Theo Gene Solutions, triSure Procare là xét nghiệm NIPT (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn) duy nhất hiện nay có thể sàng lọc toàn diện 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gene lặn và 25 bệnh đơn gene trội phổ biến có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down.
Phát hiện toàn diện bất thường di truyền với triSure Procare
Từ lâu, NIPT được xem là chìa khóa giúp giải mã dị tật di truyền thai nhi từ lúc tuổi thai còn nhỏ. Phương pháp này mang đến hiệu quả cao, an toàn cho mẹ và thai nhi. Đồng thời, NIPT có nhiều triển vọng trong việc ứng dụng sàng lọc đa dạng các bất thường về di truyền ở thời điểm mang thai.
Tại Việt Nam, Gene Solutions ứng dụng kỹ thuật NIPT và phát triển thành công xét nghiệm triSure NIPT dành riêng cho người Việt từ năm 2017. Kỹ thuật này giúp sàng lọc 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây bệnh Down, Edwards, Patau... và được chứng minh hiệu quả qua nhiều công bố quốc tế. Hiện nay, xét nghiệm này được hàng nghìn bệnh viện, phòng khám cùng bác sĩ sản khoa tin tưởng.
 |
| Siêu âm thai hiện khó phát hiện các bệnh đơn gen trội. |
Dù vậy, trên thực tế, thai nhi có thể chịu ảnh hưởng bởi các bất thường di truyền khác, trong đó có các bệnh đơn gene trội nguy hiểm như xương thủy tinh, loạn sản xương sụn, động kinh trẻ em hay hội chứng Noonan,… Đây là các bệnh có tỷ lệ lưu hành cao, nguyên nhân gây bệnh không đồng nhất đến từ nhiều gene, biểu hiện lâm sàng trước sinh không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bất thường bẩm sinh khác nhưng chưa được tầm soát trong thai kỳ.
Trong khi đó, hầu hết bệnh đơn gene nặng sau sinh là bệnh di truyền trội do các đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình. Nhiều nghiên cứu cho thấy độ tuổi của cha cao (trên 40 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh đơn gene trội do đột biến mới.
Nhằm hoàn thiện các xét nghiệm gene sàng lọc dị tật di truyền trước sinh cho thai phụ, Gene Solutions nghiên cứu và ra đời xét nghiệm triSure Procare. Kỹ thuật này giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền nguy hiểm và phổ biến hiện nay, gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gene lặn, 25 bất thường di truyền do đột biến mới trên các gene gây bệnh di truyền trội.
Xét nghiệm sử dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới với độ phủ sâu (ultra deep sequencing), giúp phát hiện đột biến gene trên DNA ngoại bào của thai nhi. Theo nghiên cứu khoa học công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam (tập 513, số 1 - tháng 4/2022, trang 99-104), kỹ thuật này được phát triển dựa trên dữ liệu gene người Việt, cho độ chính xác tối ưu với độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu trên 99%.
“Kỹ thuật này rất mới trên thế giới và có thể phát hiện hầu hết bất thường di truyền của thai, đặc biệt là 25 bệnh đơn gene trội chỉ với một lần thu máu mẹ. Do đó, đây là xét nghiệm tầm soát trọn vẹn, thuận tiện cho thai phụ với chi phí hợp lý”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa - đại diện Gene Solutions - cho biết.
Tin vui cho cả thai phụ và bác sĩ sản khoa
Sự ra đời của triSure Procare không chỉ mang đến tin vui cho nhiều cặp đôi muốn tầm soát toàn diện bất thường di truyền trước sinh cho con, mà còn nhận được sự quan tâm của các bác sĩ sản khoa đầu ngành.
Làm rõ hơn về hiệu quả của kỹ thuật này, PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương - dẫn chứng xương thủy tinh là một trong những bệnh trội đơn gene, xuất hiện do bất thường trên hai gene là COL1A1, COL1A2. Đây là nguyên nhân dẫn đến tình trạng xương dễ bị gãy, “thậm chí em bé nằm trong bụng mẹ cũng có thể bị gãy xương và khi ra đời thì hệ xương rất giòn”.
“Nếu xét nghiệm NIPT mới có thể tầm soát được 25 bệnh gene đơn gene trội thì chất lượng tầm soát tiền sản ở Việt Nam sẽ được nâng cao”, BS Tuyết cho biết.
 |
| Xét nghiệm triSure Procare sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền ở thai. |
Còn theo PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trong hơn 4.000 bệnh đơn gene được phát hiện, có 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.
“Ước tính tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này là 1/600, cao hơn hội chứng Down - hiện là 1/700. Đó là lý do chúng ta nên sàng lọc sớm, tránh để lại hậu quả đáng tiếc cho con trẻ”, BS Ánh nói thêm.
Từ ngày 1/5, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm triSure Procare khi khám thai. Các chuyên gia khuyến cáo trường hợp thai phụ có chồng trên 40 tuổi; siêu âm bất thường gợi ý và không muốn thực hiện chẩn đoán xâm lấn (ví dụ: Độ mờ da gáy dày quý I thai kỳ...) và tiền căn gia đình mắc bệnh di truyền có thể thực hiện xét nghiệm triSure Procare để sàng lọc các bệnh di truyền trội đơn gene.
Bình luận