|
|
Phát hiện về các gene mới cho thấy loài người vẫn đang tiến hóa. Ảnh: Pennmedicine. |
Mới đây, các nhà khoa học đã phát hiện có thêm 155 gene mới phát sinh một cách tự nhiên trong DNA của con người. Một số gene mới có liên quan tới động vật có vú cổ xưa, một số vi gene được dự đoán can hệ đến các bệnh ở người.
Phát hiện công bố trên tạp chí Cell Reports xuất bản vào ngày 20/12.
Tác giả Nikolaos Vakirlis, Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Y sinh Alexander Fleming ở Hy Lạp, thông tin: “Dự án này khởi động lại vào năm 2017 vì tôi quan tâm đến nguồn gốc và quá trình tiến hóa gene mới”. Trước đó, dự án đã bị đóng băng trong vài năm cho đến khi có thêm một số dữ liệu thú vị.
Các nhà khoa học đã tạo ra một cây gia phả so sánh con người với các loài động vật có xương sống khác. Họ theo dõi mối liên hệ của các gene trong suốt quá trình tiến hóa và tìm thấy 155 gene mới xuất hiện ở các vùng DNA.
Theo Eurekalert, các gene có thể phát sinh từ sao chép gene cũ. Tuy nhiên, những gene vừa mới được phát hiện là nguyên bản.
Trong số 155 gene mới, 44 gene có liên quan đến khiếm khuyết tăng trưởng trong nuôi cấy tế bào. Điều đó cho thấy tầm quan trọng của những gene này trong việc duy trì sức khỏe.
Nhóm tác giả tìm cách khám phá những tác động của gene mới đối với cơ thể. Nhóm của Vakirlis và các cộng sự tìm hiểu các mẫu gene được tìm thấy trong DNA có đóng vai trò gây ra các bệnh hay không.
Ba trong số 155 gene mới có các dấu hiệu DNA liên quan đến bệnh như loạn dưỡng cơ, viêm võng mạc sắc tố và hội chứng Alazami. Ngoài bệnh tật, các nhà nghiên cứu còn tìm thấy một gene có quan hệ với mô tim của con người.
Tác giả Vakirlis nói: “Các nghiên cứu trong tương lai sẽ tìm hiểu những gene siêu nhỏ này có thể làm gì và có liên quan trực tiếp đến bất kỳ loại bệnh nào hay không”.
Những gene này rất dễ bị bỏ qua vì khó nghiên cứu, nhưng nhóm tác giả tin rằng mọi người sẽ nhận ra, cần phải xem xét chúng vì có rất nhiều thứ gắn liền với chức năng ẩn trong bộ gene của con người.
Cuốn sách bên bờ sự sống
Ngành y là ngành luôn chứng kiến ranh giới sự sống - cái chết của người khác, nhưng Khi hơi thở hóa thinh không lại là một cuốn sách đặc biệt khi nó là khoảnh khắc đối diện cái chết của người viết trong cả vai trò bác sĩ lẫn bệnh nhân. Cuốn hồi ký được bác sĩ thần kinh Paul Kalanithi viết khi căn bệnh ung thư trở nặng, anh ngồi trên xe lăn và nhớ về những tháng ngày cống hiến cho ngành y.
