Ngày 7/10, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết đơn vị này vừa tiếp nhận trường hợp trẻ sơ sinh trong tình trạng bị rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
 |
| Em bé bị mắc chứng rối doạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Ảnh: BVCC. |
Bệnh nhi sinh non khi mới 32 tuần tuổi, mẹ là người dân tộc Dao (27 tuổi, sống tại huyện Vân Đồn). Trong quá trình mang thai, người mẹ không đi khám, theo dõi và làm các xét nghiệm sàng lọc. Khi sinh, sản phụ mới biết con bị mắc bệnh.
Bác sĩ bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết trong quá trình tiến hóa, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang nơi khô ráo sau sinh, cơ thể đã hình thành cơ chế tự bảo vệ da là sừng hóa (thuật ngữ chuyên môn là Keratinization).
Nguyên nhân mắc bệnh của bệnh nhi là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da. Đây là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Đột biến gen gây nên sự vắng mặt hoặc thiếu hụt loại protein này làm chất béo không được vận chuyển, dẫn đến sự biến đổi nghiêm trọng các khu vực ở da. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ấy càng ngày càng dày lên và cứng, nứt thành các kẽ sâu.
Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.
Bác sĩ cho biết kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.
