Những đột phá y học ngỡ chỉ có trong phim viễn tưởng

Ảnh: Michael S. Helfenbein/ Yale News.

2023 đánh dấu việc Tổ chức Y tế thế giới (WHO) tuyên bố Covid-19 không còn là tình trạng khẩn cấp toàn cầu. Bên cạnh đó, nhiều đột phá y tế cũng được công bố trong năm nay.

Liệu pháp gene dựa trên CRISPR

Cơ quan quản lý dược phẩm tại Anh và Mỹ đã phê duyệt việc sử dụng liệu pháp CRISPR để điều trị chứng rối loạn máu. Đây là phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR đầu tiên được phê duyệt trên thế giới, theo National Geographic.

Được đặt tên là CASGEVY, phương pháp này giúp điều trị bệnh bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia beta - một loại rối loạn hồng cầu di truyền.

Bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm thường bị nhiễm trùng và đau đớn khi tế bào hình liềm hình thành cục máu đông và cản trở lưu thông máu. Trong khi đó, người mắc thalassemia beta phải được truyền máu 3-4 lần/tuần.

CASGEVY sẽ sửa chữa các gen huyết sắc tố bị lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chúng có thể tạo ra huyết sắc tố hoạt động bình thường. Đây được xem như bước đầu trong việc phát triển nhiều phương pháp tiềm năng nhằm điều trị các loại bệnh di truyền, ung thư hoặc vô sinh.

Thuốc làm chậm bệnh Alzheimer

Cơ quan Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt Leqembi, loại thuốc đầu tiên làm chậm sự phát triển của bệnh Alzheimer. Leqembi không phải thuốc chữa bệnh hay giảm triệu chứng ở giai đoạn cuối, song loại thuốc này có thể làm giảm quá trình suy giảm trí nhớ đi 30% sau 18 tháng điều trị nếu được sử dụng ở giai đoạn đầu.

Khi protein beta amyloid hoạt động bất thường, chúng sẽ tạo ra các màng dính trong não, gây tình trạng viêm và tổn thương các kết nối thần kinh, dẫn đến suy giảm trí nhớ và là tác nhân của bệnh Alzheimer. Các thử nghiệm lâm sàng chỉ ra Leqembi có thể loại bỏ các màng amyloid khỏi não, làm chậm sự phát triển của bệnh.

Thuốc Leqembi được Mỹ cấp phép sử dụng làm giảm sự phát triển của bệnh Alzheimer. Ảnh: CNN.

Hy vọng cho phương pháp điều trị vô sinh

Các nhà nghiên cứu tại Nhật Bản hồi tháng 3 đã công bố thành tựu cho ra đời chuột con khỏe mạnh, có khả năng sinh sản mà không cần trứng từ chuột cái.

Với nghiên cứu này, trứng chuột được tạo ra từ tế bào da của chuột đực. Những quả trứng này sau đó được thụ tinh với tinh trùng của con chuột đực khác, sau đó được cấy vào chuột cái.

Mặc dù chỉ có 7 trong hơn 600 phôi cấy đã phát triển thành chuột con, những con chuột này khỏe mạnh và có khả năng sinh sản khi trưởng thành.

Trước đây, các nhà khoa học tạo ra chuột với hai chuột bố sinh học thông qua hàng loạt bước tỉ mỉ, bao gồm biến đổi gene. Tuy nhiên, đây là lần đầu tiên trứng được tạo ra từ tế bào con đực, đánh dấu một bước tiến quan trọng, theo Guardian.

Điều này mở ra hy vọng có phương pháp điều trị vô sinh ở người. Trưởng nhóm Katsuhiko Hayashi đang tìm cách áp dụng phương pháp này lên tế bào con người, dù gặp trở ngại lớn với việc dùng trứng nhân tạo cho mục đích lâm sàng, bao gồm đảm bảo an toàn.

AI giúp xác định nguy cơ mắc ung thư

Một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) mới có thể dự báo người có nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy cao nhất 3 năm trước khi chẩn đoán thực tế, thông qua việc xác định tình trạng cụ thể trong hồ sơ sức khỏe của bệnh nhân.

Ung thư tuyến tụy là căn bệnh nguy hiểm và là nguyên nhân gây tử vong lớn thứ ba liên quan đến ung thư. Nó chỉ thường được phát hiện vào giai đoạn cuối, khi bệnh đã lan ra những vùng khác của cơ thể.

Các triệu chứng của ung thư tuyến tụy giai đoạn đầu khó chẩn đoán chính xác, song nhiều bệnh nhân có thể sống lâu hơn nếu ung thư được phát hiện sớm.

Điều này thôi thúc các nhà khoa học xây dựng thuật toán AI dựa trên hồ sơ y tế của hơn 6 triệu người tại Đan Mạch trong suốt 41 năm để phát hiện các mẫu ẩn trong hồ sơ của 24.000 bệnh nhân mắc ung thư tuyến tụy sau đó.

Với mỗi bệnh được đánh dấu bởi một mã riêng, công cụ AI này đã đã phân tích sự kết hợp của các mã bệnh này và thời điểm xuất hiện của chúng. Bằng cách so sánh các chuỗi tình trạng cụ thể trước khi chẩn đoán ung thư tuyến tụy, AI đã phát hiện ra những người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.

Nghiên cứu chỉ ra AI có thể dự báo chính xác nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy tương đương xét nghiệm di truyền. Vì đây là bệnh hiếm gặp, sàng lọc di truyền trước đây thường chỉ tập trung vào người có nguy cơ cao, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh.

Bản đồ hoàn chỉnh về tế bào thần kinh và khớp nối trong não ruồi giấm. Ảnh: Đại học Johns Hopkins.

Bản đồ hoàn chỉnh về não côn trùng

Vào tháng 3, các nhà khoa học đã công bố bản đồ não hoàn chỉnh của ấu trùng ruồi giấm. Điều này gây ấn tượng bởi trước đây, các nhà khoa học chỉ xây dựng được bản đồ não của giun tròn, mực biển và giun biển, với mỗi bản đồ có vài trăm kết nối. Trong khi đó, bản đồ hoàn chỉnh của ruồi giấm chứa hơn 3.000 tế bào thần kinh và hơn 500.000 kết nối.

Đây là công trình nghiên cứu kéo dài 5 năm. Joshua Vogelstein, tác giả của nghiên cứu, coi đây là bước tiến quan trọng khi hệ kết nối của ruồi giấm gần giống với bộ não con người nhất.

Điều này đặt ra kỳ vọng có thể lập các bản đồ phức tạp hơn trong tương lai, dù sẽ mất rất lâu nữa mới có thể lập bản đồ não người, cơ quan chứa hơn 80 tỷ tế bào thần kinh.

Các mạch thần kinh trong não ruồi giấm trông giống như mạng lưới thần kinh được sử dụng trong học máy. Hiểu được điểm tương đồng và phức tạp của não ruồi giấm có thể góp phần giải mã cách thức hoạt động của não người và cách các bệnh thần kinh phát triển, cũng như xây dựng hệ thống trí tuệ nhân tạo hiệu quả hơn.