Mọi chuyện bắt đầu khi Alfie Jeary 6 tháng tuổi, trong một lần được mẹ cho uống sinh tố hoa quả ướp lạnh, cậu bé bị tím tái, ngừng thở và rơi vào tình trạng bất tỉnh. Một người bạn của gia đình Alfie có mặt khi đó đã cứu sống cậu bé.
“Alfie đang ăn sinh tố trái cây bỗng đột nhiên la khóc, da trở nên tái xanh và ngừng thở. Ngay lập tức, cô bạn của tôi đã tiến hành hô hấp nhân tạo và cứu được Alfie. Người Alfie rất lạnh, giống như bé đã chết”, Jennifer Lofthouse, 32 tuổi, nhớ lại khoảnh khắc đáng sợ.
Alfie được đưa đến bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé mắc Autosomal Dominos Hypocalcemia (ADH), một hội chứng hiếm gặp cản trở cơ thể hấp thụ canxi từ nguồn bên ngoài thông qua ăn uống.
Các triệu chứng phổ biến nhất của ADH bao gồm co thắt cơ, co giật, mẩn ngứa, ngủ gà hoặc chậm chạp, biếng ăn...
Đối với những trường hợp bị ảnh hưởng nặng như Alfie, có thể gặp biểu hiện nghiêm trọng hơn như khó ăn, co giật hoặc động kinh và thậm chí ngừng thở.
 |
| Ba ngày một lần, Alfie phải tiêm hormone trực tiếp vào máu và phải kiểm tra nồng độ canxi trong máu định kỳ hai lần một tuần. Ảnh: PA Real Life. |
Các bác sĩ đã chỉ định điều trị cho Alfie bằng thuốc để bổ sung lượng canxi thiếu hụt trong máu nhưng không cải thiện được tình hình do cơ thể của cậu bé không thể hấp thụ.
Khi 9 tháng tuổi, Alfie được chuyển tới Bệnh viện Hoàng gia London, điều trị bằng phương pháp tiêm hormone. Đây là bước ngoặt rất lớn đối với Alfie và gia đình cậu bé, bởi việc điều trị đã bước đầu mang lại hiệu quả.
Hiện tại, ba ngày một lần, Alfie phải tiêm hormone trực tiếp vào máu và phải kiểm tra nồng độ canxi trong máu định kỳ hai lần một tuần. Nếu việc tiêm hormone gián đoạn hoặc Alfie bị ốm, cậu bé sẽ phải tiếp tục chịu đựng các cơn co giật và có nguy cơ tử vong rất cao.
Canxi đóng vai trò rất quan trọng đối với sức khỏe của con người. Đây là chất khoáng thiết yếu cho các hoạt động của cơ thể, tham gia vào việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh, giải phóng hormone, phát triển hệ xương, sự co cơ và đông máu…
Đôi khi nồng độ canxi trong máu có thể thấp một cách bất thường gây ra tình trạng hạ canxi máu và nghiêm trọng hơn là ADH. Nguyên nhân gây tình trạng thiếu hụt canxi trong máu bao gồm quá nhiều phosphate và magnesium trong máu, thiếu vitamin D, viêm tụy, suy tuyến cận giáp…
Một số trường hợp mắc ADH không có biểu hiện triệu chứng rõ ràng, đặc biệt ở giai đoạn đầu. Nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện thường xuyên và ngày một nặng hơn như co giật, động kinh, ngừng thở, đau cơ, rối loạn nhịp tim, cảm giác đau hoặc ngứa ran ở bàn tay và bàn chân.
Suy tuyến cận giáp là một trong những nguyên nhân chính gây ra ADH, do hormone tuyến cận giáp (PTH) có nhiệm vụ kiểm soát nồng độ canxi của cơ thể.
Những người mắc ADH cần phải điều trị sớm bằng cách bổ sung canxi thông qua tĩnh mạch hoặc đường uống, tiêm hormone PTH. Tình trạng của bệnh nhân mắc ADH có thể được kiểm soát nếu được điều trị kịp thời.
