Bệnh viện chuyên khoa Nam học và hiếm muộn Hà Nội tổ chức lễ kỷ niệm 6 năm thành lập khoa sinh sản và hội thảo tổng kết “Tuần lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2018”.
Tại buổi lễ, cặp vợ chồng Nguyễn Tùng Anh (SN 1980) và Dương Phương Linh (SN 1988, ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) không giấu nổi vẻ rạng ngời, hạnh phúc khi bế theo cậu con trai 6 tháng tuổi trên tay. Để có trái ngọt ngày hôm nay, vợ chồng đã phải trải qua không ít đau khổ và mất mát.
Theo chia sẻ của chị Linh, hai vợ chồng lấy nhau từ năm 2009, cuộc sống êm đềm hạnh phúc cứ thế trôi qua. Gần một năm sau khi cưới, hai vợ chồng vỡ òa hạnh phúc khi đón nhận tin chị Linh đã có bầu.
Khi thai kỳ được 28 tuần, kết quả siêu âm như một cú đánh chí tử vào cặp vợ chồng trẻ. Bác sĩ thông báo em bé bị giãn cơ tim. Cả hai vợ chồng lặng người, cố trấn tĩnh lại và hỏi bác sĩ với mong muốn vớt vát đứa con vẫn còn trong bụng. Nhưng các bác sĩ được hỏi đều chung một ý kiến: đình chỉ thai.
Nỗi đau đầu đời đã khiến chị Linh và anh Tùng Anh chán nản, sụp đổ. Nỗi khao khát đứa con càng trở nên cháy bỏng.
Năm 2012, hai vợ chồng chị Linh một lần nữa nhận được tin vui, khi bác sĩ thông báo có thai. Lần có thai này, hai vợ chồng rất cẩn thận theo dõi, chăm sóc và kiêng cữ… Nhưng đến tuần thai thứ 22, một lần nữa đứa con trong bụng lại phải đình chỉ vì lý do tương tự.
Không thể để hai đứa con ra đi mà không biết nguyên nhân, anh Tùng Anh cùng vợ dắt nhau đi làm tất cả xét nghiệm. Sau một thời gian chờ đợi, bác sĩ thông báo cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh Thalasimia (tan máu bẩm sinh).
Lúc đó, những hiểu biết về căn bệnh còn rất ít. Anh chị chỉ nhớ rằng theo lời bác sĩ, căn bệnh này rất khó có con bình thường, khỏe mạnh. Đó cũng là lý do hai đứa con của chị Linh phải đình chỉ khi đã ngoài 20 tuần tuổi.
Sau hai lần mất con, thêm việc đang mang gen bệnh khiến hai vợ chồng chị Linh chán nản, gần như từ bỏ ý định có con.
Năm 2017, vô tình biết tới thông tin Bệnh viện chuyên khoa Nam học và hiếm muộn Hà Nội có sàng lọc gen tan máu bẩm sinh, khát khao được làm bố, mẹ của hai anh chị lại trỗi dậy. Họ tìm tới đây để thực hiện giấc mơ của mình.
Được sự tư vấn của các bác sĩ, hai vợ chồng tiến hành công cuộc “tìm con” từ những tế bào nhỏ nhất. Tháng 6/2017 hai vợ chồng chuyển phôi không mang gen bệnh lần đầu tiên và đã thành công. Kết quả của lần chuyển phôi chính là cậu con trai khỏe mạnh chào đời lúc thai được 36 tuần và nặng 3,8kg.
 |
| Anh Tùng Anh và chị Linh hạnh phúc với bé trai khỏe mạnh ra đời khi cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ảnh: HQ. |
Kể lại quá trình mang thai lần thứ 3, chị Linh cho biết mình hồi hộp đến từng hơi thở, mỗi lần khám sàng lọc là một lần lo. Kể cả khi con chào đời, hai vợ chồng dù rất vui và hạnh phúc nhưng vẫn nín thở chờ đợi kết quả sàng lọc một lần nữa. Chỉ khi bác sĩ nói kết quả bình thường, hai vợ chồng mới thật sự thở phào nhẹ nhõm và hưởng hạnh phúc trọn vẹn.
Hiện, hai vợ chồng chị Linh vẫn trữ phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh. Chị chia sẻ dự kiến khoảng 3 năm nữa sẽ tiến hành chuyển phôi và sinh cháu thứ 2.
Tan máu bẩm sinh đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.
Hiện nay, trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Đặc biệt, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh này, tương tự cặp vợ chồng chị Linh.
Theo thạc sĩ Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis, trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có thalassemia.
Kỹ thuật này đã được Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khỏe mạnh, nhờ đó những cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
