Thay đổi hai cuộc đời trong một lần chẩn đoán trước sinh

Những gia đình có con bị tan máu bẩm sinh đã đi qua hành trình dai dẳng, đầy nước mắt để chữa bệnh cho con. May mắn là nhờ những kỹ thuật y học hiện đại, các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh đã tìm thấy hy vọng và chạm tới ước mơ "sinh được một đứa con khỏe mạnh".

Tuyệt vọng khi biết hai con mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Cách đây 10 năm, vợ chồng anh Phạm Nam Trung và chị Hoàng Thị Hương (Lạng Sơn) không thể trụ vững trước cú sốc: 2 con của anh chị đều mang bệnh tan máu bẩm sinh.

Nghĩ đến cảnh hai con phải truyền máu suốt đời, chị Hương càng tuyệt vọng. Đã có lúc chị chỉ muốn lao đầu vào ôtô để chạy trốn thực tại đau lòng và tương lai rất mờ mịt...

Người bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu, thải sắt định kỳ và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Vượt qua nỗi tuyệt vọng, chị Hương, anh Trung dần chấp nhận sự thật. Hàng tháng, anh Trung đều đặn đưa 2 con đi truyền máu và thải sắt. Sau đó vài năm, chị Hương tình cờ mang thai cháu thứ 3. Lần này, chị chủ động đi khám và xin tư vấn của các bác sĩ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đến tuần thai thứ 16, chị đã đi chẩn đoán trước sinh để thực hiện mong ước sinh được một đứa con khỏe mạnh.

Theo lời khuyên của các bác sĩ ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khi chọc ối để xét nghiệm bệnh thalassemia cho em bé trong bụng mẹ, anh chị quyết định làm luôn xét nghiệm HLA để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận tế bào gốc. Anh chị bắt đầu nuôi hy vọng có thể ghép tế bào gốc cho hai bé lớn nếu có nguồn tế bào gốc phù hợp từ em bé mới sinh.

Gia đình nhỏ ấy đã ngập tràn trong hạnh phúc khi nhận kết quả chẩn đoán trước sinh: thai nhi khỏe mạnh, không bị bệnh như hai anh chị mình. Không những thế, em bé còn phù hợp HLA với chị gái. Khi sinh con, anh chị đã gửi máu dây rốn của con tại Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để chờ ngày ghép tủy.

Anh Trung và con gái cùng các bác sĩ Khoa Ghép tế bào gốc, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương ngày ra khỏi phòng ghép cách đây hơn 6 năm.

Trải qua những nỗi đau quá sức chịu đựng, điều kỳ diệu đã đến với gia đình anh Trung, chị Hương. Mặc dù hoàn cảnh khó khăn nhưng nhờ được Viện vận động, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ, anh chị đã có đủ kinh phí cho ca ghép.

Con gái anh chị trở thành em bé tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc từ máu dây rốn thành công tại Viện vào năm 2016 nhờ ứng dụng sáng tạo kỹ thuật xét nghiệm HLA. Đến nay, hơn 6 năm sau ca ghép, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường và không phải truyền một giọt máu nào.

Nhiều kỹ thuật xét nghiệm hiện đại đem lại hy vọng cho người bệnh

TS.BS. Nguyễn Bá Khanh, Giám đốc Ngân hàng Tế bào gốc, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết xét nghiệm HLA thường được thực hiện bằng mẫu bệnh phẩm lấy từ máu tĩnh mạch của người bệnh, người hiến. Để tìm thêm cơ hội cho người bệnh, các chuyên gia đã nghiên cứu phương pháp làm xét nghiệm này trên các mẫu bệnh phẩm khác như: tế bào trong nước ối của sản phụ mang thai, tế bào của phôi thụ tinh trong ống nghiệm…

Xét nghiệm HLA trên bệnh phẩm lấy từ tế bào ối trong trường hợp kể trên là một kỹ thuật phức tạp hơn bình thường vì lượng tế bào thường ít, tương ứng lượng ADN thu được thấp và cần phải trải qua nhiều bước phân phân lập để có được kết quả mong muốn.

Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đang thực hiện thường quy kỹ thuật này để đem lại nhiều hơn cơ hội ghép điều trị cho người bệnh. Nhờ đó, gia đình có kế hoạch tận dụng được nguồn tế bào gốc từ máu dây rốn ngay từ khi thai còn nằm trong bụng mẹ một cách rất chủ động và hiệu quả.

Ở những nơi không áp dụng kỹ thuật này, sản phụ sẽ phải đợi trẻ sinh ra, xử lý và lưu trữ máu dây rốn mới có mẫu để xét nghiệm HLA và nếu không hòa hợp HLA với người bệnh thì phải hủy mẫu rất lãng phí.

Tiến hành tách ADN và thực hiện phản ứng khuếch đại chuỗi ADN trên mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm HLA.

Bên cạnh xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh và xét nghiệm HLA trên tế bào ối, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cũng đã thực hiện thành công các xét nghiệm này trên tế bào phôi.

Sau khi thụ tinh trong ống nghiệm, các bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm, lựa chọn phôi để sinh ra em bé vừa không bị bệnh, vừa có thể hiến tế bào gốc máu dây rốn cho anh/chị của mình.

Như vậy, nhờ những tiến bộ của y học, cánh cửa hy vọng đã mở ra với những gia đình bị bủa vây bởi căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia để tránh phải trải qua hành trình sinh con và chữa bệnh cho con đầy vất vả, các bạn trẻ nên xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt để đem đến tương lai tốt đẹp cho con của mình.