- Tôi năm nay 37 tuổi. Khi đi kiểm tra chức năng máu, tôi được biết mình mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm nên rất hoang mang. Xin hỏi, bệnh này có phải do di truyền?
Bác sĩ Phù Chí Dũng, Giám đốc BV Truyền máu và Huyết học TP HCM, tư vấn:
- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm (HCLL) hay còn gọi là thiếu máu HCLL, là bệnh rối loạn máu có ảnh hưởng đến việc sản sinh huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu, giữ nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Bệnh này được di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gien. Gien có những thông tin về các đặc tính của con người, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin đối với bệnh HCLL.
Chẳng hạn, bình thường một người nhận hai gien β globin từ cha mẹ để sản sinh protein β globin của huyết sắc tố. Một trong hai gien β globin của một người có thể bị biến đổi (đột biến) lưỡi liềm. Người có gien bệnh có thể có nguy cơ có con bị bệnh HCLL nếu người phối ngẫu cũng là người có gien bệnh HCLL. Khi một trong hai gien β globin của một người bị biến đổi (đột biến) HCLL và gien β globin kia của họ bị đột biến dạng nhất định, họ có thể bị chứng bệnh gọi là bệnh HCLL.
Người bệnh HCLL cần được chữa trị đều đặn để chấn chỉnh tình trạng thiếu máu và ngăn chặn cũng như kiềm chế những cơn phát bệnh đau đớn. Nếu bạn là người có gien bệnh HbS (đột biến lưỡi liềm), những người khác trong gia đình cũng có thể là người có gien bệnh và có nguy cơ có con bị bệnh rối loạn máu nặng. Những người khác trong gia đình và người phối ngẫu của họ đều nên làm xét nghiệm để biết tình trạng gien của mình trước khi có con.
