Em bé sơ sinh mắc hội chứng mất nhiễm sắc thể hiếm gặp

Người mẹ ngay lập tức nhận ra điểm bất thường khi nhìn vào đứa con mới sinh. Ảnh: Hannah Doyle / SWNS.

Cô Hannah Doyle, 36 tuổi và ở West Yorkshire (Anh), đang bế cậu con trai Zander và chợt nhận thấy cậu bé không giống cả bố lẫn mẹ. Cậu bé có đôi mắt sưng húp đặc biệt khác thường.

"Bản năng làm mẹ" mách bảo cô rằng có điều gì đó không ổn và cô đã yêu cầu các bác sĩ tiến hành một số xét nghiệm. Cậu bé sơ sinh Zander được chẩn đoán mắc hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể, một bệnh hiếm gặp khiến em bị mất nhiễm sắc thể, theo Independent.

Hannah, người đã ly thân với chồng, nói: "Tôi đã rất sốc vì tôi luôn biết rằng có khả năng con mình bị bệnh. Bản năng đã mách bảo tôi khi tôi nhìn thấy con. Đó là một cú sốc và khoảng thời gian đó thực sự rất khó khăn và đáng sợ với tôi. Tâm trí tôi rơi vào tình trạng quá tải và tôi bắt đầu nghĩ đến điều tồi tệ nhất".

Mọi việc còn khó khăn hơn khi cô không tìm được nhiều thông tin về bệnh. Bác sĩ tim mạch là người đầu tiên chẩn đoán cho con trai cô nhưng ông ấy không thể nói thêm gì về căn bệnh. Cô Hannah nói rằng dù bị bệnh, Zander - hiện được 10 tuần tuổi - vẫn là một đứa trẻ hạnh phúc.

Dù mắc căn bệnh hiếm gặp nhưng cậu bé vẫn đang khỏe mạnh và vui vẻ. Ảnh: Hannah Doyle/SWNS.

Nhưng bây giờ tất cả những gì cô chờ đợi là tìm hiểu xem căn bệnh sẽ ảnh hưởng đến con trai như thế nào trong tương lai.

Các bác sĩ không thể tìm thấy bất kỳ ai khác cùng mắc hội chứng xóa nhiễm sắc thể để so sánh với cậu bé. Căn bệnh có thể không ảnh hưởng gì đến cậu bé hoặc ảnh hưởng rất nhiều, nhưng chính tình trạng khó đoán đó mới khiến họ băn khoăn.

Người mẹ đơn thân của 4 đứa con đang cố gắng truyền bá nhận thức về tình trạng của Zander bằng cách đăng video lên mạng xã hội về hội chứng xóa nhiễm sắc thể.