Bên lề hội thảo Miễn dịch - Dị ứng - Khớp diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội), bác sĩ Lê Thị Minh Hương, nguyên Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, chia sẻ về căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
Chủ tịch Chi hội Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa Việt Nam kể thời điểm năm 2008, bà từng chứng kiến một gia đình có liên tiếp 3 đứa con tử vong. Gia đình rất đau đớn. Khi tiếp nhận trường hợp này, bác sĩ Hương đã nghĩ tới nguyên nhân xuất phát từ gene.
Cuối cùng, nguyên nhân được tìm ra là suy giảm miễn dịch thể nặng. Đứa trẻ đẻ ra không có tế bào T và P. Điều này khiến trẻ bị nhiễm trùng, gặp tình trạng nấm miệng kéo dài. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ kháng vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi nguyên nhân được tìm ra, đứa trẻ thứ 4 của gia đình này cũng không qua khỏi.
Trường hợp khác là một gia đình dân tộc có 7 đứa con cũng đều tử vong vì căn bệnh này.
 |
| Bác sĩ Lê Thị Minh Hương, Chủ tịch Chi hội Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa. Ảnh: BLĐ. |
Bác sĩ Hương cho biết suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền. Bệnh khiến cơ thể trẻ không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.
Vì vậy, trẻ thường bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt, có thể gây biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm. Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau.
Theo bác sĩ Lê Thị Nguyên Hương, Việt Nam chưa có nghiên cứu về tỷ lệ suy giảm miễn dịch trẻ em bẩm sinh tại cộng đồng. Tuy nhiên, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ tiếp nhận ít nhất 2 bệnh nhân mới mỗi tháng.
Tỷ lệ mắc căn bệnh này rất hiếm trong cộng đồng. Đến nay, 430 khiếm khuyết di truyền đã được xác định ở mức độ phân tử. 40% trẻ mắc bệnh sẽ xuất hiện triệu chứng trong một năm đầu đời. Bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch thường bị nhiễm trùng nặng và tái phát. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ tử vong.
Về điều trị, chuyên gia này cho hay hầu hết 50% trẻ không sản xuất được kháng thể nên cần được điều trị bằng cách thay thế kháng thể. Hàng tháng, bệnh nhân được đến viện truyền kháng thể IVIg định kỳ. Những bệnh nhân nặng cần ghép tế bào gốc để điều trị căn bệnh này.
"Trẻ mắc bệnh này trong cộng đồng là hiếm. Nhưng với gia đình, đó là vấn đề, nỗi đau, mất mát lớn. Chúng tôi cố gắng chẩn đoán, điều trị và cập nhật phác đồ điều trị của thế giới. Nhờ đó, nhiều gia đình giữ được con và quan trọng là đứa trẻ có thể sống cuộc sống bình thường", bác sĩ Hương chia sẻ.
Trước đây, việc chẩn đoán và điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là thách thức với ngành nhi khoa Việt Nam. Ngày nay, với những tiến bộ về khoa học, kỹ thuật, chuyên gia y tế đã có thể chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả các bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chính vì vậy, chất lượng sống của trẻ mắc bệnh ngày càng được cải thiện.
Bác sĩ lấy ví dụ một gia đình ở Thanh Hóa từng mất đứa con đầu lòng khi 2 tuổi. Trước đó, khi đứa trẻ này diễn biến nặng, các bác sĩ đã tìm ra lý do là bé bị thiếu hụt miễn dịch.
"Tôi dặn gia đình khi sinh bé thứ 2 thì đến gặp. Sau đó, sau khi chào đời 13 ngày, bé thứ 2 được chẩn đoán suy giảm miễn dịch. Trẻ được truyền kháng thể định kỳ. Đến nay, bé đã 6 tuổi và vẫn sống khỏe mạnh", bác sĩ Hương kể.
Trẻ nhỏ có hệ miễn dịch chưa phát triển đầy đủ nên dễ bị ốm. Đây là điều bình thường. Tuy nhiên, cha mẹ nên chú ý khi con có những dấu hiệu lâm sàng như ốm tái phát, dai dẳng, phải dùng nhiều kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, đặc biệt gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm vì nhiễm trùng.
