Vai trò của gene với sức khỏe con người

*Thông tin chuyên môn trong bài viết do Viện Y học ứng dụng Việt Nam biên soạn.

Bộ gene của con người tạo nên từ 3,2 tỷ base (bazơ) của ADN, nghĩa là có tới 3,2 tỷ lá thư gửi các thông tin về tính trạng. Nếu giải mã đúng, kho dữ liệu vô hạn về sức khỏe con người sẽ được mở ra.

Gene là gì?

Theo các chuyên gia thuộc Viện Y học ứng dụng Việt Nam, gene là một phần nhỏ nằm trong ADN, nhiều gene tạo thành một bộ gene. Mục đích của chúng là lưu trữ các thông tin di truyền cần thiết để tạo ra một protein đặc hiệu cho cơ thể sống.

ADN, hay acid deoxyribonucleic, là một phân tử gồm hai chuỗi xoắn kép, gần giống như chiếc thang. Mỗi chuỗi gồm một trình tự dài các base - vốn có 4 loại cơ bản là adenin-A, cystosin-C, guanine-G và thymine-T.

Trình tự của các base chính là trình tự thông tin của bộ gen.

Những base trên một chuỗi của phân tử ADN ghép cặp với nhau sẽ bổ sung cho nhau. Cùng với chuỗi đối diện, chúng tạo nên các nấc của thang ADN. Chúng luôn ghép cặp với nhau theo quy định: A đi với T, C đi với G bằng liên kết hydro.

Gene có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau, gọi là các allen. Ở con người, allen của những gen cụ thể thường đi theo dạng cặp, mỗi chiếc được gọi là một nhiễm sắc thể (người có 23 cặp nhiễm sắc thể). Nếu chúng giống nhau, gene sẽ là đồng hợp tử, khác nhau thì là dị hợp tử.

Gene có vai trò gì?

Gene chứa những thông tin tạo nên các tính trạng của từng cá thể như màu mắt và màu tóc. Kiểu hình của mỗi cá thể được xác định bởi sự phối hợp của các allen mà cá nhân đó mang.

Ví dụ, một gene quy định màu mắt có thể có vài loại allen khác nhau. Một loại tạo mắt màu xanh, trong khi những loại khác quy định mắt màu nâu. Màu sắc cuối cùng của mỗi cá thể phụ thuộc và loại allen họ có và sự tương tác giữa các allen này, do tính trạng liên kết với chúng có thể là trội hoặc lặn.

Bộ gene của con người có hơn 20.000 gene mã hóa cho các protein. Các vùng mã hóa hay vùng có ý nghĩa trong gene (exon) chỉ chiếm 2%, phần còn lại là vùng không mã hóa (instron) với những chức năng quan trọng khác.

Bộ mã của ADN chứa những thông tin cần cho sự tạo thành protein, cùng các phân tử cần cho sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của con người. Trình tự base giúp xác định bộ mã gene độc nhất và cung cấp thông tin tạo thành mọi phân tử trong cơ thể.

Giải mã gene là chìa khóa mở ra kho thông tin quý giá.

Tầm soát bệnh qua giải mã gene

Việc giải mã ADN hay giải mã gene hiện được ứng dụng trong tầm soát bệnh tật từ sớm. Phương pháp này phục vụ nhiều mục đích: Tầm soát ung thư, sàng lọc chủ động về chế độ ăn, dinh dưỡng, thể thao thể hình, sức khỏe di truyền, tiềm năng cá nhân… và tìm hiểu nhiều đặc điểm mang yếu tố di truyền quan trọng khác.

Các gói dịch vụ giải mã ADN giúp người dùng hiểu thêm về cơ thể mình.

CircleDNA là một trong những dịch vụ giải mã gene toàn diện trên thế giới. Giải pháp này cho phép thu thập 31 triệu điểm dữ liệu ADN, có thể cung cấp hơn 500 kết quả di truyền cá nhân với độ chính xác lên đến 99,9 % (theo đánh giá của The Croucher Laboratory for Human Genomics). Thông qua đó, người thực hiện xét nghiệm sẽ hiểu thêm về cơ thể mình, biết các khuynh hướng, nguy cơ bệnh tật trong tương lai của bản thân.