Harlequin ichthyosis là dạng bệnh da vảy cá. Đây là chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng da có vảy và khô trên khắp cơ thể.
Cơ thể của trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn này thường bao phủ bởi những mảng da dày bị nứt giống vảy cá. Các mảng da dày có thể kéo và làm biến dạng khuôn mặt, đồng thời cản trở việc thở, ăn uống. Đó là lý do trẻ sơ sinh mắc Harlequin ichthyosis cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.
Nguyên nhân
Theo Healthline, Harlequin ichthyosis gây ra bởi đột biến trong gene ABCA12. Đây là loại gene tạo ra protein cần thiết cho các tế bào da phát triển bình thường. Nó đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo (lipid) đến hầu hết lớp bề mặt của da, tạo hàng rào bảo vệ hiệu quả. Khi gene này đột biến, hàng rào bảo vệ da bị phá vỡ.
Tình trạng rối loạn này di truyền qua các gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi cá nhân thừa hưởng một gene bất thường từ cha hoặc mẹ. Khi đó, bạn có thể là người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng.
 |
| Em bé ở Quảng Ninh mắc chứng rối doạn da di truyền Harlequin ichthyosis. Ảnh: Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh. |
Chẳng hạn, nếu thừa hưởng gene từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ là người mang bệnh, nhưng có thể không mắc Harlequin ichthyosis.
Nhưng nếu thừa hưởng gene bị ảnh hưởng từ cả cha và mẹ, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh tới 25%. Con số này đúng với mỗi lần mang thai. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ giống nhau.
Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (NORD), bệnh Harlequin ichthyosis ảnh hưởng đến 1/500.000 người.
Triệu chứng
Bệnh Harlequin ichthyosis có các triệu chứng thay đổi theo tuổi và xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.
Trẻ mắc chứng rối loạn này thường sinh non, tăng nguy cơ gặp biến chứng. Dấu hiệu có thể nhìn thấy bằng mắt thường là các vảy sừng cứng, dày trên khắp cơ thể, kể cả mặt. Da bị kéo căng, làm cho vảy nứt và tách ra.
Tình trạng da cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng, bao gồm mí mắt quay ngược từ trong ra ngoài, không nhắm, môi bị kéo, hở miệng, tai dính vào đầu. Ngoài ra, trẻ bị khó thở do da ngực căng, mất nước, thân nhiệt thấp, khả năng vận động của tay chân khó.
Trẻ sơ sinh mắc Harlequin ichthyosis cũng có thể bị mũi tẹt (sống mũi bị lõm), thính giác bất thường, nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên và giảm khả năng vận động của khớp.
 |
| Trẻ mắc bệnh Harlequin ichthyosis thường có mí mắt quay ngược từ trong ra ngoài, mắt không nhắm, môi bị kéo chặt. Ảnh: Healthjade. |
Điều trị
Tình trạng rối loạn này thường được chẩn đoán khi sinh dựa vào bề ngoài của trẻ. Nó cũng có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền. Nhưng xét nghiệm di truyền sẽ không cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh này cần được chăm sóc đặc biệt, có thể bao gồm thời gian nằm trong lồng ấp, sưởi ấm với độ ẩm cao. Trẻ cũng cần được ăn bằng ống để ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước.
Các phương pháp điều trị ban đầu cho trẻ sơ sinh mắc Harlequin ichthyosis bao gồm:
- Sử dụng retinoids để loại bỏ lớp da cứng và có vảy
- Bôi thuốc kháng sinh tại chỗ hoặc băng kín da để ngăn nhiễm trùng
- Đặt ống thở để trẻ dễ thở
- Sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc các thiết bị bảo vệ mắt
Hiện thế giới chưa có cách chữa trị dứt điểm bệnh Harlequin ichthyosis. Vì vậy, việc chăm sóc da rất quan trọng sau khi điều trị ban đầu.
Làn da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, virus và các yếu tố có hại trong môi trường. Nó cũng giúp điều chỉnh thân nhiệt và ngăn mất chất lỏng. Đó là lý do luôn giữ làn da sạch sẽ, ẩm và mềm mại rất quan trọng đối với những người mắc bệnh Harlequin ichthyosis, đặc biệt trẻ sơ sinh. Da khô, căng có thể nứt nẻ và dễ bị nhiễm trùng.
Người bệnh nên thoa thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm, thời điểm da vẫn còn ẩm. Các sản phẩm chứa nhiều chất dưỡng ẩm như axit alpha-hydroxy (AHA), ceramides, lanotin là lựa chọn thích hợp. Người mắc bệnh này cần bảo vệ da khỏi bị cháy nắng và tránh nhiệt độ quá cao vì có thể gây kích ứng.
