Theo tờ Foxnews, khi 9 tuổi, cậu bé Jaiden Rogers (Alamosa, Colorado, Mỹ) đã được chẩn đoán mắc bệnh lạ. Ông Tim Rogers, cha của cậu, nhận thấy chân phải của con trai xuất hiện một khối u cứng. Sau khi tiến hành sinh thiết, thử máu, các bác sĩ vẫn không tìm ra căn bệnh mà Jaiden mắc phải. Cha mẹ cậu bé không hề hay biết con trai đã mang trong mình căn bệnh hiếm gặp, y học chưa có thuốc đặc trị.
Căn bệnh trên thế giới chỉ 42 người mắc
Tháng 1/2013, cơ thể của Jaiden bắt đầu xuất hiện những triệu chứng nặng hơn. Cậu không thể di chuyển và buộc phải nằm liệt giường. “Mặc dù vẫn giữ được mạng sống, khối u di chuyển dần lên khoang ngực và phổi, khiến thằng bé không thể thở được”, Natalie Rogers, mẹ của Jaiden nghẹn ngào trả lời tờ People.
Cha mẹ Jaiden đã tìm mọi cách để chữa trị cho con, tuy nhiên đây là căn bệnh hiếm gặp nên nhiều bệnh viện và y bác sĩ bó tay. Cho đến khi họ gặp TS di truyền học Margarita Saenz của Bệnh viện Nhi đồng Colorado.
 |
| Mặc dù phải chịu nhiều đau đớn khi hóa trị nhưng Jaiden Rogers vẫn luôn lạc quan. Ảnh: People. |
“Tôi đã chứng kiến nhiều căn bệnh khó chữa, nhưng chưa bao giờ nghe thấy chứng bệnh mà con mắc phải. Thậm chí, số người bệnh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Từ khi phát hiện ra bệnh cách đây 3 năm, sức khỏe của Jaiden yếu đi nhiều. Khuỷu, khớp tay bị vôi hóa nên buộc phải ngồi xe lăn”, chị Natalie chia sẻ.
TS Elizabeth Swanson, người trực tiếp điều trị cho Jaiden, cho biết cậu mắc chứng da xơ cứng Stiff Skin Syndrome hay Congenital Fascial Dystrophy (SSS). Đây là chứng bệnh rất hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 42 người mắc nên việc điều trị còn nhiều khó khăn và tốn chi phí lớn. “Những liệu pháp chỉ là giải pháp tình thế nhằm hạn chế tình trạng vôi hóa và không thể đẩy lùi căn bệnh”, TS Elizbeth nói.
Mới 12 tuổi, Jaiden đã phải đối mặt với những cơn hóa trị liệu đau đớn hay uống nhiều loại thuốc giảm đau, thuốc methotrexate và prednisone. Nhưng tình hình của cậu cũng không khả quan hơn. Các bác sĩ trực tiếp điều trị cho biết nếu kéo dài trình trạng này, bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng trực tiếp tới việc đi lại, phát sinh nhiều tác dụng phụ, suy giảm hệ miễn dịch.
Trước tình cảnh khó khăn của Jaiden, quỹ YouCaring do Josh Niemi thành lập đã lên tiếng tìm kiếm sự giúp đỡ cho cậu bé. Trang web đã huy động được hơn 10.000 USD để cha mẹ cậu trang trải các chi phí y tế đắt đỏ.
“Hóa trị phá hủy cả tế bào tốt và xấu khiến Jaiden yếu đi và dễ bị nhiễm trùng. Cậu bé phải đeo mặt nạ y tế 24/24 để ngăn ngừa virus, chỉ cần một tác động nhỏ cũng có thể khiến Jaiden không thể chống đỡ được với bệnh tật vì hệ miễn dịch suy yếu”, theo trang YouCaring.
 |
| SSS khiến tứ chi người bệnh xơ cứng, khó di chuyển. Ảnh: ABC. |
Sau nhiều lần thử nghiệm, bác sĩ đã tiến hành dùng thuốc ung thư gleevec cho Jaiden. Kết quả cho thấy khá khả quan, vùng da bị vôi hóa đã không còn hiện tượng “di căn”. Do ở xa bệnh viện nên Jaiden đã được điều trị ngoại trú, bác sĩ Elizabeth Swanson đến tận nhà để khám và đưa thuốc cho cậu bé 3 tháng một lần.
Mặc dù phải đối diện với cái chết bất cứ lúc nào, Jaiden luôn lạc quan. Cậu bé vui vẻ với tất cả mọi người, thích được ôm ấp và tâm sự về thế giới còn chờ cậu khám phá trong tương lai.
Hội chứng da xơ cứng Stiff Skin Syndrome (SSS) là gì?
Theo JAMA Network, Stiff Skin Syndrome là rối loạn xơ cứng biểu hiện ở trẻ nhỏ khiến da cứng như đá, gây ra các ảnh hưởng như: hạn chế vận động khớp, tăng sắc tố nhẹ, tăng động mạch máu và suy giảm hệ miễn dịch. Sự dày lên của da gây ức chế khả năng vận động của khớp và khiến khớp bị kẹt ở vị trí uốn cong khiến khớp co rút. Nghiên cứu cho thấy độ tuổi hình thành bệnh là ngay từ khi trong phôi thai cho đến năm 6 tuổi.
Hiện tượng “da cứng như đá” thường được ghi nhận chủ yếu ở đùi, mông, lưng, đôi khi là vai, cánh tay, sau đó do vôi hóa nên "di căn" sang các chi và trên toàn bộ cơ thể. Ngoài việc khó vận động, người bệnh còn bị ức chế phổi, lồng ngực khiến cơ thể khó hô hấp. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhân mắc SSS có thể bao gồm tóc mọc nhiều bất thường, vẹo cột sống, yếu cơ, tăng trưởng chậm, yếu hoặc liệt cơ mắt gây suy giảm thị lực. Thế giới hiện nay chỉ ghi nhận 42 ca mắc hội chứng này.
Hội chứng SSS được Di Rocco phát hiện và đặt tên. Với triệu chứng tương đồng với viêm khớp dạng thấp, nhiều ca thường bị xác định nhầm và điều trị tại khoa cơ xương khớp. Nguyên nhân của hội chứng da xơ cứng theo nghiên cứu là đột biến trong gen FBN1.
Do hiếm gặp và chưa có tên gọi thống nhất nên việc định nghĩa và xây dựng phác đồ điều trị cho bệnh còn nhiều khó khăn, các phương pháp chữa cũng hạn chế, thậm chí tồn tại nhiều tác dụng phụ. Bệnh nhân sẽ phải chung sống với hóa trị và tình trạng khó vận động mà SSS gây nên.
