Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM đã phát hiện, điều trị và phối hợp Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gen cho gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh.
Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000 người. Hội chứng này khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương.
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo, khoa Y, Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA, cho biết các bác sĩ nghiên cứu, phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh.
 |
| Một bệnh nhân mắc hội chứng khô da sắc tố được bác sĩ thăm khám. Ảnh: Nam Phương. |
Dựa trên phương pháp giải mã gene thế hệ mới (WES), phối hợp đánh giá lâm sàng, các bác sĩ phát hiện 15 người trong gia đình này có đột biến dị hợp tử. Đặc biệt, các nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.
Các bệnh nhân được nhận chỉ định điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Trong đó, một phụ nữ 37 tuổi trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Bác sĩ chuyên khoa I Trần Thế Viện, giảng viên bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết khi mắc bệnh lý này, da sẽ bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể.
 |
| Khuôn mặt của bệnh nhân bị khô da da sắc tố. Ảnh: Nam Phương. |
Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, khoảng 25% bệnh nhân gặp các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển. Thế giới đã ghi nhận nhiều người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng cách mỗi giờ, mang mũ và găng tay như phi hành gia để tránh nắng. Một số người còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà.
Theo bác sĩ chuyên khoa I Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, hiện các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố.
Do đó, ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám.
Báo cáo về 3 ca lâm sàng tại Tây Ninh đã được đăng trên tạp chí Nature Human Genome Variation (Sự biến đổi bộ gene người) của Nhật Bản.
