Thông tin ca bệnh hiếm gặp này được thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu (TP.HCM), chia sẻ.
Bác sĩ Tú cho biết bé trai (ngụ tại TP.HCM) nhập viện trong tình trạng mặt, da, tay và chân xuất hiện nhiều vết dát sẫm màu. Da bé rất khô, nhiều sẩn nhỏ li ti. Gia đình cho biết từ 6 tháng tuổi, trẻ có biểu hiện sợ ánh nắng mặt trời. Mỗi khi ra nắng, da bé bắt đầu đỏ, phồng rộp sau đó trở thành dát sắc tố.
Bé bị u kết mạc đã phẫu thuật song bệnh tái phát. Các bác sĩ ở bệnh viện mắt nghi ngờ bé mắc hội chứng lạ nên chuyển đến Bệnh viện Da liễu TP.HCM.
Với biểu hiện đặc trưng là sợ ánh nắng mặt trời cùng kết quả phân tích gene, bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh Xeroderma pigmentosum hay khô da sắc tố.
Theo y văn, hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1874. Đây là bệnh lý rất hiếm gặp với tỷ lệ mắc chỉ 1/20.000 đến 1/250.000. Bệnh chưa có thuốc điều trị. Do đó, bác sĩ hầu như không can thiệp mà chỉ theo dõi tình trạng của người bệnh.
Những người mắc bệnh này đa số phải cách ly với cuộc sống bình thường, ở trong mát, hạn chế tiếp xúc ánh nắng mặt trời, phủ phim chống tia cực tím, thoa kem chống nắng đủ. Họ luôn phải mặc quần áo dài, bổ sung vitamin D, tránh khói thuốc lá hay các chất gây ung thư và khám định kỳ với bác sĩ da liễu, thần kinh.
Bệnh biểu hiện qua 3 giai đoạn, khi mới sinh, trẻ hoàn toàn bình thường. Từ sau 6 tháng tuổi, bệnh nhi bắt đầu sợ và khó chịu khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời. Làn da dần phồng rộp, tăng sắc tố kèm hiện tượng giãn mạch.
Từ 5 tuổi, bệnh đặc trưng bởi tình trạng đốm da, teo da, giãn mạch, xen kẽ các đám tăng giảm sắc tố tình trạng này có thể chuyển sang ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân còn có bất thường khác như tổn thương mắt (80%), 25% có hiện tượng tổn thương thần kinh.
Nguy cơ ung thư với bệnh nhân này khá cao, bên ung thư da, tần suất ung thư não và các cơ quan khác của hệ thần kinh trung ương như u nguyên bào tủy não, u nguyên bào thần kinh đệm, u tế bào tủy sống... tăng gấp 50 lần.
Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Người bệnh có kèm theo các bất thường về thần kinh, mất phản xạ và mất thính lực.
