Con có lớn mà chẳng có khôn
Trong khi chờ bác sĩ khám, dù mẹ đã hết lời dỗ dành và tìm đủ cách thay đổi trò chơi, nhưng bé Vũ Đức Ngọc Lâm (4 tuổi, ở Quảng Ninh) vẫn không chịu ngồi yên. Cầm chiếc bút trên tay, Lâm liên tục viết vào tờ giấy một cách vô thức, miệng ú ớ muốn gọi người đối diện chơi cùng nhưng chẳng thể cất lời. Mong muốn không được đáp ứng, ngay lập tức Lâm tỏ thái độ cáu ngắt, vứt bút và gạt tờ giấy xuống đất. Mẹ Lâm ngồi cạnh dỗ dành: “Mẹ cho con đi chơi nhé? Ra ngoài sân chơi cầu trượt nhé?”. Mẹ chưa dứt lời, Lâm đưa tay kéo mẹ thể hiện sự đồng ý.
Chị Thanh - mẹ Ngọc Lâm - chia sẻ: Người khác nói gì bé cũng hiểu nhưng không thể nói được. Mọi mong muốn đều thể hiện bằng hành động. Dù đã gần 4 tuổi nhưng nhận thức của Lâm chỉ bằng trẻ hơn 1 tuổi. Hàng ngày, Lâm được đến lớp nhưng chỉ để vui chơi chứ không học được bằng bạn bè cùng trang lứa. Mỗi bữa ăn rất khó khăn với bé, Lâm hay nôn trớ vì lưỡi đầy, cấu tạo họng kém. Thức ăn đều phải làm nhuyễn, ăn từ từ. Đặc biệt, bé rất hay bị viêm họng.
Chị Thanh kể tiếp, ngày Lâm chào đời khỏe mạnh, cả họ vui mừng. Cả nhà dồn công sức chăm bẵm đứa cháu trai. Là mẹ, chị mong được nghe con gọi tiếng “mẹ” thân thương. Thế nhưng, hơn 1 tuổi, Lâm không nói được gì ngoài những tiếng ú ớ vô nghĩa. Năm Lâm 2 tuổi, cả nhà thực sự lo lắng khi Lâm vẫn không nói được gì. Thêm vào đó, thân hình của bé không cao lên, mắt lồi, đầy lưỡi, trán cao. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ khám và xác định: Lâm mắc hội chứng Hunter - rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (Mucopolysaccharidosis) - một bệnh di truyền hiếm gặp.
Với kiến thức hạn chế, khi bác sĩ nói về bệnh của Lâm, chị Thanh cũng chỉ biết nghe theo chỉ dẫn của bác sĩ để điều trị. “Bệnh hiếm, thuốc cũng hiếm nên việc điều trị rất khó khăn”, chị Thanh ngậm ngùi. Từ khi biết bệnh của con, chẳng đêm nào chị được ngủ yên bởi những cơn khó thở, ho của con xảy ra thường xuyên. Lưỡi đầy lên khiến bữa ăn, giấc ngủ của cháu không được trọn vẹn. Thuốc điều trị hạn chế cùng với những khó khăn về kinh tế khiến bé Lâm phải chấp nhận chung sống với bệnh. Hàng ngày, thấy con ăn ngủ không tốt rồi những đợt ốm do viêm họng, chị Thanh chỉ biết nuốt nước mắt vào trong mà không thể làm gì giúp con. Thi thoảng, Lâm ốm quá, chị đưa lên Hà Nội khám rồi lại đưa về với hy vọng một phép màu sẽ đến.
