|
|
Trẻ phổ tự kỷ có thể có những rối loạn về cảm xúc, ngôn ngữ và hành vi. Ảnh: Nacion. |
Khái niệm và định nghĩa của bệnh tự kỷ thay đổi nhiều trong thời gian gần đây. Tự kỷ ngày nay là một nhóm bệnh, gọi là rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder). Chúng gồm những rối loạn phức tạp của phát triển não bộ, khiến trẻ gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp và làm ảnh hưởng đến người thân của trẻ.
Việc chẩn đoán phổ tự kỷ có thể phát hiện ở trẻ từ sớm. Phần lớn bệnh có thể phát hiện trước 2 tuổi nên cha mẹ có thể thấy những bất thường của con trước khi gặp bác sĩ.
Triệu chứng
Trẻ phổ tự kỷ có thể có những rối loạn về cảm xúc, ngôn ngữ và hành vi.
Rối loạn cảm xúc: Trẻ không giao tiếp bằng mắt với cha mẹ, không nhìn thẳng vào người đối diện, nhìn lơ đễnh vào khoảng không. Trẻ không thể phân biệt người lạ, người quen, không bày tỏ yêu thương hay quyến luyến với cha mẹ, không biết mừng vui khi gặp lại người thân. Trẻ cũng không thể hiện cảm xúc khi đi học, không nhận thức bị thầy cô giáo khiển trách hay bạn bè cười chọc.
Rối loạn ngôn ngữ: Trẻ hay nói những ngữ âm đơn điệu, lặp lại lời của người khác hay nói lẩm bẩm một mình. Có lúc, trẻ nói ra những âm thanh vô nghĩa. Trẻ gặp khó khăn khi muốn nói nhu cầu của mình như muốn đi vệ sinh hay muốn ăn.
Rối loạn về hành vi: Trẻ thường thích chơi một món đồ chơi. Trẻ tập trung vào một thứ đồ chơi hay chi tiết của món đó, ví dụ như nhìn chằm chằm vào màu sắc hay quay quay bánh xe, thay vì học cách dùng chúng.
Nguyên nhân trẻ bị phổ tự kỷ
Đến nay, chúng ta vẫn chưa biết chính xác nguyên nghiên vì sao trẻ bị bệnh tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ ra bệnh có thể gây ra từ nhiều nguyên nhân như gene di truyền từ cha mẹ, các thay đổi trong việc phát triển não, rủi ro và vấn đề trong lúc mang thai hay sinh đẻ cũng làm tăng nguy cơ bị tự kỷ.
Một số bài viết trên mạng nghi ngờ bệnh tự kỷ tăng có thể liên quan việc tiêm vaccine cho trẻ. Điều này không có bằng chứng. Các nghiên cứu chỉ ra không có sự liên quan giữa bệnh tự kỷ và tiêm vaccine.
Năm 2014, nghiên cứu tổng hợp từ Australia trên 1,2 triệu trẻ em chỉ ra không có mối liên hệ giữa chích vaccine (MMR) và bệnh tự kỷ. Tỷ lệ chích vaccine ở trẻ em tại Mỹ trong khoảng thời gian 2000-2016 là ổn định nên lý do đưa ra chích vaccine dẫn đến tăng tỷ lệ bệnh tự kỷ là không đúng.
Có phải bệnh tự kỷ tăng gần đây?
Thống kê từ CDC cho thấy tỷ lệ trẻ em chẩn đoán bệnh tự kỷ tăng khá nhanh trong thời gian gần đây. Cụ thể, vào năm 2000, ước tính khoảng một trong 150 trẻ mắc tự kỷ. Đến năm 2016, con số này là 1 trong 44 trẻ. Bé trai dễ mắc phổ tự kỷ hơn bé gái gấp 4,2 lần.
