Những em bé mang trong mình căn bệnh hiếm

Anh Thái Minh Hời ân cần chăm sóc con trai mắc chứng bệnh MPS. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Mắt anh Thái Minh Hời, 40 tuổi, ngụ Đồng Nai, ánh lên niềm hạnh phúc khi nhìn vợ và con trai 4 tuổi đang vui chơi với những con tò he. Ít ai biết rằng, để có được hạnh phúc ấy là những đêm vợ chồng anh khóc ướt gối.

Con trai anh Hời mang trong người với chứng bệnh hiếm MPS - một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Không có cách chữa, không thuốc chữa trị... tất cả khiến gia đình nhỏ suy sụp.

Những căn bệnh lạ lẫm

Nhớ lại thời điểm được người quen chỉ đến Bệnh viện Nhi đồng 1, vợ chồng anh Hời bỏ công việc, thuê ôtô đưa con lên nhập viện. Qua xét nghiệm gene, bé được chẩn đoán mắc bệnh hiếm MPS do thiếu hụt enzym quan trọng.

Trong mắt anh Hời, bệnh hiếm là khái niệm xa lạ. Nhưng con số 4,5/100.000 trẻ sơ sinh sống mắc phải chứng MPS, anh cũng lờ mờ hiểu con trai mình thuộc nhóm "hàng hiếm không may mắn".

"Tôi và gia đình suy sụp khi bác sĩ nói rằng bệnh này rất khó có thuốc chữa, nếu có thì mất khoảng vài tỷ đồng", anh Hời xúc động kể trong chương trình Ngày bệnh hiếm, do Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) tổ chức.

Vì chưa có thuốc điều trị, con trai phải ăn uống với chế độ đặc biệt, vợ anh Hời quyết định nghỉ việc để ở nhà chăm con. Anh Hời vừa đi làm, vừa chạy khắp nơi tìm hiểu thêm về bệnh của con, hy vọng một ngày nào đó có thuốc điều trị.

Như hiểu được lòng ba mẹ, bé trai không kén ăn, kể cả những món rau củ mà trẻ con không thích, uống sữa không đường bé vẫn ăn uống vui vẻ. Có lúc phải tiêm thuốc vì bị cúm, viêm phổi, em cũng không khóc.

Nhờ sự dũng cảm chiến đấu đó, sức khoẻ của em tốt lên mỗi ngày. Cuộc sống dần trở về bình thường, đến nay vợ chồng anh Hời đã chấp nhận con mang trong mình căn bệnh lạ và cố gắng bù đắp cho em nhiều nhất có thể.

Chị Ngọc Nhi xúc động khi nhớ lại hành trình gia đình cùng con chiến đấu với căn bệnh hiếm. Ảnh: Nguyễn Thuận.

Xem thước phim nói về hành trình chống chọi với bệnh tật của các bé mắc bệnh hiếm, chị Ngọc Nhi (33 tuổi, ngụ TP.HCM) ôm con, bật khóc.

Con gái chị Nhi hơn 3 tuổi, mắc hội chứng MMA - bệnh rối loạn chuyển hóa do di truyền do khiếm khuyết chuyển hóa một số loai protein và lipit từ lúc 4 ngày tuổi.

Căn bệnh này hoàn toàn lạ lẫm với gia đình. Chị Nhi lên mạng tìm hiểu, càng đọc nhiều thông tin, bà mẹ trẻ càng thêm suy sụp.

Nén nước mắt, bà mẹ 33 tuổi quyết tâm cùng con chiến đấu với căn bệnh MMA. Chị cũng dần chấp nhận việc con gái mang căn bệnh hiếm, không có cách chữa trị và phải dùng thuốc, sống chung với bệnh đến suốt đời.

Không bỏ cuộc

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, khi trẻ bị bệnh hiếm, gia đình gần như phải xác định sẽ đồng hành cùng con đến hết cuộc đời.

Tuy nhiên, mọi người sẽ không đi trên con đường đó một mình, nhân viên y tế sẽ luôn sát cánh, không bao giờ bỏ cuộc. Vì vậy, bác sĩ Hương tha thiết mong phụ huynh đừng bao giờ bỏ cuộc trên chặng đường điều trị cho các em, dẫu còn nhiều khó khăn phía trước.

Bác sĩ Hương cho biết hiện khoa có khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Mỗi loại bệnh sẽ có một bác sĩ chịu trách nhiệm theo dõi và hẹn lịch tái khám. Mỗi năm, khoa tiếp nhận thêm 50 bệnh nhi mắc mới, và khoảng vài trẻ tử vong.

Bệnh nhi hầu hết được về nhà điều trị, khi trẻ lên cơn cấp sẽ nhập viện. Trong trường hợp trẻ ở tỉnh, khi lên cơn cấp sẽ được sơ cứu ban đầu tại bệnh viện tỉnh, sau đó chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng 1, như vậy sẽ đảm bảo an toàn cho trẻ.

Với mục tiêu càng ngày càng rút ngắn thời gian điều trị, kéo dài thời gian sống cho trẻ, bệnh viện đã cố gắng nâng cao chuyên môn và kỹ thuật xét nghiệm tìm ra bệnh.

Trong 5 năm gần đây, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã tích cực điều trị, hỗ trợ cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Bệnh viện xây dựng quỹ hỗ trợ cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm, khoảng 10 tỷ đồng, và tìm thêm nhà tài trợ đồng hành nhằm bớt đi gánh nặng tiền thuốc cho gia đình các em.

Sắp tới, bệnh viện sẽ họp với Bộ Y tế và một số đơn vị khác để đưa ra chính sách cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm, bởi các em rất cần sự chung tay của nhà nước, hệ thống y tế và cộng đồng.

Ngày bệnh hiếm được chọn là ngày cuối cùng của tháng 2 mỗi năm (ngày 28 hoặc 29/2). Mục tiêu chính của Ngày bệnh hiếm là nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ... về tác động của bệnh hiếm với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.