Các nhà nghiên cứu tại ĐH College London (UCL - Anh) phát hiện tình trạng sứt môi hoặc hở hàm ếch phát sinh do tác động kết hợp của gene và các yếu tố nguy cơ gây viêm trong thời kỳ mang thai, chẳng hạn hút thuốc hoặc nhiễm trùng.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications, lần đầu tiết lộ cách các yếu tố di truyền và môi trường kết hợp với nhau để hình thành khe hở môi hoặc vòm miệng ở thai nhi đang phát triển.
Sứt môi, có hoặc không hở hàm ếch, là dị tật sọ mặt phổ biến nhất khi sinh. Trẻ có thể gặp khó khăn khi bú, nói, nghe, đồng thời có nguy cơ cao bị nhiễm trùng tai và các vấn đề về răng miệng, theo Medical News.
Các nhà khoa học tại UCL và ĐH São Paulo (Brazil) đang nghiên cứu các gia đình mang đột biến gene e-cadherin, điều này có liên quan đến sứt môi. Tuy nhiên, không phải ai mang đột biến cũng bị dị tật.
Họ đã tái tạo đột biến này ở chuột và ếch, tạo ra dị tật tương tự sứt môi ở người, nhưng chỉ khi chuột và ếch mang đột biến cũng tiếp xúc với các yếu tố môi trường gây viêm nhiễm. Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy những tác động tương tự trong tế bào gốc của con người.
 |
| Tình trạng sứt môi hoặc hở hàm ếch phát sinh do tác động kết hợp của gen và các yếu tố nguy cơ gây viêm trong thời kỳ mang thai. Ảnh: Operation Smile. |
Protein e-cadherin đóng vai trò trong sự phát triển của thai nhi. Khi các tế bào mào thần kinh, tế bào gốc phôi hình thành các đặc điểm trên khuôn mặt, chúng phát triển cùng nhau để tạo thành khuôn mặt.
Trong quá trình phát triển bình thường, các tế bào mào thần kinh di chuyển tạo thành hai nửa, quấn quanh đầu trước khi nối với nhau để tạo thành khuôn mặt. Điều này đòi hỏi e-cadherin hoạt động như một chất keo giữa các tế bào. Nếu hai nửa tế bào mào thần kinh không liên kết hoàn toàn, trẻ sinh ra sẽ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch.
Đột biến được các nhà nghiên cứu xác định làm giảm quá trình sản xuất protein e-cadherin, vì methyl hóa DNA làm giảm quá trình phiên mã. Nhưng họ phát hiện đột biến đơn lẻ không làm giảm mức độ e-cadherin đủ để gây ra sứt môi.
Chỉ khi bào thai mang đột biến cũng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ từ môi trường gây viêm khắp cơ thể (có thể bao gồm hút thuốc, căng thẳng, suy dinh dưỡng hoặc nhiễm trùng), quá trình methyl hóa DNA mới tăng lên và mức độ e-cadherin quá thấp đối với cơ thể. Các tế bào mào thần kinh tự liên kết với nhau để tạo thành hoàn chỉnh môi và vòm miệng.
"Đây là nghiên cứu đầu tiên chứng minh chi tiết cách các yếu tố di truyền và môi trường kết hợp để gây ra dị tật bẩm sinh, đồng thời cũng là ví dụ đáng chú ý về biểu sinh học, khi các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự biểu hiện của một gene”, tiến sĩ Lucas Alvizi, từ UCL, cho biết.
Các nhà nghiên cứu hy vọng những phát hiện này sẽ góp phần phát triển các phương pháp điều trị mới hoặc các chiến lược phòng ngừa cho sứt môi hoặc hở hàm ếch, đồng thời làm rõ các yếu tố rủi ro, giúp giảm thiểu khả năng trẻ sơ sinh mắc dị tật này.
Cuốn sách bên bờ sự sống
Ngành y là ngành luôn chứng kiến ranh giới sự sống - cái chết của người khác, nhưng Khi hơi thở hóa thinh không lại là một cuốn sách đặc biệt khi nó là khoảnh khắc đối diện cái chết của người viết trong cả vai trò bác sĩ lẫn bệnh nhân. Cuốn hồi ký được bác sĩ thần kinh Paul Kalanithi viết khi căn bệnh ung thư trở nặng, anh ngồi trên xe lăn và nhớ về những tháng ngày cống hiến cho ngành y.