Có những gia đình sinh được hai con thì cả hai đều mắc bệnh hiếm. Khi cháu Thảo - con gái thứ hai - chưa đầy 2 tuổi, vợ chồng chị Hiền (ở Hòa Bình) giật mình khi thấy con có các biểu hiện bệnh giống chị gái. Vì hoàn cảnh gia đình khó khăn, phải đến khi bé Thảo 5 tuổi, lúc khuôn mặt bị biến dạng, trán dô, mắt lồi, lưỡi đầy, bụng to, chân tay yếu, gia đình mới cho đi khám. Ngoài thân hình khác biệt, Thảo thường xuyên bị viêm phổi do lưỡi đầy, khó khăn trong ăn ngủ và thở. Nhận được kết luận của bệnh viện: “Thảo bị bệnh Mucopolysaccharidosis”, chị Hiền chỉ biết ôm con khóc lặng người. Chị đã mất đứa con gái lớn cũng vì bệnh này, nay hy vọng đứa con thứ hai không mắc bệnh như đứa đầu cũng không còn. Từ khi được làm mẹ, chưa một ngày nào chị có hạnh phúc bởi bệnh tật của các con luôn là nỗi đau đeo đẳng. “Thảo đã hai lần mổ khối u lồi ở rốn nhưng đến nay khối u vẫn không mất đi. Người chị 9 tuổi của Thảo vừa chết vì bệnh tương tự, sau một thời gian chống chọi với căn bệnh hiếm”, chị Hiền khóc thương các con mình.
Hy sinh bản thân
Cũng được xác định là bệnh hiếm nhưng bé Nguyễn Tuệ Minh (11 tuổi, ở Hà Nội) lại mang chứng bệnh Gaucher - bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzym (men) glucocerebrosidase. Thiếu hụt enzym này cũng có nghĩa là chất béo hình thành quá nhiều bên trong tụy, gan, phổi, xương, đôi khi cả trong não..., khiến các cơ quan này hoạt động không chuẩn xác.
“Mẹ ơi, con muốn đi vệ sinh”, “mẹ ơi, lấy cho con búp bê", đang ngồi chơi nhưng khi muốn làm gì Tuệ Minh đều phải nhờ sự giúp đỡ của mẹ. “Cơ thể phát triển bình thường nhưng nhận thức của Minh chỉ bằng trẻ lên 3. Mắt kém, lưng gù, đi lại khó khăn, nên lúc nào bên cạnh Minh cũng phải có người giúp đỡ”, chị Huyền cho hay.
 |
|
Bé Vũ Đức Ngọc Lâm (4 tuổi, ở Quảng Ninh) được xác định mắc hội chứng Hunter - rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào. |
Thế là, từng ấy năm Minh có mặt trên cuộc đời này cũng là chừng đó thời gian chị Huyền phải bên cạnh con gái. Thương con sinh ra không được khỏe mạnh nên bao nhiêu tình thương chị dồn cả cho Tuệ Minh. Chị kể: Minh sinh ra khỏe mạnh như bao đứa trẻ. Khi bé được 1 tuổi, bằng trực quan và cảm nhận của một người mẹ, tôi thấy con mình phát triển chậm hơn bạn bè trang lứa. Tôi cho Minh đi khám nhưng vẫn chưa phát hiện ra bệnh gì. Phải nửa năm sau, khi Minh được 18 tháng, tiến hành các xét nghiệm sinh hóa, chọc nách xét nghiệm, các bác sĩ mới kết luận: Minh mắc bệnh Gaucher - bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh hiếm, thuốc cũng hiếm. May mắn, thời điểm năm 2005 có một tổ chức tài trợ thuốc nên Minh mới có thuốc sử dụng từ đó đến nay. Dù được dùng thuốc nhưng với nhận thức hạn chế, lưng ngày càng gù, mắt kém, Minh phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người thân. Với những bệnh nhân mắc bệnh Gaucher, nếu không được dùng thuốc, tế bào máu sẽ bị tấn công, ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, gan, lá lách, tế bào thần kinh trung ương, não và khả năng tử vong cao.
Hàng ngày, hai vợ chồng chị vẫn đưa con tới các lớp hòa nhập cộng đồng. Lúc rảnh rỗi, Minh được bố mẹ đưa đi chơi cùng các em. Chị Huyền chia sẻ, là người có hiểu biết nên vợ chồng chị không dám sinh thêm con vì nguy cơ mắc bệnh rất lớn. Sau một thời gian suy nghĩ, chị quyết định thụ tinh nhân tạo bằng cách xin trứng của người khác. Thật may mắn, hai bé song sinh một trai, một gái chào đời khỏe mạnh, nay đã hơn 3 tuổi. “Với mình, con nào cũng là con. Làm mẹ khi thấy các con khỏe mạnh là vui lắm. Mình mang nặng 9 tháng 10 ngày nên dù thế nào chúng vẫn là con của mình. Ba đứa con là niềm vui, hạnh phúc của gia đình”, chị Huyền chia sẻ.
