Isla Kilpatrick-Screation (2 tuổi, ở Leicester, Anh) mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp khiến cô bé có khuôn mặt của một bà lão 80 tuổi.
Khi bé chào đời, các bác sĩ phát hiện những gen đột biến trong các tế bào của Isla với cấu trúc họ chưa từng gặp.
 |
| Isla Kilpatrick-Screation được chẩn đoán mắc chứng bệnh rối loạn hiếm gặp, trên thế giới có 40 bệnh nhân. Ảnh: Daily Mail. |
Trước đó, một tháng trước ngày dự sinh, bà Stracey, mẹ của bé, bất ngờ chuyển dạ nguy kịch. Bà nhập viện trong tình trạng mê sảng, lên cơn co giật và khó thở. Các bác sĩ buộc phải cho sản phụ sinh mổ sớm để cứu đứa trẻ.
Isla chào đời ngày 2/2/2017 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, theo Daily Mail. Khi đó, em chỉ nặng gần 2,6 kg và mắc thêm chứng tim bẩm sinh và hẹp đường thở. Sau hai tuần chăm sóc đặc biệt, cô bé được về nhà để theo dõi.
Ông Kyle Screaton (36 tuổi) và bà Stacey Kilpatrick (33 tuổi), cha mẹ của Isla, vô cùng bất ngờ khi nhận thông báo từ bác sĩ. Họ càng lo lắng hơn khi các triệu chứng lão hóa diễn ra nhanh. Cặp vợ chồng không biết nên làm thế nào để giúp con tìm lại cuộc sống bình thường.
Ảnh hưởng của đột biến gen, hiện tại, Isla nặng chưa đầy 7 kg. Em không thể phát âm chính xác từng từ. Toàn bộ xương bị biến dạng do rối loạn. Isla giao tiếp thông qua ngôn ngữ hình thể và ký hiệu Makaton.
 |
Gia đình của Isla luôn bên cạnh giúp cô bé lạc quan, vượt qua khó khăn. Ảnh: Daily Mail. |
Hiện tại, gia đình đã quen dần với ngoại hình đặc biệt của Isla. Ông Kyle thậm chí còn gọi con là “bà” như một cách đùa vui. Người mẹ đã nghỉ việc trợ giảng, dành toàn bộ thời gian để chăm sóc con.
“Các nhà di truyền học cho biết Isla là người duy nhất trên thế giới mắc chứng bệnh này. Ngay cả khi google cũng có rất ít thông tin về chứng bệnh này”, cặp vợ chồng chia sẻ.
2 tuổi, Isla vẫn phải ăn thông qua ống truyền dinh dưỡng. Thức ăn của cô bé chủ yếu là sữa với hàm lượng calo cao.
Mắc bệnh hiếm gặp và khó khăn trong sinh hoạt nhưng Isla luôn lạc quan. Người bạn thân thiết nhất của em là chị gái Paige (7 tuổi). Cha mẹ Isla tin rằng bệnh hiểm nghèo không thể ngăn con gái tận hưởng cuộc sống.
