Tại Hội nghị cập nhật tiến bộ trong điều trị ung thư vú, ThS.BS Bùi Bích Mai, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), chia sẻ về vai trò tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư vú có đột biến gene BRCA1, BRCA2 (gene ung thư vú).
ThS.BS Mai thông tin: “5-15 % nguyên nhân ung thư là do di truyền”. Nữ bác sĩ cũng dẫn chứng ca bệnh - chị Thảo (47 tuổi) được chẩn đoán ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Về tiền sử gia đình, chị Thảo có mẹ đẻ và dì ruột được chẩn đoán ung thư buồng trứng, đã phẫu thuật và hóa trị, hiện tại bệnh ổn định. 8 năm trước, khi ở tuổi 39 tuổi, chị Thảo được chẩn đoán ung thư vú phải nguyên phát. Bệnh nhân đã điều trị phẫu thuật cắt vú phải, truyền hóa chất và xạ trị, hiện tại bệnh ổn định.
 |
| Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai thực hiện ca mổ cho bệnh nhân ung thư tháng 4/2020. |
Cách đây 4 năm (khi ở tuổi 43 tuổi), chị Thảo khám định kỳ, tiếp tục phát hiện khối u buồng trứng phải. Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật cắt toàn bộ tử cung, 2 phần phụ và mạc nối lớn.
Nữ bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền phân tích gen BRCA1 và BRCA2 bằng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới. Kết quả, các bác sĩ phát hiện đột biến mất đoạn trên exon số 2 dạng dị hợp tử trên gen BRCA1 của bệnh nhân. Đột biến này gây biến đổi trình tự mã hóa protein, tạo ra các protein bất thường do đó có khả năng dẫn đến các biểu hiện lâm sàng quan sát được trên bệnh nhân.
Nữ bệnh nhân cũng được lập kế hoạch theo dõi các ung thư có thể tiến triển khác (ung thư vú bên còn lại, ung thư tụy...). Người thân của chị Thảo cũng có chỉ định xét nghiệm đột biến gene BRCA1 và được tư vấn, lập kế hoạch theo dõi tầm soát, phát hiện sớm ung thư.
Theo các chuyên gia, ung thư vú là bệnh lý ác tính hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong ở nữ giới. Sàng lọc ung thư vú trên các nhóm đối tượng nguy cơ cao giúp phát hiện sớm bệnh. Cần có sự kết hợp giữa bác sĩ điều trị và bác sĩ di truyền trong các trường hợp ung thư nghi liên quan di truyền.
“Tư vấn di truyền có vai trò trong sàng lọc, tiên lượng, tầm soát phát hiện sớm và lựa chọn phương pháp điều trị ung thư vú. Bệnh nhân có chỉ định cần được tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm di truyền”, Ths.BS Mai nói.
PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cũng thông tin ung thư vú là bệnh hoàn toàn có thể chẩn đoán sớm.
“Nếu chẩn đoán sớm sẽ đưa đến hiệu quả điều trị tốt nhất, chi phí thấp nhất. Hiện, các phương pháp điều trị tiên tiến được Bệnh viện Bạch Mai áp dụng là bảo tồn tuyến vú, tái tạo tuyến vú - được thực hiện thường quy tại bệnh viện sau khi bệnh nhân được phẫu thuật triệt căn để lấy bỏ toàn bộ tuyến vú cũng như nạo vét hạch nách, loại bỏ toàn bộ các tổ chức ung thư. Từ đó, bác sĩ tái tạo tuyến vú để người bệnh tự tin hơn, bớt mặc cảm trong cuộc sống”, PGS.TS Phương nói.
Tại lĩnh vực điều trị nội khoa, Việt Nam đã có đầy đủ thuốc điều trị cho người bệnh, đó là các thuốc điều trị hóa chất thế hệ mới, thế hệ cũ cũng như các thuốc nội tiết, thuốc điều trị đích, điều trị miễn dịch… Đồng thời, Việt Nam cũng cập nhật được các tiến bộ trong điều trị so với các nước trên thế giới cũng như khu vực.
