12 tuổi 11 năm sống trong bệnh viện
Đó là trường hợp bé Tuệ Minh đang điều trị căn bệnh hiếm gặp tại Bệnh viện Nhi Trung ương suốt 11 năm qua. Tâm sự về con gái, mẹ Tuệ Minh cho biết khi tròn một tuổi, dù ăn ngủ điều độ và được chăm sóc đầy đủ, toàn diện nhưng em rất xanh xao, yếu ớt, chậm lớn.
Sau đó, em phải nằm viện gần 4 tháng để làm các xét nghiệm trong sự thấp thỏm lo âu của cả gia đình. Cuối cùng, Tuệ Minh được các bác sĩ kết luận mắc căn bệnh hiếm gặp có tên gọi Gaucher - là bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc tích tụ khối lượng mỡ glucocerebroside. Bệnh nhân thường bị to gan, lách, rối loạn hệ xương, mệt mỏi, chậm phát triển và nhiều trường hợp bị suy phổi, thận. Ở thể nặng, trẻ sẽ chết trước 2 tuổi.
Tin dữ đã khiến mẹ em đau khổ nhưng vẫn gắng gượng để nuôi con. Từ đó, hai tuần một lần, chị lại đưa con vào viện truyền thuốc, làm xét nghiệm định kỳ.
Chị chia sẻ: “Bé Tuệ Minh đã 12 tuổi, dù yếu ớt, chậm chạp, mắt lác, thị lực, thính giác kém, lưng ngày càng gù, chậm phát triển trí tuệ, tư duy kém, không học tập vui chơi được như các bạn, mọi việc vẫn cần người khác giúp, nhưng cháu ngoan ngoãn, khỏe mạnh, vui vẻ. Thế là đủ, tôi chỉ mong có vậy”.
 |
| Bé H. (9 tuổi) mắc bệnh hiếm tiểu đường trẻ em, nhập viện khi đã ở giai đoạn biến chứng nặng, gây suy thận, khiến cháu vô niệu hoàn toàn. Ảnh: Bệnh viện Nhi Trung ương. |
Còn chị Mai (Tĩnh Gia, Thanh Hóa) cũng đang bế trên tay đứa con gái chưa đầy 3 tháng tuổi mắc tiểu đường sơ sinh. Người mẹ trẻ rớm nước mắt khi biết rằng con đường phía trước của con gái sẽ phải gắn liền bệnh viện với nhiều khó khăn, gian nan.
30% trẻ mắc bệnh hiếm sẽ chết trước 5 tuổi
Theo thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho hay đây chỉ là hai trường hợp trong số 1.000 trẻ mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi, điều trị tại cơ sở này.
Các nhóm bệnh thường gặp như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, tiểu đường sơ sinh, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như Gaucher, MPS, Pompe...; ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền, bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác.
Bác sĩ Khánh cho biết hầu hết các căn bệnh trên là do di truyền và có thể xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời. Đáng lo ngại, 30% trẻ mắc bệnh hiếm sẽ chết trước 5 tuổi. Nếu có cơ hội được sống, các em sẽ đối diện với nhiều di chứng và phải chung sống với bệnh suốt đời.
Là người trực tiếp điều trị cho các bệnh nhi, bác sĩ Khánh lo ngại do thiếu hiểu biết nên nhiều trường hợp được chẩn đoán muộn khi không thể cứu chữa. Nữ bác sĩ này nhiều lần phải chứng kiến sự ra đi của những sinh mạng nhỏ bé trong sự tuyệt vọng của người thân.
“Tôi nhớ nhất về một gia đình có 3 người con. Bé đầu tiên mất khi 10 ngày tuổi, cháu thứ hai lâu hơn khi đã được 2 tuổi, cả hai đều ra đi không rõ nguyên nhân. Riêng em thứ 3, cách đây hai năm, bố mẹ mới mang con đến viện để cầu cứu bác sĩ. Chúng tôi phát hiện cháu mắc bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa.
Ba ngày đầu tiên, cháu bé bú sữa, ăn ngủ bình thường. Nhưng chỉ đến ngày thứ tư, cháu có biểu hiện tím tái, co giật. Bố mẹ gửi mua sữa dành riêng cho cháu nhưng sữa về muộn, kết quả bé vẫn qua đời trong sự đau khổ tột cùng của bố mẹ và y bác sĩ. Tất cả đều day dứt vì nếu có sẵn sữa và thuốc, có lẽ cháu vẫn còn sống”, bác sĩ Ngọc Khánh chia sẻ.
Đặc biệt, mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau. Nhưng quá trình này gặp nhiều khó khăn do tỷ lệ người mắc thấp nên thuốc rất hiếm, khó chẩn đoán.
Trong đó, đáng lo ngại nhất là tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi. Người bệnh buộc phải mua từ từ nước ngoài nhưng cũng rất đắt đỏ và khó tìm nguồn cung cấp.
Bác sĩ Khánh chia sẻ: "Vì vậy, để các em có thêm cơ hội kéo dài sự sống, chúng tôi hy vọng nhận được sự giúp đỡ, chung tay của cả cộng đồng".
Ngoài ra, với các gia đình có tiền sử mắc bệnh hiếm hoặc đứa con đầu lòng bị bệnh, trước khi quyết định mang bầu đứa con sau, bác sĩ này khuyến cáo vợ chồng cần khám sức khỏe sinh sản và làm chẩn đoán tiền làm tổ để phát hiện ra những rối loạn trong bào thai để có phương án điều trị kịp thời.
