Tại hội nghị Tư vấn di truyền sản khoa do Đại học Y Hà Nội tổ chức, nhiều chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa đã đưa ra cảnh báo hiện nay, tỷ lệ các bệnh truyền nhiễm giảm trong khi các bệnh không lây nhiễm lại gia tăng, nhất là những bất thường trong sinh sản.
Đây là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một trẻ khỏe mạnh, bao gồm các bất thường như vô sinh, sảy thai sớm hoặc muộn, thai lưu, thai trứng, chửa ngoài tử cung, đẻ non, già tháng, thai chậm phát triển, sơ sinh nhẹ cân, dị tật bẩm sinh,…
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, tức mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời bị mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh.
Tại Việt Nam, theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: khoảng 1.400-1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200-250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Nhiều nguyên nhân dẫn tới các tình trạng trên như bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa,… Trong đó, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
