Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) là một nhóm bệnh lý của tế bào gốc sinh máu. Đặc trưng của bệnh là tình trạng sinh máu không hiệu lực, biểu hiện bằng sự giảm ít nhất một dòng tế bào ở máu ngoại vi, hậu quả của rối loạn quá trình biệt hoá và trường thành của 1, 2 hoặc cả 3 dòng hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu trong tuỷ xương.
Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tự, phó khoa Huyết học, BV Chợ Rẫy (TP.HCM) cho biết, hội chứng rối loạn sinh tủy biểu hiện bằng các triệu chứng như thiếu máu, nhiễm khuẩn, xuất huyết, do suy giảm một hoặc nhiều dòng tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Hầu hết tử vong do biến chứng của giảm tế bào máu hoặc chuyển thành bạch cầu cấp.
Từ những năm đầu của thế kỷ 20, nhóm bệnh này được mô tả về lâm sàng nhưng dưới nhiều tên gọi rất khác nhau. Năm 1975 các nhà huyết học Anh, Pháp, Mỹ (nhóm FAB) đã đề xuất tên gọi HCRLST (Myelodysplaslic Syndromes - MDS), kể từ đó tên gọi này được thống nhất sử dụng trong y văn.
Năm 1982, các nhà nghiên cứu xếp hội chứng rối loạn sinh tủy thành 5 nhóm: thiếu máu dai dẳng; thiếu máu dai dẳng tăng nguyên hồng cầu sắt vòng; thiếu máu dai dẳng tăng quá mức tế bào blast, thiếu máu dai dàng tăng quá mức tế bào blast đang chuyển cấp, Lơ xê mi kinh dòng tủy-mônô.
Đây là nhóm bệnh trong đó có nhiều biểu hiện, nhiều thể và giai đoạn khác nhau. Tuy nhiên, tất cả nhóm bệnh đều có chỉ định ghép tủy. Đây cũng là biện pháp điều trị cuối cũng dành cho bệnh nhân.
Trước khi ghép tủy, các bác sĩ sẽ điều trị bằng hóa chất, kết hợp truyền máu, tiểu cầu và sử dụng kháng sinh với đối với bệnh nhân bị nhiễm trùng. Sau giai đoạn này, nếu bệnh nhân trở lại trạng thái gần bình thường và thể lực khỏe mạnh sẽ được tiến hành ghép tủy.
Bác sĩ Vũ Đức Bình (trưởng khoa bệnh máu tổng hợp II, Viện Huyết học và truyền máu trung ương) cho biết, để được ghép tủy, bệnh nhân còn phải đảm bảo điều kiện nam dưới 60 tuổi, nữ dưới 55 tuổi. Người lớn tuổi hơn tủy xơ không thể ghép.
Đặc biệt, người bệnh cần tìm người cho tủy phù hợp. Đó không thể là bố mẹ vì chỉ có nửa gen mà bắt buộc phải là anh em ruột. Tuy nhiên, nếu gia đình có từ 4-5 người con cũng chỉ có 1 người phù hợp.
Thông thường, thời gian điều trị sau ghép tủy có thể kéo dài trên 5 năm, tùy từng người. Thậm chí có người còn có thể sống lâu hơn. Tuy nhiên, nếu ghép tủy thất bại thì cũng ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân. Theo thống kê trên thế giới có khoảng 60% ca ghép tủy thành công.
Ở Việt Nam cũng như trên thế giới, các bác sĩ khẳng định hội chứng rối loạn sinh tủy là căn bệnh này rất phổ biến. Bác sĩ Nguyễn Tự cũng cho biết thêm, trong vòng một hai tuần lại có một bệnh nhân mắc hội chứng này. Lứa tuổi thường gặp là từ 50 trở lên.
Còn theo thống kê của Viện Huyết học và truyền máu trung ương, bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn sinh tủy chiếm 5-7%, tại khoa bệnh máu tổng hợp con số này là 20-25%.
Đến nay, việc điều trị nhóm bệnh lý này vẫn còn hết sức nan giải, chưa có thuốc đặc trị và biện pháp nào đem lại hiệu quả chắc chắn. Từ năm 1980 trở lại đây, những nghiên cứu về lâm sàng, cận lâm sàng, sinh bệnh học và tiến triển của bệnh đã giúp các nhà nghiên cứu trên thế giới tìm ra được những chiến lược mới trong điều trị, nhờ đó chất lượng cuộc sống và thời gian sống thêm của các bệnh nhân ngày càng được cải thiện. Hiện tại, ghép tủy vẫn là biện pháp hiệu quả nhất để điều trị căn bệnh này.
