Theo Daily Mail, Aline Cerqueria Leite, 40 tuổi (Brazil) mắc phải bệnh u sợi thần kinh loại 1, tình trạng di truyền không thể chữa được, đã gây ra khối u ở bên trái khuôn mặt của cô.
Suốt từ năm 3 tuổi, cô đã trải qua 14 cuộc phẫu thuật nhỏ để kiểm soát sự phát triển của khối u. Mới đây, cô đang chuẩn bị cho cuộc phẫu thuật khác để giảm kích thước khối u, đồng thời nâng miệng và tai lên. Nhưng khi kiểm tra, các bác sĩ phát hiện khối u của cô đã lan sang thần kinh thị giác. Họ cho biết phẫu thuật cắt bỏ khối u là quá nguy hiểm và có thể khiến cô mất thị lực.
Khối u của cô Aline được gọi là u sợi thần kinh dạng búi, một khối mô liên kết phức tạp đã phát triển dọc theo các dây thần kinh trên mặt. Nó đã dần làm biến dạng khuôn mặt của cô Aline từ khi cô 3 tuổi.
 |
| Khối u khổng lồ khiến khuôn mặt của cô Aline bị lệch hẳn một bên. Ảnh: Dailymail. |
"Căn bệnh khiến mặt tôi hơi nặng nhưng phần còn lại thì không sao, nó không quá tệ. Nó không gây phiền hà cho tôi quá nhiều", cô Aline lạc quan chia sẻ.
Bác sĩ Daher, người kiểm tra khối u của cô Aline, cho biết khối u đã xâm lấn khoang mũi, lan rộng vào hàm. Vì vậy, tại thời điểm này, rất khó để cắt bỏ khối u và bất kỳ cuộc phẫu thuật xâm lấn nào cũng có thể khiến bệnh nhân mất thị lực.
Bác sĩ quyết định theo dõi tiến trình của khối u để hiểu rõ hơn về cách nó phát triển. Mặc dù không được phẫu thuật, Aline vẫn rất lạc quan và quyết tâm tận hưởng cuộc sống của mình.
"Đó không phải là điều tôi mong đợi, nhưng tôi không mất hy vọng. Tôi sẽ tiếp tục sống, chắc chắn tôi sẽ làm được", Aline cho biết.
U sợi thần kinh loại 1 là tình trạng di truyền gây ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển mô thần kinh. Khoảng một nửa trường hợp mắc bệnh di truyền từ cha mẹ và một nửa còn lại xảy ra tự phát. Các triệu chứng ban đầu bao gồm các vết bớt phẳng màu nâu, cục u và sưng ở những nơi bất thường.
Nó có thể gây ra những khó khăn nhẹ trong học tập, mặc dù hầu hết người mắc bệnh này đều khỏe mạnh và có tuổi thọ bình thường. Bệnh không có cách chữa trị, tuy nhiên, phẫu thuật có thể được thực hiện nếu khối u là lành tính.
