Freddie, sinh tại Bệnh viện Hoàng Gia Sheffield (Anh) vào tháng 4, là một trong 100.000 trẻ sơ sinh tham gia Generation Study - dự án nghiên cứu giải trình tự toàn bộ hệ gene từ mẫu máu cuống rốn. Kết quả sàng lọc cho thấy bé mang đột biến gene RB1 gây ung thư võng mạc di truyền (retinoblastoma), căn bệnh chỉ gặp ở khoảng 44 trẻ mỗi năm tại Anh.
“Không có dấu hiệu nào bất thường, bé hoàn toàn khỏe mạnh nên kết quả này khiến chúng tôi rất bất ngờ”, mẹ của Freddie, chị Vicky Underhay, chia sẻ.
 |
| Fredie được các bác sĩ phát hiện mắc ung thư võng mạc chỉ vài tuần sau sinh. Ảnh: PA Wire. |
Ung thư võng mạc là dạng ung thư mắt bắt đầu từ võng mạc - lớp tế bào thần kinh nằm ở phía sau nhãn cầu, có vai trò thu nhận hình ảnh và gửi tín hiệu lên não.
Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh tại võng mạc phát triển bất thường, tăng sinh không kiểm soát, tạo thành khối u. Các tế bào ung thư có thể lan rộng trong mắt hoặc di căn đến những cơ quan khác như não và tủy sống.
Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, hiếm khi xuất hiện ở người lớn. Một số trẻ mắc ung thư võng mạc do di truyền gene bất thường từ cha mẹ. Trong những trường hợp này, trẻ thường phát bệnh sớm hơn và có thể bị ở cả hai mắt.
Loại ung thư này tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/18.000 trẻ sơ sinh. Song, đây lại là dạng ung thư nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 3% tổng số ca ung thư nhi.
Chỉ bốn ngày sau khi phát hiện bất thường di truyền, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Birmingham đã xác định khối u ở mắt bé và tiến hành điều trị bằng laser kết hợp hóa trị. Theo tiến sĩ Joe Abbott, bác sĩ nhãn khoa của Freddie, việc sàng lọc giúp phát hiện sớm khối u đã “cải thiện đáng kể cơ hội bảo vệ thị lực cho bé”.
“Chúng tôi thật sự may mắn khi phát hiện bệnh ở giai đoạn này”, chị Vicky nói. Cha của bé, anh Joey Underhay, cũng cho biết quyết định tham gia nghiên cứu “đã thay đổi cuộc đời con trai một cách kỳ diệu”.
Dự án Generation Study do Genomics England (thuộc sở hữu của Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội Vương quốc Anh) phối hợp Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh NHS) thực hiện tại 51 bệnh viện, nhằm đánh giá khả năng sử dụng giải trình tự toàn bộ gene để phát hiện hơn 200 bệnh di truyền hiếm ở trẻ sơ sinh.
Tính đến nay, hơn 20.000 gia đình đã tham gia, trong đó hơn 60 kết quả nghi ngờ bệnh lý hiếm đã được chuyển cho NHS để xác nhận.
Giáo sư Dame Sue Hill, Giám đốc khoa học trưởng của NHS Anh, nhận định: “Trường hợp của Freddie cho thấy tiềm năng to lớn của xét nghiệm gene trong việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm, giúp trẻ được điều trị kịp thời và có cơ hội khỏi bệnh cao hơn”.
Chính phủ Anh kỳ vọng kết quả nghiên cứu này sẽ đặt nền tảng cho kế hoạch dài hạn đưa xét nghiệm gene vào chương trình sàng lọc thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh.
Thế nào là chế độ ăn kiêng tốt nhất? Làm thế nào để ngừng lo lắng về cân nặng và tập trung vào việc sống lành mạnh? Để giải quyết mối quan tâm về vấn đề này, mục Sức khỏe của Znews giới thiệu bạn cuốn sách Chỉ dẫn để sống khỏe toàn diện của tác giả Shaun Francis. Sách sẽ giúp người đọc tập trung việc ăn uống lành mạnh, rèn luyện thể chất và giữ tinh thần minh mẫn trong thời buổi bận rộn.
