Huang Chuncai (44 tuổi) ở làng Yulan, thị trấn Sangtang, Chenzhou, Hồ Nam, Trung Quốc bị gọi là “người đàn ông mặt voi” vì ngoại hình khác biệt. Ông mang khuôn mặt khổng lồ, nặng 15 kg, dài tới ngực. Căn bệnh khiến Chuncai đau đớn, rụng toàn bộ răng và mất đi thị lực. Sau 4 cuộc đại phẫu, khối u tái phát, tình trạng bệnh nặng hơn.
Giống Chuncai, Qinghan (biệt danh), 50 tuổi, ở Liêu Ninh, Trung Quốc, cũng mang trên mình khuôn mặt biến dạng, to bất thường. Cơ thể của người phụ nữ này cũng có hàng nghìn khối u lớn nhỏ mọc lên. Bà từng tự tử nhiều lần vì ngoại hình dị biệt và định kiến của xã hội.
 |
| Chuncai chuẩn bị được phẫu thuật cắt bỏ khối u trên mặt lần thứ 4 vào ngày 25/12/2013. Ảnh: Yu Zongheng/CFP. |
Chứng bệnh mà Chuncai và Qinghan mắc là neurofibromatosis. Đây là rối loạn di truyền khiến các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u có thể mọc ra ở bất kỳ nơi nào trong hệ thống thần kinh (não, tủy sống, dây thần kinh).
Các khối u thường không phải ác tính nhưng trong nhiều trường hợp diễn biến thành ung thư. Người bệnh phải đối mặt cảm giác đau đớn, mất thị giác, thính lực và suy giảm khả năng trí tuệ, đau tim…
Cho đến ngày nay, bệnh u sợi thần kinh neurofibromatosis vẫn còn là ẩn số với y khoa. Tổ chức Ung thư Mỹ ước tính neurofibromatosis loại một (NF1) có tỷ lệ mắc là 1/3.000 người. Khoảng 50% người mắc u sợi thần kinh NF1 không có bất kỳ người nào trong gia đình từng mang bệnh.
Triệu chứng
Theo Mayo Clinic, chứng bệnh u sợi thần kinh (neurofibromatosis - NF) được chia thành 3 loại. Tương ứng từng loại là những biểu hiện bệnh khác nhau.
NF1
U sợi thần kinh loại một (NF1) thường có biểu hiện bệnh ngay từ thời thơ ấu. Dấu hiệu dễ nhận biết khi trẻ mới chào đời hoặc ngay sau đó. Đa phần bệnh nhân mắc NF1 đều có triệu chứng rõ ràng khi lên 10 tuổi và mức độ từ nhẹ đến trung bình.
Các dấu hiệu của người mắc NF1 bao gồm:
 |
| Cơ thể bệnh nhân mắc NF bị hàng nghìn khối u bao phủ, gây đau đớn. Ảnh: NY Post. |
- Đốm nâu nhạt, phẳng trên da: Những đốm mụn tưởng chừng như vô hại này thường bị bỏ qua vì nó dễ gặp ở nhiều người. Tuy nhiên, người mắc NF1 xuất hiện nhiều hơn 6 đốm nâu nhạt. Chúng có ngay từ khi bệnh nhân chào đời hoặc xuất hiện trong những năm đầu. Sau thời thơ ấu, các đốm nâu mới ngừng xuất hiện thêm.
- Tàn nhang ở nách, bẹn: Tàn nhang thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 5. Nó có kích thước nhỏ hơn đốm nâu nhạt nói trên, mọc thành từng nhóm ở các nếp gấp của da như nách, bẹn.
- Nốt sưng nhỏ ở mống mắt: Các nốt tưởng như vô hại này không dễ phát hiện. Nó cũng không ảnh hưởng thị lực người mắc. Hầu hết bệnh nhân bị mất thị lực do khối u trên mặt phát triển khổng lồ, che tầm nhìn hoặc vùng da tại mắt bị biến dạng.
- Vết sưng mềm, to bằng hạt đậu: Đây là triệu chứng đặc hiệu của người mắc u sợi thần kinh. Những khối u lành tính phát triển dưới da hoặc bên trong cơ thể và tăng dần theo tuổi thọ của người mắc. Các khối u sợi mọc ra từ dây thần kinh, nếu nằm trên mặt có thể gây biến dạng.
