Khi con gái đầu Mia tròn 3 tuổi, vợ chồng Edith Lemay và Sebastien Pelletier (người Canada), lần đầu nhận thấy bé có vấn đề về thị lực. Hai năm sau, Mia được chẩn đoán mắc một tình trạng di truyền hiếm gặp gây mất hoặc suy giảm thị lực theo thời gian.
Sau đó, họ phát hiện thêm 2 trong số 4 người con là Colin (7 tuổi) và Laurent (5 tuổi) cũng có các triệu chứng tương tự. Nỗi sợ của họ thành sự thật khi hai con trai được chẩn đoán mắc chứng bệnh di truyền vào năm 2019.
Căn bệnh mà những đứa trẻ nhà Pelletier mắc phải được gọi là viêm võng mạc sắc tố, chứng bệnh không thể chữa khỏi, ảnh hưởng đến khoảng 1/4.000 người ở Mỹ và là nguyên nhân hàng đầu gây ra khuyết tật thị giác, dẫn đến mù lòa ở những người dưới 60 tuổi.
Viêm võng mạc sắc tố là gì?
Mặc dù nhiều người nghĩ rằng viêm võng mạc sắc tố là một rối loạn đơn lẻ, thực chất đây là một nhóm các rối loạn mắt hiếm gặp. Tất cả đều ảnh hưởng đến lớp mô nhạy sáng ở phía sau mắt được gọi là võng mạc.
Lớp mô này được tạo thành từ các tế bào gọi là thụ thể ánh sáng, chịu trách nhiệm cho mọi thứ chúng ta nhìn thấy.
"Các thụ thể ánh sáng là chìa khóa để thu thập ánh sáng đi vào mắt và gửi đến não để hình thành thị lực của chúng ta", Laura Di Meglio, giảng viên nhãn khoa tại Đại học Johns Hopkins, cho biết.
 |
| Hình ảnh võng mạc trong một kính hiển vi điện tử quét màu. Ảnh: Science Photo Library. |
Bà Meglio giải thích rằng có hai loại thụ thể ánh sáng là tế bào que và tế bào nón. Tế bào que hỗ trợ thị lực ban đêm và ngoại vi, trong khi tế bào nón hỗ trợ thị lực trung tâm và giúp chúng ta nhìn thấy màu sắc.
Khi bị viêm võng mạc sắc tố, các tế bào que của người bệnh thường bị ảnh hưởng đầu tiên, đó là lý do tại sao một dấu hiệu sớm của bệnh là khó nhìn vào ban đêm. Một dấu hiệu khác là va vào những thứ ở bên cạnh mình do mất thị lực ngoại vi.
Sau đó, khi các tế bào hình nón cũng bắt đầu suy yếu, người bệnh có thể bị mù màu và cuối cùng là mất hoàn toàn thị lực.
Vì có bản chất tiến triển nên viêm võng mạc sắc tố thường không được chẩn đoán cho đến khi trẻ ít nhất 10 tuổi. Bên cạnh đó, không hiếm trường hợp bệnh được chẩn đoán sớm hơn hoặc phát hiện ra bệnh khi đã ở độ tuổi 20, 30 hoặc thậm chí là 50.
"Ngay cả nếu có thể nhìn khá tốt khi còn trẻ, tình trạng mất thị lực do viêm võng mạc sắc tố vẫn diễn ra dai dẳng đến mức bạn có thể dần mất đi mọi khả năng nhìn", Henry Klassen, bác sĩ nhãn khoa tại Đại học California nói.
Nguyên nhân gây bệnh
Mặc dù Viện mắt Quốc gia Mỹ (NIH) lưu ý rằng viêm võng mạc sắc tố có thể do các yếu tố như nhiễm trùng, thuốc hoặc chấn thương mắt gây ra, nhưng căn bệnh này thường là do bẩm sinh.
