Sandra De Santos, 53 tuổi, sống ở Brazil mắc bệnh neurofibromatosis 1 (u sợi thần kinh loại 1). Đây là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da khiến các khối u mọc khắp cơ thể.
"Tôi cảm thấy buồn khi nhìn bản thân mình trong gương hoặc nhận thấy mọi người nhìn chằm chằm lúc đi trên đường nhưng gia đình luôn động viên", Sandra chia sẻ.
Các khối u nhỏ phủ kín từ đầu đến chân của Sandra. Căn bệnh này cũng di truyền cho 3 trong số 4 con của bà. Con trai thứ hai của Sandra qua đời lúc 6 tuổi, do căn bệnh u sợi thần kinh loại một chuyển sang ung thư.
 |
| Bà Sandra De Santos sống chung với hàng ngàn khối u trên cơ thể suốt mấy chục năm qua. Ảnh: The Sun. |
Dấu hiệu của căn bệnh u sợi thần kinh loại 1 có thể xuất hiện ngay từ khi sinh ra như đốm màu cà phê sữa, đốm nhạt, hoặc các khối u lành tính xuất hiện trên da. Với Sandra, bà và cha mẹ không biết căn bệnh này cho đến khi dậy thì.
Bà được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 1 vào năm 1970, thời điểm đó có rất ít thông tin về căn bệnh này. "Hàng ngày, khi tỉnh dậy, tôi có một khối u mới. Dẫu vậy, không có gì ngăn cản tôi làm mọi thứ. Tôi hẹn hò từ năm 17 tuổi, hôn và khiêu vũ rất nhiều", Sandra nhớ lại.
Từ năm 20 tuổi, các khối u bắt đầu lan từ trong người ra tay chân, khuôn mặt của bà. Năm 27 tuổi, Sandra kết hôn với Jose. "Ông ấy yêu các khối u, nhận thấy tôi thực sự đặc biệt và quyết định tiến tới. Chúng tôi sống với nhau từ đó", bà Sandra nói.
Căn bệnh này xảy ra với tỷ lệ 1/3.000 trường hợp sinh ra. Trên thế giới, hiện có 25.000 người mắc phải căn bệnh u sợi thần kinh loại 1 với các mức độ khác nhau.
Hiện tại, con trai Sandro của bà cũng mắc căn bệnh như mẹ với các khối u đang mọc nhiều hơn. Con gái út Luana, 16 tuổi có các đốm màu cà phê sữa nhưng các khối u không phát triển trên cơ thể.
Giáo sư David Azulay cho biết: "Điều quan trọng nhất với Sandra là sống một cách bình thường. Với hàng trăm khối u trên cơ thể, việc loại bỏ tất cả là rất khó. Nhưng khi bà ấy bị một khối u gây khó chịu sẽ phải phẫu thuật".
Neurofibromatosis loại 1 là căn bệnh di truyền phức tạp, quá trình nghiên cứu để tìm ra cách chữa bệnh này mới chỉ ở giai đoạn đầu tiên.
