Tầm quan trọng của khám sàng lọc thai kỳ

Bàn chân của một bé sơ sinh mắc dị tật nhưng người mẹ không tầm soát để phát hiện sớm bất thường này trong suốt thai kỳ. Ảnh: BVCC.

Mới đây, một bé trai chào đời tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ được phát hiện mắc bệnh giang mai. Nhiễm căn bệnh "người lớn" từ trong bụng mẹ khiến em chào đời với thể trạng non yếu, viêm nhiễm.

Không riêng trường hợp này, nhiều trẻ sơ sinh vừa chào đời đã mang trong mình căn bệnh lây truyền qua bào thai hay mắc các dị tật nguy hiểm.

Trong khi đó, với sự phát triển của y học hiện tại, những em bé này hoàn toàn có thể được phát hiện bất thường sớm nếu người mẹ đi tầm soát bệnh lý trong thai kỳ.

Nhiều thai nhi được phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

Chị V.N.B.H. (26 tuổi, quê Thái Bình) đến khám tại Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) khi thai được 12 tuần tuổi.

Kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy của thai nhi dày trên 4.0. Ngay lập tức, bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền y học, chỉ định thai phụ nên chọc ối để làm xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.

"Nếu kết quả xét nghiệm có vấn đề, bác sĩ sẽ cho kiểm tra thêm, đồng thời tư vấn biện pháp tiếp theo cho thai phụ và gia đình", bác sĩ Thông chia sẻ.

Theo bác sĩ Thông, mỗi ngày, khoa Di truyền y học tiếp nhận khoảng 50-100 thai phụ đến khám sàng lọc thai kỳ, bao gồm trường hợp siêu âm phát hiện bất thường và vợ chồng chủ động đến xét nghiệm di truyền. Trong đó, khoảng 3-4 trường hợp được phát hiện thai nhi có bất thường nguy hiểm.

"Gần đây, bệnh viện tiếp nhận nhiều trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể", bác sĩ Thông nói.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Vạn Thông cho biết nếu độ mờ da gáy của thai nhi cao, trẻ có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Ảnh: BSCC.

Trưởng khoa Di truyền y học cho biết tại Việt Nam, các bệnh di truyền thường gặp nhất bao gồm hội chứng Down, Patau, Edwards và một số bệnh xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Việc sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện 55 bệnh lý hiếm gặp.

Do đó, nếu trong suốt thai kỳ, người mẹ không siêu âm hay tầm soát, xét nghiệm tìm các bất thường, em bé được sinh ra có thể phải mang các dị tật không may này suốt cả cuộc đời.

Phát hiện bất thường nhờ xét nghiệm di truyền

PGS.TS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết di truyền y học trên thế giới và cả ở Việt Nam những năm gần đây có nhiều tiến bộ.

Hiện nay, bệnh viện có thể thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực sản phụ khoa, bao gồm các xét nghiệm cổ điển như double test, NIPT (sàng lọc dị tật thai không xâm lấn) có độ chính xác cao...

Trung bình mỗi năm, Bệnh viện Hùng Vương đón chào khoảng từ 35.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh chào đời; từ 20.000 đến 25.000 ca phẫu thuật.

"Các nghiên cứu chỉ ra kết quả cận lâm sàng ảnh hưởng 60-70% quyết định điều trị của bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời", PGS Tuyết nhấn mạnh.

Theo PGS Tuyết, để phát hiện bất thường thai, nhiều người thường nghĩ đến phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, chọc ối nhiều lần có nguy cơ gây ra tai biến, biến chứng cho thai phụ như chảy máu, nhiễm trùng, thậm chí sảy thai. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác càng cao, số ca chọc ối không cần thiết càng giảm.

Để phòng ngừa dị tật thai, bác sĩ Nguyễn Vạn Thông khuyến cáo mọi người nên đi khám tiền hôn nhân để dự phòng bệnh lý về sinh sản, phát hiện sớm yếu tố gây vô sinh hiếm muộn hoặc những căn bệnh có thể di truyền sang thai nhi.

Nếu đã kết hôn, vợ chồng nên khám tiền sản trước nửa năm hoặc một năm để kiểm tra nguy cơ mang gene di truyền của bố mẹ hoặc điều trị các bệnh viêm nhiễm (nếu có).

Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện gene đột biến, rối loạn nhiễm sắc thể, từ đó xác định nguy cơ thai nhi có mắc các bệnh, dị tật bẩm sinh hay không. Bên cạnh đó, để tăng cường sức khỏe trước khi mang thai, phụ nữ cần tăng cường bổ sung axit folic để cơ thể đủ nguồn dinh dưỡng nuôi thai nhi.