Chế phẩm sinh học trên có tên Zolgensma. Theo Guardian, trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh vừa phê duyệt Zolgensma cho mục đích ngăn chặn sự phát triển của bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em.
Căn bệnh hiếm gặp này liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu - liệt cơ và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.
Sử dụng một liều duy nhất
Tỷ lệ mắc bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong. Trung bình, mỗi năm, 65 trẻ sơ sinh ở Anh mắc bệnh này, trong đó, 60% là mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh type I. Với chứng teo cơ tủy sống type I (loại phổ biến nhất), trẻ sẽ chào đời trong tình trạng suy giảm cơ bắp nghiêm trọng và thường chỉ sống không quá 2 tuổi.
Sau khi loại thuốc này được sử dụng, mỗi năm, khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.
 |
| Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. Ảnh: NPR. |
Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ và với những lợi ích kéo dài hơn 5 năm sau khi điều trị.
Meindert Boysen, Phó giám đốc Viện Y tế và Chất lượng Chăm sóc Quốc gia Anh (Nice), đánh giá với một số trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh trước khi có triệu chứng lâm sàng, đây gần như là phương pháp chữa trị. Hạn chế của phương pháp này là chưa nhiều bằng chứng về lợi ích lâu dài mà nó mang lại.
Nhiều lần gây tranh cãi vì giá đắt đỏ
Sir Simon Stevens, Giám đốc Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh, cho biết: “Thỏa thuận mang đến cơ hội thay đổi cuộc sống cho những đứa trẻ mắc bệnh quái ác này và gia đình của các em. Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Đó là lý do vì sao Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh làm mọi thứ để đưa phương pháp này đến tay người dân và đàm phán để đảm bảo mức giá phù hợp cho họ”.
Zolgensma là sản phẩm do công ty Novartis Gene Therapies, thuộc tập đoàn Novartis, Mỹ, sản xuất. Ông Simon Stevens tiết lộ Zolgensma sẽ được bán với giá hợp lý cho người đóng thuế, nhờ thỏa thuận bí mật của NHS với Novartis Gene Therapies.
Đây là phương pháp điều trị đắt đỏ nhất mà Viện Y tế và Chất lượng Chăm sóc Quốc gia Anh từng phê duyệt.
 |
| Bé Estelle Lemieux, 21 tháng tuổi, ở Walpole, Mỹ, bị teo cơ tủy sống, đang tập sử dụng xe lăn. Em được điều trị bằng thuốc Zolgensma miễn phí nhờ công ty bảo hiểm chi trả 2,1 triệu USD. Ảnh: Jessica Rinaldi. |
Trước khi ra mắt, Zolgensma đã phải đối mặt với các câu hỏi về việc làm thế nào để điều trị một lần cho bệnh teo cơ cột sống.
Loại thuốc này lần đầu tiên được cấp phép trên thế giới là tại Mỹ vào tháng 5/2019. Khi đó, thuốc có giá 2,1 triệu USD mỗi liều khi lưu hành tại thị trường Mỹ. Ngay tại thời điểm đó, nó đã gây tranh cãi trong giới y khoa vì giá cao, quy trình sản xuất và độ an toàn. Nhiều gia đình cũng bày tỏ họ khó có khả năng chi trả vì giá thành quá đắt.
“Giá thành của một liều duy nhất cao hơn nhiều so với loại sử dụng hàng ngày, hàng tuần hoặc hàng tháng. Tuy nhiên, trong suốt quá trình sử dụng, giá trị mà nó mang lại có thể trị giá tới hàng triệu bảng. Và đặc biệt, Zolgensma chỉ sử dụng một lần duy nhất”, Sally-Anne Tsangarides, Tổng giám đốc Novartis Gene Therapies, trụ sở tại Anh, nói thêm. Theo bà, Zolgensma còn mở ra tiềm năng cho liệu pháp gene một lần trong tương lai khi điều trị các bệnh di truyền khác.
Theo New York Times, thế giới từng có nhiều loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp, lưu hành ngoài thị trường với giá khá đắt, lên tới hàng trăm nghìn USD. Tuy nhiên, rất ít thuốc vượt ngưỡng giá một triệu USD. Chẳng hạn, liệu pháp gene Luxturna điều trị mất thị giác bẩm sinh (mù) có giá 850.000 USD và Kymriah, liệu pháp điều trị bênh bạch cầu có giá 475.000 USD.
Tại Việt Nam, tháng 10/2020, hai bệnh nhi dưới 2 tuổi được Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM truyền liều thuốc Zolgensma để điều trị teo cơ tủy sống (SMA). Mỗi bé được truyền 7 lọ thuốc Zolgensma, mỗi lọ 8,3 ml, sau khi truyền thì các bé được theo dõi và đã xuất viện. Toàn bộ số thuốc này được truyền miễn phí cho hai bệnh nhi.
Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và hơn 1.000 trẻ em điều trị thuốc này.