Mong lắm một phép màu
Ths.Bs Vũ Chí Dũng -Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương - cho biết: Hiện chưa có một con số thống kê cụ thể về những bệnh lạ, bệnh hiếm gặp tại Việt Nam nhưng nhiều nước trên thế giới đã thống kê có khoảng 6.000 bệnh hiếm. Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh, với khoảng 1.000 trẻ, chủ yếu là ở khu vực đồng bằng Bắc Bộ. Một số ít trẻ bị bệnh hiếm đang được theo dõi ở phía Nam. Riêng khu vực miền Trung, rất ít hoặc không hề có bệnh nhân được theo dõi.
Những nơi không có điều kiện chăm sóc, phần lớn bệnh nhân đã chết, hoặc sống lay lắt. 80% số bệnh hiếm là do di truyền, còn lại do nhiễm trùng (vi khuẩn hoặc virus), dị ứng và các nguyên nhân môi trường, hoặc thoái hóa và thâm nhiễm. Hầu hết bệnh nhân mắc các bệnh hiếm phải chung sống suốt đời. Bệnh sẽ ảnh hưởng tới nhiều cơ quan trong cơ thể khiến bệnh nhân sống rất khó khăn. Trên 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi.
“Đây là bệnh hiếm nên thuốc điều trị cũng hiếm và khá đắt. Trong 1.000 trẻ được Bệnh viện Nhi Trung ương theo dõi thời gian qua, chỉ có 4 trường hợp được tiếp cận với thuốc”, Ths.Bs Vũ Chí Dũng cho hay. Cũng theo Ths.BS Vũ Chí Dũng, đây là những bệnh hiếm nên việc xét nghiệm, khám sàng lọc rất khó. Việc xác định bệnh khi mang thai cũng khó bởi nhiều trường hợp sau 2 tuổi khám mới phát hiện ra hoặc khi có những thay đổi về hình dáng bên ngoài mới được đi khám và phát hiện chính xác bệnh. Hơn nữa, nhiều bệnh khó chẩn đoán, khó nhận biết. Ngay cả các cặp vợ chồng khám tiền hôn nhân cũng khó phát hiện ra khả năng con mang bệnh.
• Xương thủy tinh, mơ hồ giới tính, tăng sản thượng thận, rối loạn chuyển hóa, hội chứng Turner... được xem là bệnh hiếm việc chẩn đoán trước sinh cũng như chữa trị khá khó khăn tại Việt Nam.
• Bệnh Geucher do người có bệnh kế thừa hai đột biến ở gen, một từ mẹ và một từ cha. Nếu không có gen GBA bình thường, người đó không thể có đủ lượng glucocerebrosidase để ngăn chặn sự tích tụ mỡ bất thường. Nếu cả cha lẫn mẹ mang một đột biến di truyền bệnh Geucher, mỗi con cái của họ có 25% cơ hội kế thừa bệnh. Thông thường, cha mẹ không biết họ mang gen này và do đột biến gen nên khả năng sinh con mắc bệnh rất cao.
• Hội chứng Hunter là hội chứng gây ra bởi một nhiễm sắc thể khiếm khuyết, được biết đến như một bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa rằng, phụ nữ mang nhiễm sắc thể X gây bệnh khiếm khuyết. Hunter gần như luôn luôn xảy ra ở nam giới. Con gái ít có nguy cơ phát triển bệnh này, vì họ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X.
• Trên thế giới đang áp dụng một số phương pháp điều trị hiệu quả là dùng enzyme thay thế hoặc phẫu thuật thay tủy. Song phương pháp dùng enzyme rất đắt mà phương pháp thay tủy cũng không dễ dàng. Tại Việt Nam, bảo hiểm y tế chưa chi trả cho việc điều trị các bệnh hiếm. Đầu tháng 11 vừa qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập Câu lạc bộ các bệnh hiếm nhằm giúp đỡ những bệnh nhân không may mắn khi mắc các bệnh này.
