Căn bệnh khiến cô gái sinh ra với lớp vảy sừng toàn thân

Người mắc hội chứng K.I.D có tổn thương dày sừng nhiều, một số vảy tiết tập trung thành mảng lớn vùng cẳng chân 2 bên. Ảnh: BVCC.

Theo thông tin từ Bệnh viện Da liễu Trung Ương, cô gái 31 tuổi nhập viện với triệu chứng dày sừng toàn thân, điếc và giác mạc đục. Qua khai thác bệnh sử, bệnh nhân cho biết là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em. Ba mẹ không kết hôn cận huyết, chưa ai phát hiện tình trạng tương tự.

Bệnh khởi phát từ khi cô sinh ra với màng bọc quanh cơ thể, rồi xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Theo thời gian, da bệnh nhân khô nhiều, một số tổn thương dày sừng, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên.

Bệnh nhân có xuất hiện rụng tóc vùng đầu, lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân của cô gái bị vàng, một vài ngón có dày sừng. Người bệnh bị giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Ngoài ra, cô gái còn bị điếc thần kinh hoàn toàn bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm, đục giác mạc.

Số móng có tổn thương vàng móng, dày sừng dưới móng. Ảnh: BVCC.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, khoa Điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em, cho biết người bệnh được chẩn mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D).

Hội chứng K.I.D được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1915, đến nay có khoảng 100 trường hợp mắc phải đã được báo cáo trong y văn. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số.

Người mắc hội chứng K.I.D gặp các bất thường về da như dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da.

Các vấn đề về mắt đặc trưng là viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

"Bệnh vảy cá là một cách gọi sai trong hội chứng K.I.D, bởi các đặc điểm của nó không phù hợp với mô bệnh học được tìm thấy trong bệnh vảy cá", bác sĩ Nhi lý giải.

Các trường hợp mắc hội chứng K.I.D hầu hết là lẻ tẻ, trường hợp di truyền trong gia đình rất hiếm. Người mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da, hoặc niêm mạc miệng trong độ tuổi rất sớm.

Trường hợp của bệnh nhân 31 tuổi được các bác sĩ chỉ định điều trị với những thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt qua đêm và fellaini. Sau một tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.