Căn bệnh oái oăm
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là căn bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có một em mắc phải căn bệnh này.
Bé Nguyễn Mai Lan, Đức Thọ - Hà Tĩnh, là một trong những trường hợp mắc căn bệnh này đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Theo chia sẻ của người thân, vừa ra đời 2 ngày, em đã có biểu hiện sốt cao, nôn nhiều và khóc quấy, càng về sau, âm vật phì đại giống bộ phận sinh dục của bé trai.
3 tháng tuổi, bé được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Căn bệnh này không những làm biến dạng bộ phận sinh dục mà còn ảnh hưởng đến tính mạng của bé nếu không chữa trị kịp thời.
Chị Nguyễn Thị Hệ, mẹ bé Mai Lan, chia sẻ: “Hai vợ chồng theo con chữa bệnh từ lúc 3 tháng tuổi cho đến nay đã gần 2 năm".
 |
| Anh Nguyễn Tiến Hưng (cha Mai Lan) chỉ mong sao con khỏe mạnh, có một cuộc sống và giới tính bình thường như bao đứa trẻ khác. Ảnh: Quỳnh Như. |
Hành trình gian nan
Các gia đình có con mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thường có tâm lý tự ti, giấu giếm mọi người xung quanh. Đặc biệt, bệnh nhân phải uống thuốc suốt đời vì chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Điều đó khiến họ trở thành gánh nặng kinh tế lâu dài cho gia đình.
Anh Đặng Văn Cường, quê ở Hà Nam, có con đầu lòng khi đã ngoài 40 tuổi. Không may, bé Đặng Ngọc Yến Nhi sinh ra với bộ phận sinh dục như con trai. Điều đó từng khiến anh và gia đình tuyệt vọng, giấu kín chuyện con khác biệt.
Không thể bỏ mặc con với căn bệnh lạ, anh quyết tâm đưa bé đi khám. Tại quê nhà, các bác sĩ không chẩn đoán ra bệnh nên gia đình phải chuyển lên tuyến trên. Sau khi thăm khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, các bác sĩ kết luận bé bị tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Biết tin, cả nhà rất lo lắng không biết liệu con có thể trở lại cuộc sống bình thường. Sau khi nghe các bác sĩ giải thích về căn bệnh, gia đình đã đưa bé sang Bệnh viện Nhi Trung ương chờ lịch mổ chỉnh hình.
Theo tiến sĩ Bùi Phương Thảo, Phó trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa ở trẻ gái hay nữ hóa ở trẻ trai là do bất thường về gen, gen di truyền, xảy ra trong thời kỳ bào thai, có thể chẩn đoán được.
Về mặt di truyền, đứa trẻ là gái nhưng do bất thường về hormone gây nên tình trạng âm vật to, phì đại trông giống như nam giới. Đối với những trường hợp này, bác sĩ sẽ kiểm tra di truyền để đánh giá đó là trai hay gái, siêu âm có tử cung hay buồng trứng không...
Khi xác định nếu đúng là trẻ gái, bác sĩ sẽ hướng cho cha mẹ nuôi con đúng theo giới tính của mình. Khi đủ điều kiện về sức khỏe, họ sẽ tiến hành phẫu thuật, chỉnh hình để trẻ có bộ phận sinh dục như bình thường.
Để lựa chọn giới tính cho bệnh nhi, các bác sĩ phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Thứ nhất là phải đảm bảo được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Thứ hai, phẫu thuật, tái tạo chỉnh hình phải giống với giới tính của trẻ. Thứ ba, phù hợp với nguyện vọng của bé cũng như gia đình.
