- Tôi năm nay 30 tuổi, mới lập gia đình và đang mong muốn sinh con. Xin hỏi, trước khi mang thai tôi có nên làm một số xét nghiệm di truyền? Gia đình chồng tôi đã từng có một số bệnh liên quan đến yếu tố di truyền, nên tôi rất lo lắng…
 |
| Nếu gia đình có nhiều yếu tố nguy cơ thì phụ nữ nên tầm soát di truyền trước khi mang thai để có những đứa con khỏe mạnh. |
- Nguy cơ mắc các rối loạn về di truyền, đặc biệt là những rối loạn đã xuất hiện ở một số thành viên khác trong gia đình hoặc ở thai kỳ trước nên được đánh giá trước khi quyết định có thai hay quyết định thực hiện một kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Khác với tầm soát, xét nghiệm chẩn đoán rối loạn di truyền thường được thực hiện khi có sự hiện diện của một hay nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ, chẳng hạn thành viên trong gia đình mắc bệnh lý di truyền, hoặc đối tượng cần khảo sát có một kết quả xét nghiệm tầm soát sinh hóa bất thường gợi ý có rối loạn di truyền.
Một số nguy cơ về mặt di truyền được Hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ và Hội Di truyền học y khoa Hoa Kỳ đề cập bao gồm: bệnh xơ nang, các bệnh lý hemoglobin, bệnh teo cơ tủy và một số bệnh đặc trưng trong cộng đồng người Do Thái gốc Đông Âu. Việc xác định tình trạng mang gen bệnh liên quan nhiễm sắc thể X hay di truyền lặn sẽ góp phần giúp nhân viên y tế cùng đối tượng được khảo sát đưa ra những quyết định hợp lý, đầy đủ hơn khi chọn lựa biện pháp sinh sản.
Bên cạnh mục đích phát hiện người mắc bệnh, việc tầm soát di truyền còn nhằm tìm ra những người mang bệnh (mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng). Một số các rối loạn thường được tầm soát bao gồm: bệnh xơ nang, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy, bệnh hồng cầu hình liềm…
BS Nguyễn An Nghĩa (Đại học Y Dược TP.HCM)