Nguyên nhân gây nên viêm võng mạc sắc tố là do đột biến ở các gen kiểm soát tế bào trong võng mạc. Và không chỉ một gene là thủ phạm.
 |
| Võng mạc của người bình thường. Ảnh: Science Photo Library. |
Thay vào đó, theo Vinit Mahajan, một chuyên gia về võng mạc của Đại học Stanford giải thích "đột biến ở hàng trăm gen khác nhau gây ra viêm võng mạc sắc tố".
Cũng không phải một loại đột biến duy nhất chịu trách nhiệm vì các biến thể trong mỗi gen cũng có thể dẫn đến bệnh.
Do các yếu tố như vậy, hơn 3.100 đột biến khác nhau đã được xác định là góp phần gây ra viêm võng mạc sắc tố.
Một trong những khía cạnh thách thức nhất của viêm võng mạc sắc tố là thường không thể được ngăn ngừa hoặc điều trị.
Điều này là do số lượng lớn đột biến gen gây ra căn bệnh này và thực tế võng mạc cũng là một phần của hệ thần kinh trung ương.
Bác sĩ Klassen khẳng định võng mạc không có khả năng tái tạo ở người. Nói cách khác, một khi các tế bào chết, chúng không thể phát triển trở lại.
Mặc dù vậy, theo Marc Mathias, phó giáo sư nhãn khoa tại Đại học Colorado, nhiều thập kỷ nghiên cứu chuyên sâu nhằm điều trị bệnh đã bắt đầu mang lại kết quả.
Trong số này có thể kể đến những tiến bộ gần đây trong liệu pháp gen đã mang lại cho các nhà khoa học hy vọng tìm ra phương pháp điều trị.
Cụ thể, theo Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA), liệu pháp gene bao gồm việc thay thế gene gây bệnh bằng một bản sao khỏe mạnh của gene, phá hủy gene có vấn đề hoặc đưa vào một gene mới đã được sửa đổi để giúp điều trị bệnh.
 |
| Võng mạc bệnh nhân mắc viêm võng mạc sắc tố. Ảnh: Science Photo Library. |
Các dạng liệu pháp gene này là mấu chốt của hàng chục thử nghiệm lâm sàng liên quan đến bệnh viêm võng mạc sắc tố và đã một liệu pháp được FDA chấp thuận.
Được gọi là Luxurtna, liệu pháp này chỉ nhắm vào hai bất thường gen cụ thể liên quan đến bệnh. Theo John Galanis, một bác sĩ nhãn khoa tại St. Louis, điều này có nghĩa là nó chỉ có thể giúp ích cho một nhóm dân số khoảng 0,3-1% trong số toàn bộ bệnh nhân mắc viêm võng mạc sắc tố.
Một số nghiên cứu từ cuối những năm 1990 và đầu 2000 cũng cho rằng vitamin A cùng các chất bổ sung như dầu cá hay lutein có thể giúp ngăn ngừa bệnh.
Mathias cho biết ngoài những tiến bộ và can thiệp như vậy, người bệnh ít nhất có thể làm chậm quá trình thoái hóa thị lực bằng cách duy trì sức khỏe võng mạc tốt, bao gồm ăn uống lành mạnh, tập thể dục, tránh hút thuốc và đeo kính bảo vệ khi ra ngoài nắng.
Trong khi đó, Ninel Gregori, một bác sĩ nhãn khoa tại Miami cho biết việc phát hiện sớm cũng có thể giúp bệnh nhân duy trì sự độc lập lâu hơn. Bà nói thêm rằng việc điều trị hỗ trợ như đào tạo định hướng, vận động và hỗ trợ tâm lý cũng có thể hữu ích.
Những nhà khoa học tiên phong
"Những nhà khoa học tiên phong" là một cuốn sách thú vị về lịch sử của những phát minh nổi tiếng. Để có được những đóng góp vĩ đại cho nhân loại, các nhà khoa học nổi tiếng đã làm việc với lòng say mê và tinh thần học hỏi không ngừng.
