|
|
Các phương pháp điều trị bằng gene mới ra đời có chi phí rất cao. Ảnh: Bioprocessintl. |
Sự phát triển của các liệu pháp gene tân tiến mang đến giải pháp hiệu quả cho những người đang vật lộn với căn bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, với nguyên liệu đắt đỏ, quy trình sản xuất phức tạp, chúng được bán với giá lên đến hàng triệu USD mỗi liều.
Zynteglo
Vào tháng 8/2022, FDA đã đồng ý sử dụng liệu pháp của Bluebird, mang nhãn hiệu Zynteglo và biến nó thành liệu pháp gene dựa trên tế bào đầu tiên.
Zynteglo được dùng để điều trị cho người lớn, trẻ em mắc bệnh Beta-thalassemia (TDBT) và những người cần truyền hồng cầu thường xuyên. Zynteglo được bán với giá 2,8 triệu USD mỗi liều.
Beta-thalassemia là một bệnh di truyền hiếm gặp về máu, đặc trưng bởi đột biến gene Beta-globin khiến lượng huyết sắc tố và hồng cầu trong máu giảm, ảnh hưởng đến khả năng cung cấp oxy.
Theo báo cáo của Research and Markets, chi phí điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào chi phí truyền máu khác nhau giữa các quốc gia, dao động từ 563 USD đến 128.062 USD.
Zynteglo phương pháp điều trị một lần bằng việc đưa bản sao chức năng của dạng gene B-globin (đã biến đổi) vào các tế bào máu của bệnh nhân, khắc phục tình trạng thiếu hụt hồng cầu.
Skysona
Tháng 9/2022, FDA tiếp tục phê duyệt cho liệu pháp gene eli-cel của Bluebird có giá 3 triệu USD với tên gọi Skysona. Liệu pháp này hiện điều trị chứng loạn dưỡng chất trắng não tuyến thượng thận (Celebral Adrenoleukodystrophy) CALD ở bé trai và thanh thiếu niên 4-17 tuổi.
CALD là một bệnh thoái hóa thần kinh, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. Nếu không điều trị trong vòng 5 năm kể từ khi có triệu chứng ban đầu, gần một nửa số bệnh nhân sẽ không qua khỏi.
Skysona hoạt động bằng cách cấy ghép tế bào gốc tạo máu vào cơ thể (tủy xương của bệnh nhân được loại bỏ các tế bào và thay thế bằng các tế bào tủy xương khỏe mạnh) không có sẵn, tạo ra mức protein chức năng trong não.
Bluebird đã điều trị cho 67 bệnh nhân với thời gian theo dõi lên tới 7 năm. Sau khi được phê duyệt, Trưởng khoa Huyết học/Ung thư Nhi đồng Boston chia sẻ: "Bệnh viện Nhi Boston rất hài lòng khi một liệu pháp được FDA phê chuẩn hiện đã có sẵn cho những trẻ em cần khẩn cấp các liệu pháp mới".
Elevidys
Tháng 6/2023, FDA đã phê duyệt cho Sarepta Therapeutics, nhà sản xuất thuốc trị bệnh hiếm một liệu pháp gene với tên gọi trên thị trường là Elevidys.
Liệu pháp gene này dựa trên virus liên quan đến adeno để điều trị cho bệnh nhi từ 4 đến 5 tuổi mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) được được xác nhận có đột biến ở gen DMD.
Quyết định được đưa ra từ kết quả của ba nghiên cứu lâm sàng, với chi phí là 3,2 triệu USD cho một liều duy nhất. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh hiếm gặp, đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.500-5.000 bé trai sơ sinh hàng năm.
 |
| Liệu pháp gene điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne tên Elevidys có giá 3,2 triệu USD. Ảnh: Shutterstock. |
Hemgenix
Sau khi Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt liệu pháp gene đầu tiên dành cho người mắc bệnh máu khó đông B vào năm ngoái, liệu pháp này nhanh chóng trở thành một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới, có giá 3,5 triệu USD mỗi liều.
Hemgenix là thuốc dùng để điều trị cho người lớn mắc bệnh máu khó đông B nặng và vừa phải, một chứng rối loạn chảy máu di truyền do thiếu một loại protein cần thiết tạo ra cục máu đông để cầm máu.
Điều này khiến một người có nguy cơ bị chảy máu kéo dài và đe dọa tính mạng sau một chấn thương, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.
Theo Medicals News Today, liệu pháp này giúp cơ thể tự sản xuất yếu tố đông máu bị thiếu, làm giảm nhu cầu tiêm yếu tố đông máu, cũng như giảm số lần chảy máu.
FDA phê duyệt dựa trên kết quả tích cực từ 94% bệnh nhân (51 trên 54) sử dụng liệu pháp Hemgenix có thể ngừng điều trị và vẫn không bị tái phát. Theo Reuters, tuy mức giá bán dành cho loại thuốc được CSL đặt ra là 3,5 triệu USD, tùy theo từng trường hợp, người bệnh có thể không phải trả toàn bộ khoản tiền này.
Lenmeldy
Vượt qua con số 3,5 triệu USD, Lenmeldy là thuốc đặc trị bệnh hiếm có chi phí đắt đỏ nhất thế giới, lên đến 4,25 triệu USD.
Thuốc được FDA phê duyệt vào tháng 3 vừa qua để điều trị bệnh rối loạn dưỡng chất trắng dị sắc MLD. Căn bệnh di truyền hiếm gặp này dẫn đến sự tích tụ các chất béo gọi là sulfatide trong tế bào não, hệ thần kinh và các cơ quan khác. MLD khiến trẻ mất chức năng vận động và nhận thức, thậm chí tử vong.
Lenmeldy là loại thuốc tiêm truyền một lần được làm từ máu và tế bào gốc để điều trị cho trẻ sơ sinh mắc chứng MLD. FDA cho biết MLD ảnh hưởng đến 1/40.000 trẻ em ở Mỹ mỗi năm.
Tuy nhiên, các chuyên gia về chính sách y tế cho rằng khi danh sách các liệu pháp gene và tế bào với mức giá ngất ngưởng ngày càng tăng, việc tiếp cận thuốc của người bệnh cũng là vấn đề không dễ dàng, theo CNN.
Cuốn sách Ăn gì cho khỏi thần kinh của tác giả Uma Naidoo là cẩm nang về cách lựa chọn, sử dụng và chế biến thực phẩm để hỗ trợ sức khỏe tâm thần. Tác giả là một chuyên gia trong lĩnh vực dinh dưỡng tâm thần học, mang tới kiến thức dinh dưỡng để tăng cường hệ miễn dịch và đối phó với các bệnh trạng về tâm lý.