Nhiều nhà khoa học tìm cách giải thích vì sao tỷ lệ này tăng nhanh trong thời gian ngắn. Các lý do nhắc đến gồm tăng khả năng nhận thức của xã hội dẫn đến chẩn đoán sớm hơn và tốt hơn. Lý do khác như tăng tuổi của cha mẹ, đặc biệt là đàn ông cũng được nhắc đến.
Các nghiên cứu chỉ ra lý do chính tăng tỷ lệ phổ tự kỷ là nhận thức xã hội tăng và chẩn đoán bệnh tự kỷ ngày nay dễ hơn trước. Ngày nay, bệnh tự kỷ không còn là nỗi xấu hổ hay mặc cảm của cha mẹ. Thay vào đó, chúng ta nhìn tự kỷ như một bệnh của trẻ em, như viêm da cơ địa hay hen suyễn, và xã hội cũng bớt đánh giá khi nhìn vào gia đình có con em tự kỷ.
Các mạng xã hội và truyền thông cũng góp phần thay đổi cách suy nghĩ này. Nhiều nhóm trong mạng xã hội lập ra để cùng chia sẻ những lo lắng về con em với phổ tự kỷ.
Bảo hiểm của chính quyền liên bang và tiểu bang cho trẻ em khi mắc phổ tự kỷ tại Mỹ được bảo đảm cũng góp phần giúp chẩn đoán nhiều hơn và chữa trị tốt hơn. Điều này dẫn đến tăng báo cáo chẩn đoán về các ca phổ tự kỷ. Các bảo hiểm này giúp cha mẹ trẻ em tiết kiệm chi phí hơn 50.000 USD mỗi năm trong việc chăm sóc trẻ.
 |
| Bé trai dễ mắc phổ tự kỷ hơn bé gái gấp 4,2 lần. Ảnh: Bebesymas. |
Nhưng quan trọng hơn là cách chúng ta chẩn đoán tự kỷ. Ngày nay, phổ tự kỷ là bệnh gộp chung của nhiều loại bệnh tâm thần ở trẻ em. Năm 2013, Hiệp hội Tâm thần học Mỹ (American Psychiatric Association) đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán phổ tự kỷ gộp lại từ 4 loại bệnh liên quan: Bệnh tự kỷ (thông thường), bệnh rối loạn không lan tỏa, bệnh rối loạn phát triển không chỉ định khác (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Việc này khiến chẩn đoán bệnh phổ tự kỷ tăng nhiều lần.
Trẻ tự kỷ có thể có cấu trúc não khác thường
Các bác sĩ Bệnh viện UC Davis (Mỹ) khi chụp MRI trẻ em từ năm 3 tuổi đến 12 tuổi đã phát hiện não trẻ này lớn hơn bé cùng tuổi. Khi theo dõi hơn 1.000 hình chụp MRI trên 400 trẻ em (trong đó 294 trẻ mắc tự kỷ và 135 trẻ không mắc bệnh) trong nhiều năm, các bác sĩ tìm ra điểm mất cân đối trong tỷ lệ giữa não và cân nặng. Một nghiên cứu khác cũng chỉ ra sự liên hệ giữa phát triển chất trắng (white matter) trong não của trẻ và triệu chứng bệnh tự kỷ.
Gần đây, các bác sĩ từ Đại học Stanford (Mỹ) chỉ ra trẻ mắc tự kỷ có thể thiếu đường truyền tín hiệu tưởng thưởng (brain circuit for reward) khi tương tác với xã hội. Thông thường, trẻ em khi tương tác xã hội sẽ được kích thích vui hơn khiến bé càng muốn tích cực tham gia. Với trẻ bị tự kỷ, do thiếu đường truyền này, các kích thích xã hội không làm cho trẻ vui hơn.
Khi nào nên cho trẻ đi khám bệnh?
