Thông tin ca bệnh hiếm gặp này được thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, chia sẻ tại Hội nghị khoa học thường niên của Liên chi hội da liễu TP.HCM, sáng 18/4.
Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang, cao khoảng một mét, nặng 15 kg. Bé đến khám tại lệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhi có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng.
Gia đình cho biết các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhi bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Gia đình bé không có tiền sử mắc bệnh tương tự.
 |
| Bé gái mắc hội chứng Leopard được điều trị tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM. Ảnh: BSCC. |
Bệnh nhi chưa ghi nhận bất thường về tim. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé có đột biến gene PTPN11.
"Qua tìm hiểu trên y văn, chúng tôi xác định bé gái mắc hội chứng Leopard. Tên gọi này được đặt cho hội chứng do hình thái bên ngoài của bệnh nhân có đặc điểm tương tự da báo. Năm 1936, hội chứng này được báo cáo, đến nay, thế giới chỉ ghi nhận 200 ca mắc. Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Đây có lẽ là ca bệnh thứ 201", bác sĩ Ánh Tú nói.
Hội chứng Leopard là bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc hội chứng này có điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này không liên quan ánh nắng mặt trời, có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới, mặt, da đầu, lòng bàn tay, bàn chân và vùng sinh dục.
Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường tai. Hầu hết bệnh nhân đều có triệu chứng 2 mắt xa nhau, bất thường về hệ tiết niệu, sinh dục, chậm phát triển thể chất, tinh thần ở nhiều mức độ.
Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard cần được nhân viên y tế cần theo dõi sát, tầm soát kiểm tra tim mỗi năm một lần để được chẩn đoán sớm bất thường.
