Căn bệnh rối loạn mỡ máu có thể đe dọa tính mạng

Tăng mỡ máu gây nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Ảnh: Tạo bởi AI.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai Ngọc, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), tăng mỡ máu có tính gia đình (FH) là một bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa lipid. Bệnh gây tăng mỡ máu nghiêm trọng, hình thành mảng xơ vữa trong động mạch, làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, đột quỵ.

Bệnh FH chủ yếu do đột biến gen liên quan đến thụ thể LDL - thành phần giúp loại bỏ cholesterol khỏi máu. Thụ thể LDL nằm trên bề mặt tế bào gan, có nhiệm vụ bắt giữ các phân tử cholesterol trong máu, đưa vào gan để phân hủy. Khi gen này bị đột biến, chức năng của thụ thể LDL suy yếu, khiến nồng độ LDL-C (cholesterol xấu) trong máu tăng cao, thúc đẩy nhanh quá trình xơ vữa động mạch.

Bệnh FH không phải hiếm gặp. Các nghiên cứu dịch tễ trên thế giới ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/300, tức là cứ 300 người thì có một người mang gen đột biến.

Với những bệnh nhân mắc FH biến chứng nặng, xơ vữa động mạch nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định can thiệp tái thông dòng chảy mạch vành để ngăn ngừa nguy cơ nhồi máu cơ tim.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể được chỉ định liệu pháp trao đổi huyết tương (Pex) để hạ cholesterol trong máu.

Nguyên lý của Pex:Phương pháp này tách bỏ huyết tương chứa cholesterol dư thừa và các chất độc hại, sau đó thay thế bằng huyết tương mới. Pex thường được áp dụng cho các trường hợp:

• Rối loạn lipid máu hỗn hợp
• Viêm tụy do tăng triglyceride máu nặng
• Bệnh FH nặng khi không có điều kiện lọc cholesterol bằng apheresis

Theo bác sĩ Ngọc, Pex có thể giúp hạ hơn 50% lượng cholesterol máu ngay sau lọc, nhưng hiệu quả chỉ mang tính tạm thời. Phương pháp này phải thực hiện định kỳ 2 tuần/lần, nếu không chỉ số cholesterol sẽ tăng trở lại rất nhanh.

Pex không phải là phương pháp duy nhất, bệnh nhân FH vẫn có thể kiểm soát mỡ máu bằng cách:

• Sử dụng thuốc hạ cholesterol máu theo chỉ định của bác sĩ.
• Duy trì chế độ ăn uống hợp lý, hạn chế thực phẩm giàu chất béo bão hòa, đồ chiên rán, thực phẩm chế biến sẵn.
• Tăng cường vận động, duy trì lối sống lành mạnh để hạn chế nguy cơ biến chứng tim mạch.

Bệnh FH là tình trạng di truyền, nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm hoặc có chỉ số cholesterol cao nên chủ động tầm soát để bảo vệ sức khỏe.