó, bệnh nhi ra đời và phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, khi lên 2 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường. Ngay lập tức, bé được mẹ đưa tới Bệnh viện Da liễu Trung ương.
Theo bác sĩ chuyên khoa II Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Linh Nhi ban đầu được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bệnh nhi không lớn theo thời gian và có thêm những biểu hiện bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt...
Sau khi nhận thấy những biểu hiện này, cuộc hội chẩn toàn viện đã diễn ra. Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm. Hiện bệnh nhi 6 tuổi và đang được theo dõi, điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày.
 |
| Bé Linh Nhi bị lão hóa sớm với hàm răng rụng gần hết. Ảnh: BSCC. |
Về trí tuệ, bé gái phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, bé có chiều cao khá thấp so với tuổi, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác.
Theo bác sĩ Phượng, hội chứng lão hóa sớm (lão nhi) là một loại bệnh di truyền rất hiếm gặp. Khi mắc bệnh, trẻ còn nhỏ nhưng đã có các biểu hiện lão hóa tại một số cơ quan như người già.
"Thế giới đến nay chỉ có hơn 100 ca mắc hội chứng này. Một thống kê chưa đầy đủ cũng chỉ ra tỷ lệ mắc lão nhi chỉ là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, chúng ta mới ghi nhận một trường hợp duy nhất", bác sĩ Phượng cho biết.
Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày cũng nhận định bệnh nhân mắc lão hóa sớm có nguy cơ tử vong cao. Tuổi thọ trung bình của các bệnh nhân lão nhi chỉ khoảng 12-13 tuổi. Ngoài ra, các bệnh nhân này còn có nguy cơ tử vong do đột quỵ và bệnh mạch máu.
Trẻ em bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là tình trạng các bức thành của động mạch cứng và dày lên, gây hạn chế lưu lượng máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi tử vong vì biến chứng liên quan xơ vữa động mạch.
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc lão nhi, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra các triệu chứng nêu trên.
Theo các chuyên gia, đây là một dạng đột biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.
"Bệnh lão nhi hiện chưa có thuốc điều trị. Việc chữa cho bệnh nhân chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng. Trẻ tổn thương tim, chúng tôi sẽ điều trị tim hay nếu bé tổn thương ngoài da, các bác sĩ phải điều trị da", bác sĩ Phượng nói.
