Người phụ nữ mọc râu, vô kinh sau sinh

Sáng 25/10, chị V.T.T. (30 tuổi, TP.HCM) được chồng đưa đến khoa Nội tiết - Đái tháo đường, BVĐK Tâm Anh TP.HCM tái khám sau khi phẫu thuật cắt khối u 5 cm ở tuyến thượng thận trái.

Giọng nói của chị bớt khàn hơn, không còn mọc râu, chỉ số xét nghiệm nội tiết tố testosterone trở về bình thường và đặc biệt chị đã có kinh nguyệt trở lại. Anh Quân (chồng chị T.) reo lên giữa phòng khám: “Mừng quá, mọi thứ đã ổn”.

Chữa hiếm muộn, phát hiện bệnh nội tiết

Trước đó vào tháng 6, vợ chồng chị đến BVĐK Tâm Anh TP.HCM khám hiếm muộn sau 4 năm sinh con đầu lòng. “Gõ cửa” các cơ sở điều trị vô sinh, chị được chẩn đoán suy giảm buồng trứng sớm nên khó có con.

Sau khi hỏi thăm bệnh sử, xem giấy tờ chị khám các cơ sở trước, các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh TP.HCM chỉ định sàng lọc hiếm muộn. Kết quả ghi nhận dự trữ buồng trứng (AMH) thấp, chỉ 0,81 ng/ml (dưới 38 tuổi thường dao động 2,0-6,8 ng/ml), đặc biệt nồng độ nội tiết tố testosterol tăng cao đến 8,95 nmol/l (ở phụ nữ bình thường từ 0,22-2,9 nmol/l). Nhận thấy hiếm muộn do rối loạn nội tiết gây ra, các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản phối hợp với khoa Nội tiết - Đái tháo đường hội chẩn, điều trị.

Bác sĩ Trần Nguyễn Quỳnh Trâm phát hiện khối u ở tuyến thượng thận khiến chị T. mọc râu, thay đổi giọng nói. Ảnh: Nguyễn Trăm.

Mời vợ chồng bệnh nhân vào phòng riêng, thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyễn Quỳnh Trâm, khoa Nội tiết - Đái tháo đường trò chuyện để cảm nhận sự thay đổi rõ nét của người bệnh. Chị T. thử cất tiếng hát, giọng ồm giống đàn ông, đối lập với thân hình mảnh mai, trắng trẻo bên ngoài.

Ngồi kế bên, anh Quân cho biết giọng vợ anh vốn trong trẻo, hát giọng nữ cao, gương mặt thon gọn. Tuy nhiên, từ lúc sinh con năm 2018, giọng chị lại trở nên trầm khàn, xương quai hàm bạnh ra, khuôn mặt góc cạnh. Thấy chồng chia sẻ thông tin chưa đủ, chị nói thêm: “Kinh khủng hơn, tôi không có kinh, lại mọc râu, 2-3 ngày phải cạo một lần”.

Bác sĩ Trâm nhận định chị T. vô kinh và thay đổi ngoại hình có thể xuất phát từ tuyến yên (ở não), tuyến thượng thận hoặc buồng trứng. Xét nghiệm cả ba vị trí này sẽ rất tốn kém cho người bệnh. Do đó, bác sĩ Trâm tiếp cận từng bước, xét nghiệm nước tiểu 24 giờ, xét nghiệm máu, chụp X-quang. Kết quả ghi nhận hormone tuyến giáp bình thường, không bị buồng trứng đa nang nên loại trừ các nguyên nhân từ tuyến yên và buồng trứng.

Nghi ngờ người bệnh gặp vấn đề ở tuyến thượng thận, bác sĩ Trâm chỉ định chụp MRI bụng. Đúng như dự đoán, kết quả phát hiện khối u 5 cm ở tuyến thượng thận bên trái. Chính khối u này sản sinh quá nhiều tiết tố nam (y học gọi là cường androgen) so với cơ thể phụ nữ. Đây là nguyên nhân khiến chị T. thay đổi giọng nói, khuôn mặt, mọc râu. U tuyến thượng thận hiếm gặp, chiếm 3-9% dân số và trên 90% ca bệnh lành tính.

Người bệnh tiếp tục được hội chẩn với tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Hoàng Đức, Trưởng khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu - Thận học, BVĐK Tâm Anh TP.HCM, để tìm ra phương án điều trị. Theo bác sĩ Đức, nếu bướu không tăng tiết bất thường các chất nội tiết và không nghi ngờ ác tính trên chẩn đoán hình ảnh thì không cần phẫu thuật. Trường hợp của chị T., bướu có kích thước lớn, gây tăng tiết nội tiết tố androgen, nên bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi.

7h ngày 3/8, bác sĩ Đức bắt đầu ca phẫu thuật nội soi 3D, cắt tuyến thượng thận trái cho bệnh nhân. Sau 4 tiếng căng thẳng, cả ê kíp đã khéo léo bóc tách, loại bỏ thành công khối u. Bước ra từ phòng mổ, bác sĩ Đức phấn khởi: “Ca mổ thành công hơn mong đợi”. Trên giường bệnh, nhìn thấy khối u của mình qua hình ảnh bác sĩ chụp lại, chị T. thốt lên: “Chiều ngang tuyến thượng thận chỉ 3 cm mà khối u đến 5 cm”.

Chị T. được bác sĩ Nguyễn Hoàng Đức phẫu thuật cắt u tuyến yên thành công. Ảnh: Nguyễn Trăm.

Đi đâu không còn che mặt

Nắm chặt tay bác sĩ Trâm, chị T. nói: “Em không còn mang khẩu trang trong chính ngôi nhà của mình. Chính chồng là người chủ động đưa em đi khắp nơi để tìm lại diện mạo ngày xưa”.

Trước đây, khi ngoại hình và giọng nói nam tính, chị xấu hổ với chồng. Chị liên tục mang khẩu trang để che giấu sự thay đổi này. Mỗi đêm ẵm con, chị chỉ biết khóc vì quá vất vả lại bị “ngoại hình” tra tấn. May mắn, chồng chị hiểu nỗi khổ của vợ và luôn bên cạnh phụ chăm sóc con.

Chính bác sĩ Trâm khuyên chị hãy cố gắng. “Nếu bác sĩ Trâm từ bỏ, chắc tôi mãi cũng không thể biết vì sao mình mọc râu, quai hàm bạnh, giọng nói trầm khàn…”, chị T. xúc động.

Bác sĩ Trần Nguyễn Quỳnh Trâm cho biết androgen là nội tiết tố nam do tinh hoàn sản xuất, thường thể hiện ở dạng testosterone, đóng vai trò điều chỉnh và duy trì các đặc điểm của nam giới: Lông, cơ bắp, khả năng tình dục… Cơ thể phụ nữ cũng tạo ra một lượng nhỏ nội tiết tố androgen (khoảng 1/10-1/20 so với lượng ở nam giới), có tác dụng kích thích mọc lông ở vùng mu, vùng nách, ngăn ngừa thiếu xương và tổng hợp estrogen. Buồng trứng, tuyến thượng thận, tế bào mỡ và tế bào da là cơ quan cung cấp nội tiết tố androgen ở nữ giới.

Thông thường, phụ nữ nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn có thể không có kinh trong suốt thời gian cho con bú. Khi ngưng cho con bú, kinh nguyệt sẽ trở lại sau khoảng 4-6 tuần. Tuy nhiên, trường hợp của chị T. vẫn không có kinh nguyệt suốt 4 năm sau sinh do cơ thể sản xuất quá nhiều nội tiết tố nam.