Mới đây, các nhà khoa học của Trung tâm Individualized Medicine tại Mayo Clinic (Mỹ) xét nghiệm di truyền cho hơn 3.000 bệnh nhân ung thư. Những bệnh nhân này sinh sống ở các bang Arizona, Florida và Minnesota.
Nghiên cứu của nhóm tác giả được đăng tải trên tạp chí JAMA Oncology. Họ phát hiện trong mỗi nhóm 8 bệnh nhân ung thư, một người bị đột biến gene liên quan. Đột biến này nếu chỉ dựa trên các xét nghiệm, tầm soát thông thường sẽ không thể phát hiện.
Theo tiến sĩ chuyên khoa gan, mật Niloy Jewel Samadder tại Mayo Clinic, mọi người đều có nguy cơ mắc ung thư nhất định. Hầu hết trường hợp chưa xác định được nguyên nhân và bệnh đến rất tình cờ.
 |
| Nghiên cứu mới mà nhóm tác giả Mayo Clinic mang đến phương pháp phát hiện ung thư hiệu quả hơn. Ảnh minh họa: Freepik. |
Tuy nhiên, 13,5% bệnh nhân thuộc nhóm được nghiên cứu mang đột biến di truyền trong gene. Đột biến này quyết định nguy cơ mắc ung thư cao hơn.
“Một số người có khuynh hướng mắc ung thư do di truyền. Nó thường xảy ra ở một số loại như ung thư vú, đại tràng”, bác sĩ Samadder nói. Chỉ cần một đột biến được di truyền, gene sẽ hoạt động sai và dẫn đến hình thành tế bào ung thư.
Nghiên cứu này khẳng định 10-25% trường hợp mắc ung thư do đột biến di truyền tạo thành chu kỳ bị bệnh.
Tiến sĩ Samadder cho hay việc phát hiện cách lây truyền bệnh này giúp y học quản lý rủi ro nguy cơ mang bệnh trong một gia đình. Phương pháp mà nhóm sử dụng là xét nghiệm di truyền chủ động (intercept).
Họ xét nghiệm di truyền miễn phí cho 3.084 bênh nhân của Mayo Clinic. Những người này mắc ung thư vú, đại tràng, phổi, buồng trứng, tuyến tụy, bàng quang, tuyến tiền liệt, nội mạng tử cung ở nhiều giai đoạn.
Nhóm tác giả cũng cho biết các phương pháp tầm soát hiện tại chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị ung thư vì đột biến gene di truyền. Điều đó có nghĩa hơn 50% người mắc ung thư bị bỏ sót.
Phát hiện mới của nhóm tác giả từ Mayo Clinic được đánh giá cao. Bởi nó giúp xác định khả năng mắc ung thư của các thành viên cùng dòng máu, huyết thống nếu gia đình có một người bị bệnh. Từ đó, nó giúp các bác sĩ tìm cách ngăn ngừa cho những người có nguy cơ cao.