Trẻ mắc phổ tự kỷ ngày này có thể được chẩn đoán rất sớm, từ 18 tháng tuổi. Tuổi trung bình chẩn đoán phổ tự kỷ ở California (Mỹ) là 3 tuổi, sớm hơn nhiều so với các tiểu bang khác. Hiệp hội Nhi khoa Mỹ (American Academy of Pediatrics) khuyến cáo tầm soát các dấu hiệu phát triển bất bình thường ở trẻ ngay từ lúc 9 tháng tuổi, 18 tháng và đến 24 tháng.
 |
| PGS.TS.BS Huỳnh Wynn Trần. |
Ngay khi cha mẹ thấy trẻ có vấn đề về ngôn ngữ và giao tiếp, giảm tương tác xã hội hay có gì bất thường về hành vi thì nên cho trẻ đi gặp bác sĩ nhi khoa. Bác sĩ tâm thần (psychiatrist) và bác sĩ tâm lý (psychologist) cùng các chuyên gia khác sẽ giúp xác nhận chẩn đoán, cùng nhau chữa trị và hỗ trợ cho bé. Lưu ý là chữa trị phổ tự kỷ còn kèm thêm quan tâm về cha mẹ vì trẻ có thể dẫn đến trầm cảm ở cha mẹ và gia đình.
Hiện nay, trị liệu dựa vào từng bệnh nhân, tùy vào giai đoạn nặng hay nhẹ. Chúng ta chưa có loại thuốc nào chữa dứt điểm bệnh. Những quảng cáo trên mạng chữa lành bệnh tự kỷ là sai sự thật. Các nghiên cứu chỉ ra chẩn đoán sớm giúp trẻ mau hòa đồng và từ từ phát triển, giảm các triệu chứng nặng hơn và cải thiện giao tiếp sau này.
Các trị liệu cho trẻ tự kỷ hiện nay bao gồm giáo dục hành vi, dùng ngữ âm trị liệu, cho trẻ tham gia các hoạt động xã hội, dùng liệu pháp tâm lý giác quan. Sự quan tâm và kiên trì của cha mẹ cũng góp phần trong việc chữa trị cho bé có thành công hay không. Nhiều cha mẹ nản chí, bỏ cuộc do trầm cảm nên càng khó thành công trong trị liệu.
Một số loại thuốc được FDA chấp thuận chữa tự kỷ. Các loại thuốc này thường phải do bác sĩ chuyên khoa tâm thần kê toa.
Các thuốc được FDA chấp thuận chữa tự kỷ
Hiện nay, ít thuốc được FDA chấp thuận chữa tự kỷ. Hai loại thuốc được chấp thuận chữa cho trường hợp trẻ bị tự kỷ kèm theo các triệu chứng kích thích (irritability associated with autism) là Risperidone và Aripiprazole.
Đây là những loại thuốc tâm thần cũng dùng để chữa bệnh tâm thần phân liệt (schizophrenia) ở người lớn, bệnh rối loạn lưỡng cực và trầm cảm. Các thuốc này có thể có những tác dụng phụ nguy hiểm nên bệnh nhân phải được theo dõi kỹ.
Tùy trường hợp, bác sĩ cũng có thể cho trẻ uống thuốc trầm cảm SSRI hay các thuốc chữa trị triệu chứng mất ngủ khác. Thuốc chữa bệnh tự kỷ phải được giám sát chặt chẽ để ngăn ngừa các rủi ro nguy hiểm.
PGS.TS.BS Huỳnh Wynn Trần hiện sinh sống tại Los Angeles, California, Mỹ. Ông là bác sĩ chuyên khoa của Bệnh viện Methodist Hospital, giảng dạy tại Đại học Y khoa California Northstate.
Cuốn sách bên bờ sự sống
Ngành y là ngành luôn chứng kiến ranh giới sự sống - cái chết của người khác, nhưng Khi hơi thở hóa thinh không lại là một cuốn sách đặc biệt khi nó là khoảnh khắc đối diện cái chết của người viết trong cả vai trò bác sĩ lẫn bệnh nhân. Cuốn hồi ký được bác sĩ thần kinh Paul Kalanithi viết khi căn bệnh ung thư trở nặng, anh ngồi trên xe lăn và nhớ về những tháng ngày cống hiến cho ngành y.
