Với sự phát triển của hệ thống trang thiết bị siêu âm, chẩn đoán, các bác sĩ hiện nay hoàn toàn có thể phát hiện được dị tật và bệnh bẩm sinh của trẻ từ trong bào thai. Thậm chí, một số cơ sở y tế có khả năng can thiệp từ trong bào thai. Tuy nhiên, nhiều cha mẹ vẫn chưa hiểu được tầm quan trọng của điều này.
Những đứa trẻ không may mắn
Mới đây, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ tiếp nhận sản phụ L.T.M.K, 29 tuổi, ngụ tại Cà Mau, nhập viện trong tình trạng chuyển dạ, ối vỡ sớm, thai 27 tuần 2 ngày.
Qua siêu âm, các bác sĩ phát hiện chân thai nhi bị cong vẹo, thiểu sản xương hàm dưới. Khai thác tiền sử thai, chị K. cho biết suốt thai kỳ đến khi nhập viện sinh, chị không đi khám thai và thực hiện sàng lọc trước sinh.
Bé gái được mổ sinh an toàn với cân nặng 1,1 kg nhưng mang kiểu hình chẩn đoán đa dị tật.
 |
| Bàn chân của một bé sơ sinh mắc bệnh khoèo chân. Ảnh: BVCC. |
Trao đổi với Zing, các bác sĩ cho biết hiện bé gái sơ sinh được chăm sóc tại phòng hồi sức, đến khi sức khỏe ổn định, đơn vị này sẽ mời chuyên gia của Bệnh viện Nhi đồng Thành phố Cần Thơ thăm khám, can thiệp thủ thuật nắn bột, chỉnh xương chân, giúp trẻ trở về bình thường.
Dù vậy, nếu người mẹ chủ động tầm soát trước sinh, dị tật này của đứa trẻ đã có thể được chẩn đoán sớm hơn và trẻ cũng được chủ động can thiệp ngay khi chào đời.
Cách đây không lâu, tại Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, bé trai nặng 2,4 kg chào đời với tứ chi biến dạng khiến các bác sĩ không khỏi xót xa. Suốt thời gian mang thai, người mẹ không đi siêu âm tầm soát. Kết quả chẩn đoán ban đầu nghi ngờ trẻ mắc bệnh xương thủy tinh. Bé sơ sinh mắc hội chứng người cá chào đời tại đơn vị này trước đó cũng rơi vào hoàn cảnh tương tự.
Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.
Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, những con số đau lòng này tại Việt Nam chưa có dấu hiệu giảm xuống. Nhiều ông bố, bà mẹ tương lai vẫn chưa hiểu được tầm quan trọng của điều này, từ đó những đứa trẻ chào đời trong hình hài dị tật.
Khi nào cần đi khám sàng lọc trước sinh?
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó, nhân viên y tế sẽ tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp. Ngoài ra, sản phụ cũng được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt nhất sau khi trẻ chào đời.
 |
| Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật, bệnh lý bẩm sinh của trẻ từ giai đoạn bào thai. Ảnh: Shutterstock. |
Trước sinh, nhiều loại xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện nhưng an toàn, tin cậy và phổ biến nhất là Double test (Free betaHCG), Triple test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG) và NIPT (Non-invasive prenatal testing).
Trong đó, Double test và Triple test là các xét nghiệm tầm soát hội chứng Down, Patau, Edwards, nguy cơ dị tật ống thần kinh. NIPT là phương pháp xét nghiệm nhằm tìm ra các rối loạn nhiễm sắc thể (thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn) gây nên các bệnh nghiêm trọng liên quan sự phát triển bình thường của thai.
Trung tâm Sản Nhi, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, khuyến cáo các thời điểm thai phụ cần tầm soát trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ
Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11-14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12-13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11-13 tuần 6 ngày, thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trong giai đoạn này, sản phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...
Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Sản phụ nên chủ động siêu âm trong thời gian này để phát hiện một số vấn đề bất thường về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim hay trong cấu trúc não.
Ngoài ra, trong lần siêu âm này, bác sĩ cũng có thể nhận biết tình trạng thai nhi chậm phát triển trong tử cung, từ đó đưa ra những tư vấn, hướng xử trí tốt nhất cho sản phụ và thai nhi.
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn sinh con dị tật, thai lưu, sảy thai liên tiếp, gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền... nên đi sàng lọc trước sinh. Đặc biệt, thai phụ thường xuyên tiếp xúc hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam hay độ tuổi trên 35 nhất định cần tầm soát để kịp thời phát hiện dị tật không mong muốn ở bào thai.
