Gene Solutions kết hợp 100 bệnh viện thực hiện xét nghiệm gen miễn phí

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh xuất hiện do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể.

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến.

Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận 2 gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia.

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành.

Theo thống kê năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Dù căn bệnh này đã được Việt Nam biết tới từ những năm 60, vẫn còn nhiều trẻ sinh ra mang gen bệnh từ sự thiếu hiểu biết của người dân. Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng.

Với mong muốn mọi thai phụ Việt Nam đều có cơ hội tiếp cận các biện pháp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh hiện đại, đặc biệt bằng xét nghiệm gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions (MGI-GS) phối hợp 100 bệnh viện, cơ sở y tế triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh “Năm hành động không Thalassemia”.

Chương trình hướng đến việc tuyên truyền rộng rãi kiến thức về Thalassemia để người dân hiểu rõ hơn cách thức di truyền, mức độ nguy hiểm của bệnh và phòng tránh hiệu quả. Chương trình cũng góp phần giúp các đơn vị y tế cải thiện hiệu quả công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, giảm số ca mắc mới trong năm 2021.

MGI-GS phối hợp triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí.

Chương trình diễn ra từ 23/1 đến 30/9 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí. Theo đó, chương trình dành tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí đến tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện, phòng khám đăng ký tham gia chương trình.

Thai phụ được lấy máu làm công thức máu sẽ được thu máu cùng lúc để làm xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta) miễn phí. Trong giai đoạn mở đầu (quý I), chương trình sẽ triển khai tại các bệnh viện (BV): BV Đại học Y Dược TP.HCM, BV Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Đại học Y Dược Huế, BV Trung ương Huế, BV Hoàn Mỹ Cửu Long, BV Đa khoa Đồng Nai... và tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước.

Thông qua chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh cho thai phụ, MGI-GS cũng mong muốn thể hiện trách nhiệm xã hội, vì cộng đồng. Đây cũng là một trong 3 giá trị cốt lõi của MGI-GS từ những ngày đầu thành lập.

Trước đó, MGI-GS còn phối hợp cùng Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương và khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau triển khai chương trình “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”, thực hiện miễn phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - triSure) cho hàng trăm thai phụ có hoàn cảnh khó khăn.

Thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện, phòng khám đăng ký tham gia chương trình sẽ được xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh miễn phí.