- Dị dạng xương: Sự phát triển bất thường của xương và thiếu hụt mật độ canxi, khoáng chất trong cơ quan này là thủ phạm khiến người bệnh biến dạng cột sống, chân vòng kiềng.
- Khối u trên dây thần kinh thị giác: Những khối u này thường xuất hiện khi bệnh nhân lên 3 tuổi. Nó gần như không phát triển ở người trưởng thành.
- Suy giảm trí tuệ: Những trẻ em bị NF1 thường bị suy giảm kỹ năng tư duy ở mức độ nhẹ. Bệnh nhân thường gặp vấn đề với đọc, làm toán. Một số trường hợp bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
- Đầu lớn bất thường, tầm vóc thấp còi: Trẻ bị NF1 có xu hướng đầu lớn hơn do khối lượng não tăng lên. Chiều cao của bệnh nhân cũng rất hạn chế, thấp hơn người bình thường. Trường hợp của Huang Chuncai, khi một tháng tuổi, đầu của ông đã có xu hướng vẹo sang trái. Lên 2 tuổi, má phải bắt đầu phình to. Người đàn ông này chỉ cao khoảng 1,5 m.
 |
| Huang Chuncai (bên phải) mặc cảm, tự ti vì khuôn mặt khác biệt. Ảnh: Sina. |
NF2
U sợi thần kinh 2 (NF2) ít phổ biến hơn loại một. Các dấu hiệu và triệu chứng của NF2 thường là kết quả xảy ra khi các khối u sợi phát triển. Bệnh nhân bị hạn chế nghe ở cả hai tai do u thần kinh âm thanh, có thể gây mất thính giác.
Ngoài ra, người mắc NF2 còn gặp thêm tình trạng có tiếng chuông kêu trong tai, khả năng thăng bằng kém, thường xuyên nhức đầu. Các triệu chứng xuất hiện ở cuối tuổi thiếu niên và những năm đầu trưởng thành.
Trong nhiều trường hợp, NF2 dẫn đến sự phát triển của các schwannomas trong dây thần kinh khác như sọ, cột sống, thị giác, ngoại vi. Các triệu chứng của schwannomas này như tê bì, yếu cơ cánh tay, chân; đau đớn cơ thể; khó thăng bằng; giảm da mặt; các vấn đề về thị lực hoặc bệnh đục thủy tinh thể.
Schwannomatosis
Đây là loại u sợi thần kinh hiếm gặp nhất trong 3 loại. Schwannomatosis thường ảnh hưởng bệnh nhân từ tuổi 20 trở đi. Trung bình, các triệu chứng xuất hiện ở khoảng 25-30 tuổi.
Bệnh neurofibromatosis dạng schwannomatosis khiến các khối u phát triển trên dây thần kinh sọ, cột sống, ngoại vi, hiếm khi ở dây mang thông tin âm thanh. Do đó, dạng này không gây mất thính giác như những người mắc loại NF2.
Các triệu chứng của NF schwannomatosis như đau mạn tính ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Thậm chí, người mắc có thể tàn phế. Kèm theo đó, bệnh nhân bị liệt cơ, tê bì, yếu các bộ phận khác nhau trên cơ thể.
Nguyên nhân
Neurofibromatosis gây ra bởi các khuyết tật di truyền (đột biến) từ cha mẹ hoặc tự phát khi thụ thai. Các gene liên quan bệnh phụ thuộc vào từng loại. Cụ thể, đột biến gene gây NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gene này tạo protein neurofibromin giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Khi nó đột biến, cơ thể mất đi neurofibromin, khiến các tế bào phát triển không kiểm soát.
NF2 gây ra do đột biến gene nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Nó sản xuất protein merlin (còn gọi là schwannomin), có tác dụng ngăn chặn các khối u. Gene này bị đột biến và làm mất đi merlin, dẫn đến tế bào phát triển vượt tầm kiểm soát.
Schwannomatosis do đột biến của 2 gene SMARCB1 và LZTR1. Hai gene này có tác dụng ngăn chặn các khối u, liên quan u sợi thần kinh.
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị triệt để bệnh u sợi thần kinh. Bệnh nhân sẽ được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ các khối u, xạ trị hoặc hóa trị nếu khối u chuyển thành ác tính hoặc ung thư.
Người gặp biến chứng cong vẹo cột sống sẽ được trị liệu để giảm đau đớn và ảnh hưởng. Bệnh nhân bị đục thủy tinh thể sẽ được phẫu thuật loại bỏ.
